Pitkä QT -oireyhtymä

Pitkä QT -oireyhtymä (Long QT syndrome, LQTS) on perinnöllinen sairaus, jossa sydämen sähköinen toiminta poikkeaa normaalista. Tämä altistaa vakaville rytmihäiriöille: pitkä QT-aika voi aiheuttaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtauksen (torsades des pointes), joka voi edetä kammiovärinäksi ja aiheuttaa kuoleman. QT-aika voi olla pidentynyt myös muista kuin perinnöllisistä syistä, esimerkiksi elektrolyyttihäiriöiden ja tiettyjen lääkeaineiden vuoksi (hankinnainen pitkä QT -oireyhtymä).

EKG-käyrä

Oireet

Pitkä QT -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä EKG:llä mitattava QT-aika on pidentynyt. Pidentynyt QT-aika ei kuitenkaan yleensä ”tunnu” miltään, ja kantaja voi elää oireettomana tietämättä sairaudestaan. Usein sairauden ensimmäisenä oireena on kuitenkin tajuttomuuskohtaus. Pitkä QT-aika nimittäin voi johtaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaukseen (torsades de pointes), jolloin sydämen kyky pumpata verta aivoihin häiriintyy ja aiheuttaa tajunnan menetyksen. Pitkä QT -oireyhtymä voi myös johtaa kammiovärinään ja sydämenpysähdykseen, joka voi aiheuttaa jopa sydänperäisen äkkikuoleman. Tyypillisesti tajuttomuuskohtaukset liittyvät voimakkaaseen fyysiseen rasitukseen tai jännittävään tai pelottavaan tilanteeseen.

Riskitekijät

Pitkä QT -oireyhtymälle altistavia tekijöitä ovat sukuhistoria, muu sydänsairaus, elektrolyyttihäiriö (esim. alhainen kaliumtaso) ja tietyt lääkeaineet. Oireyhtymää esiintyy myös enemmän naisilla sekä vanhemmilla ihmisillä.

Syyt

Sydämen normaali toiminta perustuu sydämessä syntyviin sähköisiin ärsykkeisiin, joissa solukalvojen ionikanavat, erityisesti kalium- ja natriumkanavat, ovat keskeisessä roolissa.

Genetiikka

Useita geenejä on yhdistetty pitkä QT -oireyhtymään. Näistä suuri osa liittyy ionikanavien toimintaan. Pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot esimerkiksi vaikuttavat ionikanavien rakenteeseen tai määrään.

LQTS-tyyppi	Geeni
LQT1	KCNQ1
LQT2	KCNH2
LQT3	SCN5A
LQT4	ANK2
LQT5	KCNE1
LQT6	KCNE2
LQT7	KCNJ2
LQT8	CACNA1C
LQT9	CAV3
LQT10	SCN4B
LQT11	AKAP9
LQT12	SNTA1
LQT13	KCNJ5
LQT14	CALM1
LQT15	CALM2

Diagnosointi

Diagnoosi perustuu erityisesti EKG-tutkimukseen mutta myös oireisiin ja sukuhistoriaan. EKG-tutkimuksissa tehdään usein EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (ns. Holter-tutkimus) ja rasitus-EKG. Joskus diagnosoimiseksi tehdään myös geenitutkimuksia. Diagnoosin saamiseksi QT-ajan on oltava vähintään 390 ms.

Pitkä QT -oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään usein alla olevaa listaa. Alle 1 pistettä: ei pitkä QT -oireyhtymää; 1,5–3 pistettä: epäilty pitkä QT -oireyhtymä; yli 3,5 pistettä: diagnosoidaan pitkä QT -oireyhtymä.

Kriteerit:

• QT-aika
  • > 480 ms 3 p.
  • 460–479 ms 2 p.
  • 450–459 ms 1 p.
• Rasituskokeen jälkeen QT-aika yli 480 ms 1 p.
• Kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaus (torsades de pointes) 2 p.
• T-aallon vuorottelu 1 p.
• ”Lovinen” T-aalto 1 p.
• Poikkeuksellisen alhainen syke 0,5 p.
• Pyörtyminen (synkopee)
  • Stressin aiheuttama 2 p.
  • Ilman stressiä 1 p.
• Synnynnäinen kuurous 0,5 p.
• Sukulaisia, joilla diagnosoitu pitkä QT -oireyhtymä 1 p.
• Suvussa äkkikuolema alle 30-vuotiaana 0,5 p.

Hoito

Ensisijaisena hoitona on lääkehoito. Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat beetasalpaajia, ja kaikkein eniten pitkä QT -oireyhtymän rytmihäiriöiden estolääkkeenä käytetään propranololia. Joskus sairastaville joudutaan lisäksi asentamaan sydämentahdistin. Muun hoidon lisäksi on tärkeä ehkäistä rytmihäiriöitä myös muilla elintavoilla. Sydämen normaalille toiminnalle neste- ja suolatasapaino ovat elintärkeitä. Erityisesti riittävä kaliumin saanti on tärkeää sydämen toiminnalle.

Ennuste

Ennuste diagnoosin saaneelle on hyvä: oireyhtymä ei yleensä lyhennä elinikää, jos henkilö huolehtii lääkityksestä ja välttelee rytmihäiriöille altistavia tilanteita.

Yleisyys

Perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän esiintyvyys on n. 1:2 000.