Ero sivun ”Kystinen fibroosi” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
pEi muokkausyhteenvetoa |
p fix + yhdys sana |
||
Rivi 2:
'''Kystinen fibroosi''' ({{k-en|cystic fibrosis}}, CF, mukoviskidoosi) on aineenvaihduntasairaus, joka todetaan useimmiten jo vauvaiässä tai varhaislapsuudessa. Kystinen fibroosi on monielinsairaus, joka vaikuttaa enimmäkseen keuhkoihin, hengitysteihin, haimaan, maksaan, suolistoon ja miehen sukupuolielimiin.
CF on yleisin eurooppalaisten autosomaalinen resessiivinen sairaus, noin 5 % ovat kantajia ja sairaita on noin yksi 3000:sta. Suomessa se on hyvin harvinainen, 1:25000, vain noin 65 henkilöä (v. 2006) sairastaa sitä. Afroamerikkalaisista vain ~1,5% on kantajia ja sairastavia on ~1/15000, Amerikan aasialaisista sairastaa ~1/31000. [[
Vuonna 1989 löydettiin [[CFTR]] (CF transmembrane conductance regulator) -geeni kromosomi 7q31:stä. Solukalvojen valkuaisen tehtävä on häiriintynyt. CFTR proteiinissa on 1480 aminohappotähdettä ja on 168kDa. Hydropaattisuusanalyyseissa ennustettiin 12 [[transmembraani]]sta heliksiä. Heliksit ovat kahdessa transmembraanisessa domeenissa, jotka ankkuroivat proteiinin solukalvoon. Lisäksi siinä on kaksi ATP:tä sitovaa NBF (nucleotid binding fold) – osaa ja säätelevä domeeni. Se on rakenteellisesti sukua MDR1 (multidrug) kuljettajille lääkeresistenteissä kasvaimissa.
| |||