CFTR
CFTR on seitsemännessä kromosomissa sijaitseva geeni, joka ohjaa kloridi-ioneja solukalvojen läpi kuljettavan CFTR-proteiinin (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) valmistusta. Geenin mutaatiot voivat aiheuttaa kystisen fibroosin (CF) tai synnynnäisen molemminpuolisen siemenjohdinten puuttumisen.[1] Yli tuhatta mutaatiota on tavattu kystisestä fibroosista ja noin kahdeksaakymmentä mutaatiota synnynnäisestä molemminpuolisesta siemenjohdinten puuttumisesta kärsivillä.[2]
Lähteet muokkaa
- ↑ CFTR: The Gene Associated with Cystic Fibrosis
- ↑ Genetics Home Reference: CFTR (Arkistoitu – Internet Archive)