Missense-mutaatio
Missense-mutaatio on pistemutaatio, jossa yhden nukleotidin vaihtuminen toiseen aiheuttaa sen, että kodoni koodaa eri aminohappoa kuin ennen mutaatiota. Tämä johtaa siihen, että geeni koodaa proteiinia, mutta proteiinin toiminta saattaa olla heikentynyt tai täysin olematonta. Jos uusi aminohappo on kemiallisilta ominaisuuksiltaan aikaisemman kaltainen, ei mutaatio aiheuta välttämättä mitään muutosta proteiinin toimintaan. Tällöin on kyse neutraalista mutaatiosta.