Leighin oireyhtymä
Leighin oireyhtymä (myös Leighin tauti eli subakuutti nekrotisoiva enkefalomyelopatia) on etenevä, perinnöllinen keskushermoston sairaus. Sen aiheuttaa solujen energia-aineenvaihdunnan häiriö. Se voi periytyä mitokondriaalisesti, peittyvästi tai X-kromosomaalisesti sen aiheuttavan geenivirheen sijainnista riippuen. Sairaus alkaa oireilla yleensä ensimmäisen ikävuoden aikana, on parantumaton ja johtaa kuolemaan noin puolissa tapauksista kolmeen ikävuoteen mennessä. Joskus oireyhtymä kuitenkin ilmenee lievempänä, jolloin oireiden alkaminen voi ajoittua leikki-ikään. Harvinaisissa tapauksissa oireilu voi alkaa jopa vasta aikuisiällä.[1]
Leighin oireyhtymä sai nimensä ensimmäisen potilaan vuonna 1951 kuvanneelta Denis Archibald Leighilta. Ensimmäinen kuvaus oireyhtymän esiintymisestä sisarusparilla on vuodelta 1954. Yhteys mitokondrioiden toiminnan poikkeavuuteen havaittiin 1960–1970-luvuilla.[1]
Sairauden aiheuttava geenivirhe sijaitsee noin 70 %:ssa tapauksista tuman ja noin 30 %:ssa tapauksista mitokondrion DNA:n geenissä. Tiedossa on kymmeniä geenejä, joiden virheet aiheuttavat sairautta. Tuman geenivirheisiin liittyy periytyminen peittyvästi tai X-kromosomissa, mitokondrion DNA:n geenivirheisiin mitokondriaalinen periytyminen.[1]
Oireet muokkaa
Useimmat Leighin oireyhtymää sairastuvat syntyvät terveen oloisina ja täysiaikaisina ilman mitään sairauteen viittaavia ulkoisia merkkejä. Monesti oireet alkavat virusinfektion jälkeen älyllisen ja liikunnallisen kehityksen hidastumisena tai pysähtymisenä. Sittemmin ne heikkenevät ja sairauden edetessä häviävät. Oireiston yhteydessä tavataan usein lihasjäntevyyden alentumista eli hypotoniaa. Sairauteen voi sen myöhemmissä vaiheissa kuulua lihasjäykkyyttä ja -nykinöitä. Muita mahdollisia oireita ovat muiden muassa tasapainovaikeudet, epileptiset kohtaukset sekä nielemis- ja hengitysvaikeudet.[1]
Silmissä saattaa esiintyä erilaisia oireita, joihin kuuluvat silmävärve, karsastus ja näköhermon surkastuminen. Lisäksi ongelmia voi esiintyä korvissa, ja osalla potilaista todetaan kuulon huononeminen. Sairastuneet lapset saattavat olla kärttyisiä sekä itkuisia ja kärsiä ruokahaluttomuudesta. Joskus pituuskasvu ja painonkehitys ovat hidastuneita.[1]
Oireita, joita tavataan keskushermoston ulkopuolella, ovat tyypillisimmin sydänlihaksen paksuuntuminen, anemia sekä häiriöt maksan ja munuaisten toiminnassa.[1]
Opittujen taitojen menettäminen ja kokonaan ulkopuolisen hoidon varaan jääminen tapahtuvat kuukausien tai vuosien saatossa. Tyypillisesti sairaus etenee sitä nopeammin, mitä varhaisemmin oireilu on alkanut. Tavallisimmat kuolemansyyt ovat hengitysvajaus ja sydämen vajaatoiminta.[1]
Yleisyys muokkaa
Leighin oireyhtymästä on arvioitu kärsivän yhden 30 000–40 000 vastasyntyneestä.[1] Esiintyvyydessä on populaatiokohtaista vaihtelua, sillä esimerkiksi Saguenay-Lac-Saint-Jeanin alueella Québecissä sairaudesta kärsii noin yksi 2 000:sta ja Färsaarilla noin yksi 1 700:sta.[2]
Diagnoosi muokkaa
Leighin oireyhtymän diagnoosi perustuu sairaudelle tyypillisiin oireisiin, aivojen magneettitutkimukseen ja tarvittaessa muuhun kuvantamiseen, veren ja selkäydinnesteen laboratoriotutkimuksiin sekä geenitutkimuksiin. Tarkkaan harkituissa tapauksissa lihaksesta otetaan koepala. Jos löydökset jäävät puutteellisiksi, vaikka osa niistä viittaa Leighin oireyhtymään ja potilaan oireet ovat sille ominaisia, käytössä on diagnoosi "Leighin kaltainen oireyhtymä". Aivojen valkeassa aineessa voidaan havaita tuhoutumista ja korvautumista glioosilla. Laboratoriotutkimuksissa useimmiten havaitaan koholla olevat maitohappopitoisuudet.[1]
Aiemmin Leighin oireyhtymä voitiin todeta vasta ruumiinavauksessa löydetyistä aivokudosmuutoksista.[1]
Hoito muokkaa
Leighin oireyhtymän hoidossa lääkkeitä voidaan käyttää maitohappopitoisuuksien korjaamiseen ja epilepsiakohtauksiin sekä lihasjäykkyyteen ja sydänlihaksen paksuuntumiseen liittyviin oireisiin.[1]
Kuntoutuksen, terapian ja apuvälineiden tarkoituksena on helpottaa liikkumista ja muita päivittäisiä toimintoja sekä ylläpitää toiminnallisuutta ja osallistumista niin pitkään kuin hoidon avulla mahdollista on.[1]