Ero sivun ”Kystinen fibroosi” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
p fix |
p →Oireet: = synnynnäinen molemminpuolinen siemenjohdinten puuttuminen |
||
Rivi 17:
==Oireet==
CFTR-liittyviin häiriöihin kuuluvat kystinen fibroosi (CF) ja [[synnynnäinen molemminpuolinen siemenjohdinten puuttuminen|CBAVD]] (congenital bilateral absence of the vas deferens). CF vaikuttaa hengitysteiden, eksokriinisen haiman, suoliston, miesten sukupuolielimien, maksan ja eksokriinisten hikirauhasten epiteeliin, mikä tekee siitä kompleksin multisysteemisen sairauden. Oireet johtuvat epänormaalin paksusta ja sitkeästä limasta eri elimissä, joista seuraavat hengitysongelmat ovat vakavin oire. Keuhkosairaudet ovat suurin syy sairastumisiin ja kuolemiin. Lima voi tukkia ilmatiet, joka saa aikaan bakteeri-infektioita
(yleisimmin Staphylococcus aureus ja Pseudomonas aeruginosa) keuhkoissa ja aiheuttaa kroonisen yskän, hengityksen
vinkumisen ja tulehduksia. Ajan myötä liman kerääntyminen ja infektiot voivat johtaa pysyvään keuhkovaurioon, mm. arpikudoksen, fibroosien ja kystien muodostumiseen. 92% potilailla on haiman vajaatoiminta ja siihen liittyviä imeytymishäiriöitä. Lima voi tukkia haiman tiehyet kokonaan estäen ruuansulatusentsyymien pääsyn ohutsuoleen.
| |||