Cornelia de Lange -oireyhtymä
Cornelia de Lange -oireyhtymä on oireisto, johon kuuluu kehitysvammaisuutta, epämuodostumia ja poikkeuksellista lyhytkasvuisuutta. Lisäksi potilaiden kasvonpiirteet ovat hyvin samanlaiset.
CdL-potilaat muistuttavat ulkonäöllisesti toisiaan. Oireyhtymä on nimetty lastentautiopin professori Cornelia Catharina de Langen (1871–1950) mukaan. Lange kuvasi vuonna 1933 kahta tyttöä, jotka olivat niin samannäköisiä, että hän oli alun perin luullut heitä samaksi henkilöksi. Sairauden esiintyvyydestä ei ole varmaa tietoa, mutta maailmanlaajuisesti tunnettuja tapauksia on yli tuhat. Todennäköisesti yksi lapsi 40 000:sta–100 000:sta kärsii oireistosta.
Kehitys muokkaa
Kehitysvamman aste vaihtelee lievästä vaikeaan. Lapsi oppii usein kävelemään huomattavasti tavallista myöhemmin. Klassisessa muodossa lapset oppivat kävelemään noin viisivuotiaina, lievässä muodossa alle kaksivuotiaina. Monet eivät opi koskaan puhumaan, mutta tuella ja rohkaisulla hekin oppivat käyttämään muutamia sanoja. Lievää muotoa sairastavat voivat oppia puhumaan, mutta oppiminen voi olla hidasta, ja puhe voi ilmaantua vasta viisi-kuusivuotiaana. Tukitoimena he opettelevat tukiviittomia. Lapset ovat yllättävän näppäriä käsistään.
Tunnusmerkkejä muokkaa
CdL-ihmisillä on samanlaiset ulkonäköpiirteet. Heillä on ohuet usein yhteen kasvaneet kulmakarvat (synofrys) ja pitkät silmäripset. Nenä on usein pieni ja nenänkärki pysty. Nenän etäisyys ylähuulesta on pitkä. Suu on sirppimäinen, ja suupielet kaartuvat alaspäin. Leuka on pieni ja kaula lyhyt. Ääni on usein matala ja karhea.
Oireyhtymään liittyy usein epämuodostumia, mutta raajapoikkeavuuksien kirjo vaihtelee suuresti. Esimerkiksi sormia tai jopa kämmen saattaa puuttua. Kyynärnivelen liikerajoitus on yleisin oire, samoin lyhyt peukalon kämmenluu.
Yhdysvalloissa CdL-aikuisten tavalliseksi pituudeksi on mitattu noin 120–150 cm. CdL-lapset syntyvät muita lyhyempinä mutta ovat normaalipainoisia. Lapset pysyvät ikätovereitaan lyhyempinä.
Terveys muokkaa
CdL-lapsilla on usein takaisinvirtaus eli refluksioireita (GER-oireita). Heillä esiintyy myös epilepsiaa, verihiutaleiden vähyyttä ja unihäiriöitä.
Oireyhtymä jaotellaan usein "lievään" ja "klassiseen" eli vaikeaan sairausmuotoon. Suunnilleen kymmenen prosenttia CdL-lapsista, joilla on klassinen muoto, on sydämen rakenne poikkeava, mutta näistä vain kolmella prosentilla niin vakava, että avosydänleikkaus on välttämätön. Lievässä muodossa sydänviat ovat lieväoireisia ja niillä on hyvä ennuste.
Yleensä vammaisilla on lisäksi jonkin asteinen kuulovamma. Myös likinäköisyyttä esiintyy, eikä roikkuva yläluomi (ptoosi) ole harvinainen.
Genetiikka muokkaa
Oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe. Noin 60 prosentilla oireyhtymän syynä on NIPBL-geenivirhe.