Pataun oireyhtymä

Pataun oireyhtymä (trisomia 13, 13-trisomia) on kromosomiparin 13 trisomia. Se aiheuttaa lukuisia oireita, kuten pään epämuodostumia, syvää kehitysvammaisuutta, vaikean sydänvian, kuulovammoja ja useiden elinten poikkeavuuksia ja vaurioita. Lapset ovat yleensä pienikokoisia ja kärsivät aivojen poikkeavuuksista. Pataun oireyhtymä on nimetty saksalaisen Klaus Pataun mukaan. Oireyhtymästä kärsii yksi 4 000:sta–10 000:sta syntyvästä lapsesta.

Vauva, jolla on Patau-oireyhtymän äärimmäinen vaikea muoto eli erittäin harvinainen yksisilmäisyys, keskikasvojen täydellinen puuttuminen (kyklopia) ja vakava etuaivojen jakautumishäiriö (alobaarinen holoprosenkefalia).

Pataun oireyhtymän ennuste on huono, ja enemmistö (72 %) oireyhtymän saaneista menehtyy jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Riski kuolleena syntymiseen tai välittömästi syntymän jälkeen menehtymiseen on suuri. Ei ole kuitenkaan täysin tavatonta elää 13-trisomian kanssa vuosiakin. Monesti Patau-raskaus johtaa keskenmenoon.

Vanhempien riski saada toinen trisomia 13:sta kärsivä lapsi on hyvin vähäinen. On todettu, että lapsen trisomia 13 -riski kasvaa äidin iän myötä.[1]

Pataun oireyhtymä saatetaan todeta ennen lapsen syntymää lapsiveden tai istukkanäytteen soluista. Sikiökaudella havaittu trisomia 13 on Suomessa ollut vuosina 1993–2009 noin 200 lapsella. Samalla aikavälillä naisista, jotka saivat tietää odottavansa trisomia 13 -lapsen, päätti yli 50 prosenttia valita raskaudenkeskeytyksen.[2]

Trisomia 13:lle ei ole parannuskeinoa, ja hoito keskittyy oireiden lievittämiseen. Tähän voi kuulua leikkaus poikkeavuuksien korjaamiseksi ja toimintaterapia. [3]

LähteetMuokkaa

ViitteetMuokkaa

  1. Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa Pdf, Archive.org.
  2. Annukka Ritvanen: Epämuodostumat (PDF Free Download) docplayer.fi. Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki. Viitattu 31.1.2021.
  3. Janvier, Annie; Farlow, Wilfond (August 1, 2012). "The experience of families with children with trisomy 13 and 18 in social networks". Pediatrics 130 (2): 293–298. doi:10.1542/peds.2012-0151. PMID 22826570

Aiheesta muuallaMuokkaa