Mutaatiotaajuus
Mutaatiotaajuus eli mutaationopeus (myös mutaatiofrekvenssi tai mutaatiotiheys) on populaatiogenetiikan suure, joka kertoo kuinka usein mutaatioita tapahtuu aikayksikköä kohden. Mutaationopeus on stokastinen suure.
Mutaationopeus voidaan ilmaista eri suuruisia genomin osia kohden, esimerkiksi yhtä geeniä tai yksittäistä DNA:n nukleotidiä eli emäsparia tai vaikka kokonaista genomia kohden. Aikayksikkönä voi olla esimerkiksi vuosi, eliön sukupolvi tai solunjakautuminen.
Mutaationopeus vaihtelee eri lajien ja lajin eri genomialueiden välillä. Esimerkiksi ihmisellä miehen ja naisen sukusolujen mutaationopeudet poikkeavat toisistaan.
Mutaatiot aiheuttavat geneettistä muuntelua populaatioissa ja eroja populaatioiden välille. Ellei luonnonvalinta karsi tai suosi mutaatioita, mutaationopeus voidaan arvioida pitkän ajan kuluessa eri evoluutiolinjojen välille kertyneiden geneettisen erojen määrän perusteella. Koska suuri osa mutaatioista on haitallisia, ne kuitenkin usein karsiutuvat nopeasti populaatiosta. Siksi esimerkiksi lajien välille kertyneistä eroista päätelty mutaationopeus on todellista paljon hitaampi.
Arvioita mutaationopeudesta muokkaa
Ihmiset ja eläimet muokkaa
Vertailemalla ihmisen ja simpanssin geneettisen variaatioiden määriä, jotka eivät ole yhteisiä, on ihmisen tuman keskimääräiseksi mutaationopeudeksi DNA-sekvensseissä 18 pseudogeenin alueella arvioitu 2,5 x 10-8.[1] tai 1,2 x 10-8, mikä vastaa noin 60 pistemutaatiota koko genomissa sukupolvea kohden.[2] [3] [4] Vertailemalla kahden samaan sukuun kuuluvan miehen geenejä on Y-kromosomin mutaationopeudeksi saatu 3,0 x 10−8 pistemutaatiota emäsparia ja sukupolvea kohden.[5]
Mitokondrio-DNA:n mutaatiotaajuus on tuman geenejä huomattavasti suurempi.
Vuonna 2002 julkaistussa tutkimuksessa nisäkäsgenomin keskimääräiseksi mutaationopeudeksi arvioitiin 2,2 x 10-8 emäsparia ja vuotta kohden[6].
Bakteerit muokkaa
Bakteereilla mutaationopeus on luokkaa 10-7 – 10-9 sukupolvea (ei vuotta) kohden.[7] tai jopa 1 000-kertainen.[8]
Virukset muokkaa
RNA-viruksilla mutaationopeus on erityisen suuri, luokkaa 10-3 – 10-5 emäsparia ja sukupolvea kohti. DNA-viruksille nopeus on 10-6 – 10-8 emäsparia ja sukupolvea kohti.[7] Virusten geeneissä on joitain hotspot-kohtia, joissa mutaatiotaajuus on 100–200 kertaa suurempi kuin muissa kohdin.[9]
Katso myös muokkaa
Lähteet muokkaa
- ↑ Nachman MW, Crowell SL: Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans. Genetics, 2000, 156. vsk, nro 1, s. 297–304. Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- ↑ Conrad DF et al.: Variation in genome-wide mutation rates within and between human families. Nature Genetics, 2011, 43. vsk, nro 7, s. 712–714. Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- ↑ Roach JC et al.: Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome Sequencing. Science, 2010, 323. vsk, nro 5978, s. 636–639. Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- ↑ Lynch M: Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation. Proc Natl Acad Sci U S A, 2010, 107. vsk, nro 3, s. 961–968. Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- ↑ Xue, Y et al: Human Y Chromosome Base-Substitution Mutation Rate Measured by Direct Sequencing in a Deep-Rooting Pedigree. Current Biology, 2009 September 15, 19. vsk, nro 17, s. 1453–1457. Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- ↑ Mutation rates in mammalian genomes PNAS 2002
- ↑ a b Rates of Spontaneous Mutation Drake et al. Genetics, 1998
- ↑ Adaptive Mutations in Bacteria: High Rate and Small Effects 10 August 2007. Science Magazine.
- ↑ Hans Joachim Bogen, Biologia, sivu 101, Kartta T2rII-bakteriofagin B-geenistä.