Nenän agenesia
Nenän agenesia on äärimmäisen harvinainen tila, jossa ihminen kärsii synnynnäisestä nenän puuttumisesta, agenesiasta. Kirjallisuudessa on raportoitu noin 20 tapausta. Vielä harvinaisempaa on nenän puolittainen puuttuminen. Vastasyntyneen ennusteeseen vaikuttavat usein merkittävästi hänellä olevat muut poikkeavuudet.[1] Nenän agenesiaan saattaa liittyä useita aivojen poikkeavuuksia.[2] Sen yhteydessä esiintyneisiin muihin häiriöihin on liittynyt korkeaa kuolleisuutta.[3] Agenesiaa on tavattu esimerkiksi Treacher Collinsin oireyhtymässä. Valtaosa nenän agenesiatapauksista on sporadisia, ja karyotyyppi on pääsääntöisesti ollut normaali.[1]
