Ero sivun ”Imerslund–Gräsbeckin tauti” versioiden välillä

Perussyy on, että [[ohutsuoli|ohutsuolen]] seinämästä puuttuu B12-vitamiinin imeytymisessä tarvittava vastaanottaja eli [[reseptori]], mistä syystä vitamiini ei imeydy. Suolessa vitamiini ei ole vapaassa muodossa vaan sitoutuneena nk. sisäiseen tekijään eli intrinsic factoriin, jota mahalaukun limakalvo erittää mahanesteeseen. (Intrinsic factor on välttämätön, jotta B12-vitamiinin tavanomaisina määrinä nautittuna imeytyisi suolesta, ja sen puuttuminen aiheuttaa melko tavallisen taudin nimeltään [[pernisiöösi anemia]] eli veren näivetystauti). -Suolen yllä mainittu reseptori rakentuu kahdesta osasesta, kubiliini ja amnionless, joiden synteesiä ohjaavat kaksi geeniä, joista IGS-taudissa jompikumpi puuttuu tai on väärin rakennettu. Tauti esiintyy molemmilla sukupuolilla ja periytyy väistyvästi. Sama viallinen geeni on perittävä molemmilta vanhemmilta, eikä oireita esiinny henkilöillä, joilla vain toinen geeni on viallinen. Kaikki suomalaiset tapaukset ovat toistaiseksi johtuneet viallisesta kubiliini-geenistä ja kaikki norjalaiset amnionless-geenin viasta. Molemmista geeneistä johtuvia tapauksia on kuvattu koko maailmasta, eniten Välimeren muslimimaista. Tauti esiintyy myös koirilla.

 

 

IGS hoidetaan antamalla säännöllisiä B12-vitamiinipistoksia; on vielä selvittämättä, sopiiko tablettihoito. Hoidon on jatkuttava koko elämän. Potilaat pysyvät silloin terveinä eikä munuaisten toiminta huonone, vaikkakin valkuaisvirtsaisuus ei häviä.