Ero sivun ”Meningomyeloseele” versioiden välillä

49 851 merkkiä lisätty ,  11 vuotta sitten
p
Käyttäjän 91.155.139.254 (keskustelu) muokkaukset kumottiin ja sivu palautettiin viimeisimpään käyttäjän Otrfan tekemään versioon.
(Ak: Sivu tyhjennettiin)
p (Käyttäjän 91.155.139.254 (keskustelu) muokkaukset kumottiin ja sivu palautettiin viimeisimpään käyttäjän Otrfan tekemään versioon.)
{{suositeltu}}
{{Tauti
| nimi = Spina bifida cystica (selkärankahalkio)
| kuva = Spina_bifida_ drawing.gif
| leveys = 180px
| kuvateksti = Piirros lapsesta, jonka selässä on meningomyeloseelen tunnusmerkkeihin kuuluva pussukka.
| ICD10 = {{ICD10|Q|05||q|00}}
| ICD9 =
| ICDO =
| OMIM = 182940
| OMIM_mult =
| tautitietokanta = 12306
| tautitietokanta_mult =
| medlineplus =
| medlineplus_mult =
| DSMIV =
| meshid =
| meshvuosi = 2008
| meshnimi = Spina+Bifida+Cystica
| meshnumero = C10.500.680.800.730
}}
'''Meningomyeloseele''' ([[latinan kieli|lat.]] ''meningomyelocele'', lyh. '''MMC''') kuuluu ihmisen yleisimpiin vakaviin synnynnäisiin epämuodostumiin. Nimitys tulee latinan sanoista sanoista ''meninx'', joka tarkoittaa [[aivokalvot|aivokalvoja]], ''myelon'', joka viittaa selkäytimeen, ja ''cele'' eli tyrä tai kohju. Epämuodostumasta käytetään myös nimityksiä '''selkäydintyrä''', '''selkäydinkohju''', '''selkärankahalkio''' ja '''spina bifida cystica'''.
 
Meningomyeloseele on vakavin [[spina bifida]] -tyyppisiin [[hermostoputki|hermostoputken]] sulkeutumishäiriövammoihin kuuluvista [[Vammaisuus|vammoista]]. Vamma syntyy [[sikiö]]lle yksilönkehityksen varhaisessa vaiheessa, ja siihen liittyy aina osittainen [[selkäydin|selkäytimen]] vaurioituminen. Vamma ilmenee ulkoisesti vastasyntyneellä lapsella selässä [[aivokalvot|aivokalvojen]] kokonaan tai osittain peittämänä kohjuna. Vamman oireita pystytään jossain määrin lievittämään heti syntymän jälkeen tehdyllä kohjun [[kirurgia|kirurgisella]] leikkauksella. Yleisimmät vammasta aiheutuvat ongelmat ovat jonkinasteinen jalkojen [[halvaus]]tila, tunnottomuus, [[suolisto]]n ja [[virtsarakko|virtsarakon]] toimintahäiriöt ja [[Kognitio|kognitiiviset]] toimintahäiriöt.<ref name=Kolaski>{{Verkkoviite|Tekijä=Kolaski, Kat|Osoite=http://www.emedicine.com/pmr/TOPIC83.HTM|Nimeke=Myelomeningocele|Julkaisija=eMedicine|Ajankohta=20.4.2006|Kieli={{en}}}}</ref>
 
Vamman aiheuttavia tekijöitä on monia, ja nykyisten tutkimusten valossa sen aiheuttaa [[perinnöllisyystiede|perinnöllisen]] alttiuden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutus. Hoitomuotojen kehittymisen ansiosta MMC-vammautuneina syntyneiden lasten eloonjäämistodennäköisyys on noussut merkittävästi 1950-luvun jälkeen, jolloin spina bifida -vammautuneiden vastasyntyneiden kuolleisuus oli jopa 90 prosenttia. Meningomyeloseele on yksi yleisimmistä vastasyntyneiden kehityshäiriöistä. Vamma on yleisin köyhissä ympäristöissä. Vamman yleisyys on kuitenkin vähentynyt elintason parannuttua.<ref name=Kolaski />
 
Termejä ''meningomyeloseele'' ja ''spina bifida'' käytetään usein tarkoittamaan samaa asiaa, vaikka meningomyeloseelen lisäksi spina bifida -tyypin vammoja ovat myös ''[[spina bifida occulta]]'' ja ''[[meningoseele]]''. Vaikka spina bifida occulta on hyvin yleinen, se on kuitenkin yleensä oireeton.<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.asbah.org/OneStopCMS/Core/CrawlerResourceServer.aspx?resource=4B60F30F-E54C-47F5-A9B1-C9B5328F6C01&mode=link&guid=cc28f6e3ada14d1c9cf035a1e238d191|Nimeke=Spina Bifida Occulta|Julkaisija=ASBAH|Ajankohta=Kesäkuu 2007|Luettu=21.6.2008}}</ref> Noin 75 prosentissa tapauksista lapsella havaittu oireellinen spina bifida luokitellaan meningomyeloseeleksi.<ref name=medTV>{{Verkkoviite|Osoite=http://nervous-system.emedtv.com/myelomeningocele/myelomeningocele.html|Nimeke=Myelomeningocele|Julkaisija=medTV|Tekijä=Schoenstadt, Arthur|Ajankohta=7.2.2007|Luettu=24.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
== Kehittyminen ja oireet ==
[[Kuva:Meningomyelocele diagram.jpg|thumb|150px|right|[[Aivo-selkäydinneste]]ttä (1) ja osa [[selkäydin|selkäytimestä]] [[hermo]]ineen (2) pursuaa kehittymättömästä nikamasta muodostaen selkään [[aivokalvot|aivokalvojen]] peittämän kohjun.]]
MMC-vamma syntyy sikiölle hyvin varhaisessa vaiheessa, 3–4 viikkoa [[hedelmöitys|hedelmöityksestä]] eli [[raskaus]]viikkojen 5–6 aikana.<ref name="Jolmayleinen">{{Verkkoviite|Tekijä=Jolma, Mirjami|Osoite=http://mmc.metachronos.fi/mmc.html|Nimeke=MCC|Julkaisija=metachronos.fi|Ajankohta=10.7.2004|Luettu=17.6.2008}}</ref> [[Neurulaatio]]vaiheessa sikiön hermostoputki sulkeutuu, ja osa siitä muodostaa myöhemmin lapsen [[aivot]], osa [[selkäydin|selkäytimen]]. Meningomyeloseelessä sikiön [[selkäranka|selkärangan]] yksi tai useampi [[nikama]] ei kuitenkaan kehity normaalisti, koska sulkeutuminen ei tapahdu neurulaation aikana täydellisesti. Kehittymätön kohta muodostuu yleensä selkärangan alaosaan.<ref name=CNN1>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.cnn.com/HEALTH/library/DS/00417.html|Nimeke=Health/Library: Spina bifida|Julkaisija=CNN.com|Ajankohta=4.10.2005|Luettu=17.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
Sikiön kasvun aikana [[aivo-selkäydinneste]]ttä ja [[selkäydin]] [[hermo]]ineen pursuaa auki jääneestä kohdasta osittain ulos ja muodostaa pursuamiskohtaan pienen pussukan.<ref name ="MHRY">{{Verkkoviite| Osoite=http://personal.inet.fi/yhdistys/mehyvat/mmc_hc.htm| Nimeke = Meningomyelocele | Julkaisija = Me Hyvät ry | Viitattu = 2.6.2008}}</ref><ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.ifglobal.org/spina_bifida.asp?lang=1&main=6|Nimeke=Spina Bifida|Julkaisija=International federation for spina bifida and hydrocephalus|Luettu=19.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref> Pussukka joudutaan lapsen syntymän jälkeen poistamaan kirurgisella selänsulkuleikkauksella, sillä leikkausta vaille jääneistä MMC-potilaista useimmat kuolevat ensimmäisen elinvuotensa aikana.<ref name=Kolaski/> Selkään syntynyt aukko suljetaan [[infektio]]riskin vuoksi mahdollisimman pian, yleensä 12 tunnin kuluessa syntymästä.<ref name="cp">{{Verkkoviite | Osoite =http://www.cp-liitto.fi/index.phtml?s=164 | Nimeke =MMC | Tekijä =Suomen CP-liitto ry | Tiedostomuoto = | Selite = | Julkaisu = | Ajankohta = | Julkaisupaikka = | Julkaisija = | Viitattu = 26.6.2008 | Kieli = }}</ref> Selkäydinkohjua suojaavat yleensä vain selkäydintä normaalisti ympäröivät [[aivokalvot]] (''meninges''), jotka kohjun kohdassa pullistuvat selästä ulos. Joskus kohjua saattaa suojata osittain ohut ihokerros, jolloin puhutaan ''lipomeningomyeloseelestä''.<ref name="Shaer"/> Joskus taas kohju saattaa puhjeta jo kohdussa, jolloin sikiön selkäydin jää avoimeksi. Avoimesta selkäydinhalkiosta käytetään toisinaan nimeä ''meningomyeloskiisi''.<ref name="Jolmayleinen" />
 
Muista spina bifida -tyypin vammoista meningomyeloseele erottuu siinä, että osa selkäytimestä ja hermoista on pullistunut selkään muodostuneeseen kohjuun ja siten osittain vaurioitunut. ''Spina bifida occultan'' ja ''meningoseelen'' tapauksissa taas selkäydin ja hermot eivät yleensä vaurioidu, koska kohjua ei muodostu tai se sisältää vain [[aivo-selkäydinneste]]ttä.<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.neurosurgery.ufl.edu/Patients/spina_bifida.shtml|Nimeke=Spina bifida|Julkaisija=University of California|Selite=Department of Neurosurgery|Luettu=20.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
===Syntymekanismi===
Selkäydinkohjun eli MMC:n synnyn tarkkaa mekanismia ei tunneta, mutta kahdenlaisia mekanismeja on ehdotettu. Saksalaisen [[Patologia|patologin]] [[Friedrich Daniel von Recklinghausen]]in jo vuonna 1886 esittämän teorian mukaan selkäydinkanavan kehityshäiriö johtuu hermostoputken sulkeutumisen häiriöstä ({{k-en|nonclosure theory}}).<ref>{{Lehtiviite|www=http://www.jiom.com.np/site/index.php?journal=jiomjournal&page=article&op=view&path%5B%5D=169&path%5B%5D=173|Tekijä=Rai, B. D. K.; Shilpakar, S. K. ja Bagan, M.|Otsikko=Multiple dysraphic anomalies with double thoracic meningocele and lumbosacral myelomeningocele, concurrent Chiari malformation Type I, diastematomyelia, lipomyelomeningocele and hydrocephalus: a case report and literature review|Julkaisu=JIOM|Numero=27|Vuosi=2005|Sivut=34}}</ref> Nykyisen tietämyksen mukaan sulkeutumisen epäonnistumisen perimmäisenä syynä olisivat [[soluviestintä|soluviestinnän]] häiriöt [[hermokudos|hermokudoksen]] ja sitä ympäröivien alkion solukerrosten eli [[ektodermi|ekto]]- ja [[mesodermi]]n välillä. Näistä solukerroksista syntyvät sikiön [[keskushermosto]]n aihe eli hermostoputki ja vastaavasti selkäranka. Solukerrosten viestinnän häiriöt aiheuttavat hermostoputken ja luuston kehityshäiriöitä.<ref name="Shaer"/>
 
Myös eriäviä teorioita on esitetty: [[Giovanni Battista Morgagni]]n vuonna 1769 esittämän teorian mukaan vamma syntyisi pikemminkin jo sulkeutuneen hermostoputken rikkoutuessa laajentumisen seurauksena ({{k-en|overdistention theory}}). Sulkeutumisteoria on kuitenkin laajemmin hyväksytty, sillä se kattaa pitkälti ihmisten selkäydinkohjujen syyt. Morgagnin teoria voi kuitenkin selittää osaltaan eläinkokeissa havaittujen hermostoputken sulkeutumishäiriöiden syyt, esimerkiksi [[A-vitamiini]]lla aiheutetun häiriön.<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://bcbsma.medscape.com/viewarticle/470598_5|Nimeke=Embryogenesis of Human Myelomeningoceles|Julkaisija=Medscape.com|Julkaisu=Neurosurg Focus 16(2), 2004|Luettu=20.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
[[Kuva:Gray 111 - Vertebral column-coloured.png|thumb|150px|right|[[nikamat|Nikamien]] järjestys ihmisen selkärangassa. C1–C7 kaula-, Th1–Th12 rinta-, L1–L5 lanne- ja "Os sacrum" ristirangan nikamat.]]
 
===Selkäydinkohjun sijainti===
Mitä alempana selkäydinkohju on selkärangassa, sitä vähemmän haittaa siitä yleensä on. [[Selkäranka]] voidaan jakaa viiteen alueeseen: kaularanka (''kervikaalinen''), rintaranka (''torakaalinen''), lanneranka (''lumbaalinen''), ristiranka (''sakraalinen'') ja häntänikamat. Lanne- tai ristirangan alueella sijaitseva MMC on yleisin. Näillä alueilla sijaitsevan MMC:n aiheuttamat oireet rajoittuvat [[lantio]]on ja alaraajoihin siten, että niiden liikkuminen ei ole täysin estynyt, vaikka lannerangan vammoissa alaraajojen liike on yleensä erittäin rajoittunutta. Rintarangan vammoissa sen sijaan jalat ovat yleensä täysin halvaantuneet. Oireet riippuvat selkäytimen vaurion laadusta, eikä oireiden vakavuutta voida ennustaa pelkästään kohjun sijainnin tai sen koon perusteella.<ref name="Jolmayleinen" /><ref name="Shaer"/>
 
===Selkäytimen liekaantuminen===
MMC-henkilölle saattaa kehittyä selkäytimen liekaantuminen eli selkäytimen vapaan liikkumisen estyminen, jos selänsulkuleikkausta ei tehdä. Selkäytimen liekaantuminen voi kuitenkin johtua myös selän sulkuleikkauksen aiheuttamista arvista. Liekaantumisessa johonkin kohtaan jumiin jäänyt selkäydin ja siitä lähtevät [[hermo]]t eivät pääse liikkumaan MMC-potilaan selkäydinkanavassa vapaasti [[selkäranka|selkärangan]] asennon muuttuessa. Jos selänsulkuleikkaus tehdään jo sikiövaiheessa, sen myönteiset vaikutukset ovat voimakkaampia eikä liekaantumista välttämättä tapahdu.<ref name="Jolmayleinen"/><ref name=liekaantuminen>{{Verkkoviite| Osoite=http://mmc.metachronos.fi/selkaydin.html#alku| Nimeke = Selkäytimen liekaantuminen | Tekijä = Jolma, Mirjami | Ajankohta = 16.4.2004 | Julkaisija = metachronos.fi | Viitattu = 18.6.2008}}</ref> Liekaantumisen aiheuttavat ongelmat tulevat esille erityisesti [[murrosikä|murrosiässä]], jolloin kasvu on nopeaa. Hermojen venyminen voi aiheuttaa esimerkiksi [[virtsarakko|virtsarakon]] toimintakyvyn heikkenemistä.<ref name=liekaantuminen/>
 
===Kognitiiviset oireet===
MMC-vammaan liittyy usein, noin 90 prosentissa tapauksista, [[hydrokefalia]] eli aivojen nestekierron häiriö.<ref name="chiari">{{Verkkoviite | Osoite = http://mmc.metachronos.fi/chiari.html | Nimeke = Chiari-malformaatio | Tekijä = Jolma, Mirjami | Tiedostomuoto = | Selite = | Julkaisu = | Ajankohta = 12.7.2004| Julkaisupaikka = | Julkaisija = metachronos.fi| Viitattu = 18.6.2008 | Kieli = }}</ref> Hydrokefalia aiheutuu siinä tapauksessa aivojen takaosan ja kallon takakuopan alueen rakennepoikkeamasta [[Arnold–Chiari-epämuodostuma]]sta eli Chiari II -epämuodostumasta. Näitä epämuodostumia ei kuitenkaan synny lipomeningomyeloseelen yhteydessä, jossa kohjua suojaa ohut ihokerros.<ref name="Shaer"/>
 
Chiari II -poikkeamassa kallon takakuopan alue on normaalia ahtaampi, ja muun muassa [[pikkuaivot]] sijaitsevat tavallista alempana tai osia niistä on työntynyt niska-aukosta [[selkäydin]]kanavaan. Ahtauma tällä alueella estää helposti aivojen normaalin nestekierron. Chiari II voi aiheuttaa lukuisia muitakin oireita, mutta valtaosalle ainoaksi merkittäväksi oireeksi jäävät hydrokefalian oireet<ref name="chiari" />, kuten päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, alentunut tajunnantaso ja joskus jopa näköhäiriö. MMC-sairauteen liittyvää hydrokefaliaa hoidetaan asentamalla ihon alle venttiilillä varustettu silikoniletku eli [[suntti]] johtamaan ylimääräinen neste aivokammioista [[vatsaontelo]]on. Ajoissa hoidettuna hydrokefaliasta ei todennäköisesti aiheudu suuria haittoja.<ref name="chiari" /> Noin 10–30 prosentilla MMC-potilaista on kuitenkin jonkinlaisia sairauskohtauksia, joiden arvellaan johtuvan aivojen epämuodostumasta, ongelmista suntin toiminnassa tai [[infektio]]sta.<ref name=Kolaski/> Suntin toimintahäiriöiden ohella chiari-epämuodostumat ovat nykyään MMC-potilaiden yleisin kuolinsyy.<ref name="Shaer"/>
 
===Oireet alaraajoissa ja tunnottomuus===
Vammasta aiheutuu usein jonkinasteinen jalkojen [[halvaus]]tila ja tunnottomuutta lantion ja alaraajojen alueella. Lisäksi vammoina voivat olla erilaiset virheasennot, muun muassa [[skolioosi]] eli selkärangan käyristyminen, joka on yleistä erityisesti rintarangan vammoissa.<ref name ="Shaer"/><ref name ="MHRY"/> Hermoyhteyksien toiminta ruumiin eri osiin vaihtelee vamman laadusta riippuen. MMC:tä sairastava henkilö ei esimerkiksi välttämättä pysty erottamaan kuumaa ja kylmää, mikä lisää paljon palovammojen ja paleltumien vaaraa. Alaraajojen toimintakykyyn ja tunnottomuuden esiintymiseen vaikuttaa merkittävästi MMC:n esiintymispaikka selässä.
 
MMC-henkilöt jäävät yleensä normaalia lyhyemmiksi. Vaikeimmin vammautuneiden MMC-henkilöiden on vaikea käyttää jalkoja ja jalat jäävät lyhyiksi. Pelkkä jalkojen pituuskasvu ei kuitenkaan selitä eroa MMC-henkilöiden ja koko väestön keskipituudessa. Muita syitä MMC-henkilöiden lyhyydelle ovat selän asentovirheet, [[suntti|suntista]] johtuva [[kasvuhormoni]]n vajaaeritys ja hormonitoiminnan säätelyongelmista johtuva varhainen murrosikä, joka pysäyttää pituuskasvun. Suntin aiheuttamaa kasvuhormonin vajaaeritystä ei vielä täysin osata selittää, mutta yhdessä tutkimuksessa sen on arveltu johtuvan liian alhaisesta [[kraniaalinen|kraniaalisesta]] paineesta (''intracranial pressure'') tai painemuutosten puutteesta hermostoputken ja aivojen alueella.<ref>{{Lehtiviite|Tekijä=Löppönen, Tuija et al.|www=http://www.eje-online.org/cgi/reprint/138/2/170.pdf|Otsikko=Pituitary function in children with hydrocephalus before and after the first shunting operation|Julkaisu=European Journal of Endocrinology|Numero=138|Vuosi=1998|Sivut=170|Kieli={{en}}}}</ref> Henkilöillä, joilla MMC on ristirangassa (ristirangan vamma), yleensä ainoastaan [[jalkaterä]]t jäävät normaalia pienemmiksi.<ref>{{Verkkoviite|Tekijä=Jolma, Mirjami|Osoite=http://mmc.metachronos.fi/lyhyys.html|Nimeke=Kasvu|Julkaisija=metachronos.fi|Luettu=19.6.2008}}</ref>
 
===Muut oireet===
MMC-henkilöillä voi olla eriasteisia [[suolisto]]n, [[virtsarakko|virtsarakon]] ja [[sukuelin]]ten toimintaongelmia.<ref name="Jolmayleinen"/>, sillä useimmissa tapauksessa muun muassa virtsarakon ja peräaukon sulkijalihasten hermotus on vaurioitunut jossain määrin. Joissain tapauksissa nämä puutteet voivat myös aiheuttaa virtsan takaisinvirtausta ja sitä kautta [[munuainen|munuaisvaurioita]].<ref name="Shaer"/> Joillakin vammautuneilla voi olla ongelmia myös syömisen ja nielemisen kanssa sekä puhumisessa, ja ääritapauksissa [[kurkunpää]] ja [[äänihuulet]] voivat olla täysin halvaantuneet.<ref name=Kolaski/><ref name="Shaer"/> MMC-vammaisilla on usein MMC:n lisäksi myös muita synnynnäisiä kehityshäiriöitä, kuten kasvojen [[halkio]]ita, sydämen tai [[sisäelin|sisäelimien]] epämuodostuma tai esimerkiksi toisen [[munuainen|munuaisen]] puuttuminen.<ref name=Kolaski/> Käsien motoriikka on kuitenkin tautia sairastavilla usein hyvä. Eri tutkimuksissa on 18–89 prosentilla MMC:tä sairastavista todettu myös [[lateksi]]allergiaa<ref>{{Verkkoviite| Osoite=http://mmc.metachronos.fi/kumiallergia.html#mika | Nimeke = Lateksiallergia – Mikä se on ja miten se liittyy MMC:hen? | Tekijä = Jolma, Mirjami | Ajankohta = 2004 | Julkaisija = metachronos.fi | Viitattu = 2.6.2008}}</ref>.
 
== Havaitseminen ==
[[Kuva:Embryo at 12 weeks.JPG||thumb|right|200px|Ultraäänikuva 12-viikkoisesta sikiöstä: tässä vaiheessa MMC ei yleensä vielä erotu.]]
Meningomyeloseele voidaan todeta raskauden eri vaiheissa eri menetelmillä. Koska sikiön avoin selkäydinkohju aiheuttaa äidin veren [[alfafetoproteiini]]n määrän huomattavaa lisääntymistä, MMC voidaan havaita jo suhteellisen varhaisessa raskauden vaiheessa. Meningomyeloseelen aiheuttama proteiinin lisääntyminen voidaan havaita tarkimmin raskausviikoilla 16–18 yksinkertaisella verikokeella. Kohonnut alfafetoproteiinitaso ei kuitenkaan aina ole seurausta spina bifidasta ja positiiviset tulokset on varmennettava myöhemmin esimerkiksi [[ultraäänikuvaus|ultraäänikuvauksella]].<ref name="Shaer"/> Alfafetoproteiinin määrä saattaa olla lisääntynyt myös esimerkiksi äidin odottaessa kaksosia.<ref name=CNN1 /> Jos kohjua peittää iho, ei alfafetoproteiinin määrä veressä lisäänny, joten kaikkia tapauksia ei verikokeella löydetä.<ref name=Jolmayleinen /><ref name="Shaer"/>
 
{| class="wikitable" cellpadding="1" cellspacing="0" style="background:#ffffff;" align="left"
|+''Ultraäänellä todettuja sikiön spina bifida -ominaisuuksia raskauden toisella kolmanneksella''<ref name="Shaer"/>
!align=left width="180px"|'''Kallolöydökset'''||align=left width="150px"|'''Selkärankalöydökset'''
|-
| Kallon halkaisija odotettua pienempi ||Selkänikamien kääntyminen ulospäin
|-
| Pään ympärysmitta odotettua pienempi ||Meningoseele- tai meningomyeloseelepussukka
|-
| Ohimon painaumat (''lemon sign'')
|-
| Pieni tai puuttuva pikkuaivo-selkäydinsammio eli ''cisterna magna''
|-
| Kokoon puristuneet pikkuaivot (''banana sign'')
|-
| Sivukammioiden laajentuma
|}
 
MMC:tä ei ole helppo havaita [[ultraäänikuvaus|ultraäänellä]] raskauden ensimmäisellä kolmanneksella.<ref name=Iran>{{Lehtiviite|www=http://www.reproductive-health-journal.com/content/3/1/6|Otsikko=The prenatal ultrasonographic detection of myelomeningocele in patients referred to Children's Hospital Medical Center: a cross sectional study|Tekijä=Kazmi, Syed Shuja|Julkaisu=Reproductive health|Numero=3|Vuosi=2006|Sivut=6|Kieli={{en}}}}</ref> Kehittyneiden ultraäänilaitteistojen avulla MMC diagnosoidaan yleensä toisen kolmanneksen aikana pääasiassa kallon ominaispiirteistä (ohimoiden sisään painuminen, "lemon sign", ja pikkuaivojen puristuminen kohti takakuoppaa, "banana sign"<ref>{{Lehtiviite|Tekijä=Vääräsmäki, Marja|www=http://www.gynekologiyhdistys.fi/materiaalia/sykli62007.pdf|Otsikko=Sikiön rakenneultraäänitutkimus|Numero=6|Vuosi=2007|Sivut=18|Julkaisu=Sykli|Julkaisija=Suomen Gynekologiyhdistys r.y.|Luettu 24.6.2008}}</ref>) ja yhä useammin myös raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.<ref name="Shaer"/><ref>{{Verkkoviite|Tekijä=Nicholaides, K.H. et al.|Osoite=http://www.centrus.com.br/DiplomaFMF/SeriesFMF/11-14weeks/chapter-04/chapter-04-final.htm|Nimeke=Chapter 4: Diagnosis of fetal abnormalities|Ajankohta=2001|Luettu=24.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref> Ultraäänessä havaitut kallon ominaispiirteet saattavat olla merkki MMC:stä, mutta myös muusta hermostoputken sulkeutumishäiriöstä tai jopa kokonaan toisesta epämuodostumatyypistä.<ref name="Shaer"/><ref name=lemonsign>{{Lehtiviite|www=http://www.jultrasoundmed.org/cgi/content/abstract/12/3/131|Otsikko=The lemon sign: not a specific indicator of meningomyelocele|Tekijä=Ball, R.H. et al.|Julkaisu=Journal of Ultrasound in Medicine|Numero=12|Vuosi=1993|Sivut=131|Kieli={{en}}}}</ref> Myöhemmässä vaiheessa raskautta MMC löydetään tavallisesti ultraäänitutkimuksessa laajentuneiden [[aivokammio]]iden perusteella.<ref name=Jolmayleinen />
 
Jos ultraäänitutkimuksessa ei havaita mitään epänormaalia, saatetaan vielä suorittaa [[lapsivesipisto]]. Lapsiveden tutkimisen vaarana on kuitenkin [[keskenmeno]], sillä noin yksi kahdestasadasta tutkitusta raskaudesta päättyy keskenmenoon.<ref name=CNN1/>
 
Vaikka osa tapauksista todetaan vasta syntymän jälkeen, loppuraskauden aikaisina oireina voidaan kuitenkin pitää vähäistä tai outoa potkimista.<ref name=MMCsynty>{{Verkkoviite| Osoite=http://mmc.metachronos.fi/mmc.html#miten | Nimeke = Miten MMC voidaan havaita | Tekijä = Jolma, Mirjami | Ajankohta = 2004 | Julkaisija = metachronos.fi | Viitattu = 4.6.2008}}</ref> MMC-sikiöt pysyvät tavallista useammin pitkään perätilassa eli pää ylöspäin. Joskus lapset pysyvät perätilassa syntymään asti ja silloin suositellaan [[keisarileikkaus]]ta. Keisarileikkaus ei ole tarpeen, jos vauva on oikeassa asennossa alakautta tapahtuvaan synnytykseen, sillä nykyisten tutkimusten valossa keisarileikkaus ei ole vähentänyt lasten MMC:stä aiheutuvia oireita.<ref name=marchofdimes>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.marchofdimes.com/pnhec/4439_1224.asp|Nimeke=Spina Bifida|Julkaisija=Pregnancy and Newborn Health Education Center|Ajankohta=Huhtikuu 2006|Luettu=24.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref> Synnytyksen aikana vauva saattaa ulostaa lapsiveteen, koska hermotuspuutosten takia ei hallitse [[peräaukon sulkijalihas|peräaukon sulkijalihaksen]] toimintaa.<ref name=MMCsynty />
 
== Ongelmien hoitoja ==
Vaikkakin kuntoutuksella ja leikkauksilla voidaan huomattavasti vähentää MMC:n aiheuttamia ongelmia ja vaikka hoitokeinot paranevat koko ajan, täysin parantavaa hoitoa ei vielä ole kehitetty.<ref name="tekay">{{Verkkoviite | Osoite = http://www.tekay.fi/lib/mmc.pdf | Nimeke = Meningomyeloseele MMC | Tekijä = Tekay, Aydin, LTT | Tiedostomuoto = PDF | Selite = | Julkaisu = Sikiö potilaana | Ajankohta = | Julkaisupaikka = tekay.fi | Selite = | Julkaisija = Lääkärikeskus Gyneko | Viitattu = 3.6.2008 }}</ref> Suomessa esimerkiksi [[Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri]]n Uro-gastro-yksikkö auttaa MMC:n ja siitä johtuvien muiden sairauksien hoidossa.<ref>{{Verkkoviite| Osoite=http://www.hus.fi/default.asp?path=1,32,660,546,962,1973,1975,1970 | Nimeke =Uro-gastro-yksikkö | Julkaisija = Lasten ja nuorten sairaala, HUS}}</ref> Lisäksi internetissä on lukuisia sivuja, joista löytyy tietoa ja tukea.
 
[[Kuva:MBq Hydrocephalus.jpg|thumb|200px|left|Hydrokefaliaa sairastavan aivot vasemmalla ja normaalit oikealla. Kuvat on otettu [[Tietokonetomografia|tietokonekerroskuvauksella]].]]
===Hydrokefalian hoito===
Ennen 1900-luvun puoliväliä vammautuneiden vastasyntyneiden selviytymisennuste oli erittäin huono, sillä kunnollisia hoitokeinoja oireiden lievittämiseen ei ollut keksitty.<ref name=neuro/> Spina bifidasta aiheutuu ongelmia [[likvori]]n eli aivo-selkäydinnesteen kiertoon.<ref name="cp" /> Sen seurauksena nestettä saattaa synnytyksen tai selän sulkemisen yhteydessä kertyä [[aivokammio]]ihin aiheuttaen [[vesipää|hydrokefalia]]n, joten [[paine]]en tasaamiseksi joudutaan käyttämään [[suntti]]a. Pian kunnollisen paineläpän keksimisen jälkeen 1950-luvulla sunttia alettiin käyttää laajalti, ja vammautuneiden vastasyntyneiden kuolleisuus väheni sen ansiosta yhdeksästäkymmenestä prosentista kahteenkymmeneen. Suntin käyttöön liittyi kuitenkin pitkään useita lasten myöhemmälle terveydelle vaarallisia ongelmia, sillä sen toimintahäiriöillä on joskus vakavia seurauksia. Suntin käyttö myös lisää infektioiden riskiä.<ref name=neuro/> Nykyään noin 90 prosenttia MMC-vammautuneista vastasyntyneistä tarvitsee suntin ennemmin tai myöhemmin, jos heitä ei ole leikattu jo sikiövaiheessa.<ref name=Jolmayleinen/>
 
===Selkäytimen liekaantumisen hoito===
[[Kuva:Illu urinary system numbers.png|thumb|200px|right|Ihmisen [[virtsaelin|virtsaelimet]]: 1. [[munuainen]], 2. [[virtsajohdin]], 3. [[virtsarakko]] ja 4. [[virtsaputki]].]]
Koska selkäytimen liekaantuminen eli jumiutuminen aiheuttaa osalle MMC-henkilöistä ongelmia pituuskasvun myötä, selkäydin voidaan vapauttaa leikkauksella. Leikkaus aiheuttaa kuitenkin aina lisää arpia, jotka saattavat myöhemmin aiheuttaa uudelleenliekaantumista. Jos leikkaus tehdään aikuisiällä, uudelleenliekaantumisen vaara on pienempi. Arviolta 25 prosentille vammautuneista on tällainen leikkaus tarpeen helpottamaan liekaantumisen pahentamia [[chiari]]-epämuodostuman oireita. Leikkaus on parasta suorittaa ennen kuin oireet ovat pahoja, koska silloin toimenpiteeseen liittyvät lisävaurioriskit ovat pienempiä. Myöhemmin hermot ovat jo voimakkaassa jännitystilassa ja katkeavat helposti. Leikkaus ei kuitenkaan voi palauttaa jo menetettyä toimintakykyä. Herkimmin liekaantumisesta vaurioituu rakon toiminta.<ref name=liekaantuminen/>
 
===Tuki- ja liikuntaelimet sekä virtsatiet===
Spina bifidan aiheuttamiin [[ortopedia|ortopedisiin]] ongelmiin käytetään hoitona jatkuvaa kuntoutusta, jonka laatu vaihtelee henkilön iän ja vamman laadun mukaan. Rinta- ja lannerangan yläosan (L1 ja L2) vammoista kärsivien tulee käyttää liikkumiseen pyörätuolia, mutta lannerangan alaosan (L3–L5) ja sitä alemmista selkärangan vaurioista kärsiville voivat riittää kuntoutuksen jälkeen tueksi pelkät kainalo- tai kyynärsauvat.<ref name="Shaer"/> [[Fysioterapia]]n avulla voidaan arvioida ja hoitaa lihasten epätasapainoa, ryhtiä, kontraktuuria eli jäykistymiä ja nivelten asentoja.<ref name=Kolaski />
 
[[Virtsatie]]- ja [[munuainen|munuaisongelmiin]], kuten [[virtsaputkentulehdus|virtsaputkentulehduksen]] estoon, käytetään [[katetri]]a, jonka avulla virtsarakko tyhjennetään säännöllisin välein. Virtsatietulehduksen estoon voidaan myös käyttää jatkuvaa lääkitystä. Virtsankarkailun varalta käytetään edellä mainittujen katetrin ja [[parasympaattinen hermosto|parasympaattisen hermoston]] toimintaa estävän lääkityksen lisäksi [[vaippa (side)|vaippoja]]. Samoin erilaisilla leikkauksilla voidaan pyrkiä ennallistamaan virtsaputken ja sulkijalihasten toiminta. Myöskään suolisto ei MMC-henkilöillä yleensä toimi. Useimmissa tapauksissa suolisto-ongelmana on pidätyskyvyn puute, vaikka joillakin potilailla voi olla myös [[ummetus]]ta. Hoitona käytetään yleensä vaippoja ja runsaskuituista ruokavaliota, tai säännöllisin välein tehtävää [[suolihuuhtelu]]a.<ref name="Shaer"/><ref name=Jolmarakko>{{Verkkoviite | Osoite=http://mmc.metachronos.fi/rakkojasuoli.html | Nimeke =Rakon ja suolen toiminta| Julkaisija = metachronos.com| Tekijä = Jolma, Mirjami | Ajankohta = 2004|Luettu=24.6.2008}}</ref>
 
===Oppimiskyvyt===
Lapsen lähestyessä kouluikää on harkittava, meneekö lapsi erityisopetukseen vai normaaliin opetukseen. Noin 70–80 prosenttia vammautuneista voi osallistua normaaliin opetukseen, sillä suurimmalla osalla MMC ja sen oireet eivät vaikuta [[älykkyys|älykkyyteen]]. MMC-lapsilla on havaittu normaalia alempi älykkyys, jos heillä on ollut [[aivokammio]]iden tulehdus, vakava chiari-epämuodostuma tai ongelmia suntin toiminnassa.<ref name="Shaer"/><ref>{{Lehtiviite|www=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/abstract/70/3/338|Otsikko=Central Nervous System Infections as a Limiting Factor in the Intelligence of Children with Myelomeningocele |Tekijä=McLone, David G. et al.|Vuosi=1982|Julkaisu=Pediatrics|Numero=70|Sivut=338|Luettu=21.6.2008}}</ref> Monilla on normaaliälykkyydestä huolimatta kuitenkin oppimisvaikeuksia, sillä vammautuneiden kielelliset ja matemaattiset kyvyt ovat usein heikentyneet.<ref name="Shaer"/> Nuorella aikuisiällä suoritetun hydrokefalian hoidon on havaittu parantavan siitä kärsivien potilaiden neuropsykologisia kykyjä, kuten verbaalista ja visuaalista [[muisti]]a.<ref>{{Lehtiviite|www=http://jnnp.bmj.com/cgi/content/abstract/68/5/615|Otsikko=Cognitive changes after cerebrospinal fluid shunting in young adults with spina bifida and assumed arrested hydrocephalus|Tekijä=Mataró, Maria et al.|Julkaisu=J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry|Vuosi=2000|Numero=68|Sivut=615|Luettu=21.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
===Sikiövaiheen leikkaus===
Koska meningomyeloseelen moninaiset oireet rajoittavat MMC-henkilöiden elämää, on sikiövaiheessa tehtävästä selänsulkuleikkauksesta toivottu oireita ehkäisevää parannuskeinoa. Selänsulkuleikkauksia tehdään sikiöille toistaiseksi tutkimustarkoituksessa kolmessa sairaalassa Yhdysvalloissa. Tutkimuksia rahoittaa [[National Institutes of Health]]. Leikkauksen jälkiseurannan aika on vielä lyhyt, mutta tuloksina on todettu, että hyötyä saattaa olla chiari-epämuodostuman ja hydrokefaluksen kehittymisen ehkäisemisessä. Myös alaraajojen toiminta on joissain tapauksissa ollut parempi kuin ilman leikkausta olisi ollut odotettavissa. Tuloksista on kuitenkin ristiriitaista tietoa: toisissa tutkimuksissa ainoa hyöty on ollut se, ettei osa lapsista ole tarvinnut sunttia<ref name=marchofdimes/>.
 
Ensimmäinen onnistunut sikiövaiheen leikkaus tehtiin vasta vuonna 1998, ja leikatun lapsen synnyttyä hänen neurologisen tilansa todettiin olevan leikkauksen ansiosta parempi kuin sen oletettiin olevan ilman leikkausta. Leikkaukseen liittyy kuitenkin riskejä sekä äidille että lapselle, ja se voi johtaa raskauden ennenaikaiseen päättymiseen.<ref name="Jolmayleinen"/><ref name=liekaantuminen>{{Verkkoviite| Osoite=http://mmc.metachronos.fi/selkaydin.html#alku| Nimeke = Selkäytimen liekaantuminen | Tekijä = Jolma, Mirjami | Ajankohta = 16.4.2004 | Julkaisija = metachronos.fi | Viitattu = 18.6.2008}}</ref><ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.fetalcarecenter.org/fetal-surgery/spina-bifida/|Nimeke=Fetal Surgery for Spina Bifida / Myelomeningocele|Julkaisija=Fetal Care Center of Cincinnati|Ajankohta=2005|Luettu=20.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
== Yleisyys ==
=== Maailmalla ===
Meningomyeloseelen yleisyys vaihtelee huomattavasti alueesta ja etnisestä ryhmästä riippuen, vaikka sitä ilmenee kaikkialla maailmassa. Keskimääräinen esiintymistiheys on 0,5–1 tapausta 1&nbsp;000 syntynyttä lasta kohti.<ref name="Shaer"/> Eniten MMC-raskauksia suhteessa väestöön on Britanniassa ja Irlannissa sekä Yhdysvalloissa ja Latinalaisessa Amerikassa.<ref name=Jolmayleinen/> MMC-henkilöiden määrä on kuitenkin vähenemään päin, koska parantunut elintaso ehkäisee MMC:n syntymistä. Melko suuri osa MMC-vammaisista sikiöitä myös [[abortti|abortoidaan]].<ref>{{Lehtiviite|Tekijä=Lary, Joseph M. ja Larry D. Edmonds, Larry D.|www=http://www.cdc.gov/mmwR/preview/mmwrhtml/00040954.htm|Otsikko=Prevalence of Spina Bifida at Birth -- United States, 1983-1990: a Comparison of Two Surveillance Systems|Julkaisu=MMWR|Selite=Surveillance Summaries|Numero=45(SS-2)|Vuosi=1996|Sivut=15|Kieli={{en}}}}</ref> MMC:n esiintyvyys on hieman korkeampi naisilla kuin miehillä (1,2:1). MMC:n esiintyvyys on yleisintä valkoisten ja latinalaisamerikkalaisten keskuudessa ja vähäisintä aasialaisilla ja tummaihoisilla.<ref name=Kolaski/>
[[Kuva:Spina bifida prevalence in US and Finland.jpg|thumb|350px|right|Spina bifidan esiintyvyys (tautitapausta 10 000 elävänä syntynyttä lasta kohden) Yhdysvalloissa ja Suomessa aikavälillä 1991–2004.]]
Hermostoputken kehityshäiriö on Yhdysvalloissa toiseksi yleisin kehityshäiriö vastasyntyneillä heti synnynnäisten [[sydän]]vikojen jälkeen. Meningomyeloseele on hermostoputken kehityshäiriöistä yleisin.<ref name=Kolaski/><ref name=CNN1 /> Meningomyeloseelen ja muiden spina bifida -tyypin hermostoputken sulkeutumishäiriöiden lisäksi on olemassa muitakin hermostoputken kehityshäiriöitä, kuten [[aivotyrä]], [[takaraivohalkio]] ja väistämättä kuolemaan johtava [[aivottomuus]] eli anenkefalia. Yhdysvalloissa on arvioitu 10&nbsp;000 raskaudesta spina bifida ja anenkefalia-tapauksia olevan yhteensä noin 7,5 (vuoden 2005 tieto).<ref name=medicinenet>{{Lehtiviite|www=http://bmj.bmjjournals.com/cgi/content/full/331/7517/594-c|Tekijä=Hopkins Tanne, Janice|Otsikko=US study shows that folic acid fortification decreases neural tube defects|Julkaisu=BMJ|Vuosi=2005|Numero=331|Sivut=594|Selite=News roundup|Kieli={{en}}}}</ref>
 
=== Suomessa ===
Suomessa syntyy vuosittain noin 15–25 lasta, joilla on meningomyeloseele. Vammaa esiintyy Suomessa eurooppalaisten väestöjen keskitasoa vähemmän. Muun muassa [[halkio|suulakihalkio]], huulisuulakihalkio, raajapuuttuma ja [[Downin syndrooma]] ovat Suomessa MMC:tä paljon yleisempiä synnynnäisiä epämuodostumia. [[Stakes]]in mukaan vuosina 1993–2005 hermostoputken sulkeutumishäiriöiden kokonaisesiintyvyys Suomessa oli keskimäärin noin 7,5 tapausta 10&nbsp;000 raskautta kohden ja spina bifidan noin 4,6 (luku sisältää myös abortoidut sikiöt). Noin 35 prosenttia spina bifida -raskauksista keskeytettiin.<ref name="stakes">{{Verkkoviite|Osoite=http://www.stakes.fi/tilastot/tilastotiedotteet/2007/Tt12_07.pdf|Nimeke=Epämuodostumat 1993−2005* − Missbildningar 1993−2005*|Julkaisija=Stakes|Ajankohta=3.7.2007}}</ref>
 
== MMC:n riskiin vaikuttavia tekijöitä ==
===Ympäristön vaikutus===
[[Kuva:Folic-acid-2D-skeletal.png|thumb|300px|right|[[Foolihappo|Foolihapon]] kemiallinen rakennekaava.]]
Tarkkaa syytä nikamakaaren sulkeutumishäiriöön ja MMC:n syntymiseen ei tiedetä, mutta tutkimuksissa on todettu, että alkion [[foolihappo]]vaje on yksi merkittävimmistä MMC:hen johtavista syistä. Foolihappo on välttämätöntä hermoston kehitykselle. Foolihappovaje voi johtua esimerkiksi äidin lääkityksestä. Alkuraskauden aikana nautittu 400 mikrogramman päiväannos foolihappoa vähentää MMC:n riskiä raskaudessa noin 70–80 prosenttia.<ref name="Shaer"/> Vuonna 1992 Yhdysvaltain terveydenhuoltoviranomainen ''U.S. Public Health Service'' suositteli, että hedelmällisessä iässä olevien naisten foolihapon saantia ruoasta pitäisi lisätä.<ref>{{Lehtiviite|Tekijä=National Center for Health Statistics, National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion, ja National Center for Environmental Health, CDC|www=http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm4942a4.htm|Otsikko=Folate Status in Women of Childbearing Age --- United States, 1999|Julkaisu=MMWR Weekly|Vuosi=2000|Numero=49(42)|Sivut=962|Luettu=23.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref> Tutkimuksissa on arvioitu, että vuoden 1991 jälkeen jopa 50 prosenttia hermostoputken sulkeutumishäiriötapauksista on johtunut ravitsemuksellisista puutostiloista. Vuonna 1996 foolihappoa ryhdyttiin lisäämään muroihin Yhdysvalloissa, ja vuonna 2007 meningomyeloseeletapauksissa havaittiin 26 prosentin vähennys vuoteen 1996 verrattuna.<ref name="Shaer"/>
 
Suurten [[A-vitamiini]]annosten ja [[varfariini]]n on todettu lisäävän MMC:n syntyriskiä niin eläinkokeissa kuin ihmisilläkin. Tämän vuoksi ennen raskautta ja alkuraskauden aikana kannattaa välttää sekä A-vitamiinilisiä että [[maksa]]n kaltaisia runsaasti A-vitamiinia sisältäviä ruoka-aineita.<ref name="Shaer"/> A-vitamiini on kuitenkin tärkeää näkökyvylle ja luuston kasvulle, ja itse asiassa eräässä tutkimuksessa vastasyntyneillä MMC-henkilöillä havaittiin A-vitamiinitason olevan merkittävästi alhaisempi kuin terveellä vertailuryhmällä.<ref>{{Lehtiviite|www=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1420069|Tekijä=Drott, P. ja Meurling, S.|Otsikko=Plasma concentrations of fat-soluble vitamins A and E in neonates with myelomeningocele|Julkaisu=Eur J Pediatr Surg.|Numero=2(5)|Vuosi=1992|Sivut=265|Kieli={{en}}}}</ref> Tutkimuksissa onkin todettu, että myös A-vitamiinin puute voi aiheuttaa spina bifidan.<ref>{{Lehtiviite|www=http://www3.interscience.wiley.com/journal/112610215/abstract?CRETRY=1&SRETRY=0|Otsikko=Retinoids and spinal cord development|Tekijä=Maden, Malcolm|Julkaisu=Journal of Neurobiology|Numero=66(7)|Vuosi=2006|Sivut=726|Kieli={{en}}}}</ref>
 
MMC:tä voivat aiheuttaa myös useat [[myrkky|myrkyt]] ja jotkut lääkkeet. Esimerkiksi runsaan alkoholin käytön, [[aspiriini]]n ja joidenkin [[epilepsia]]lääkkeiden on todettu lisäävän hermostoputken sulkeutumishäiriön riskiä. Jos tiettyjä epilepsialääkkeitä käytetään raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, nousee MMC:n riski 1–2 prosenttia.<ref name="Shaer"/> Useiden tutkimusten mukaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikainen kuume, saunominen tai muu ruumiinlämpötilan nousu lisää hermostoputken sulkeutumishäiriön todennäköisyyttä.<ref name="Shaer"/><ref>{{Lehtiviite|www=http://jama.ama-assn.org/cgi/content/abstract/268/7/882|Otsikko=Maternal heat exposure and neural tube defects|Tekijä=Milunsky, A. et al.|Julkaisu=JAMA|Julkaisija=American Medical Association|Numero=268(7)|Vuosi=1992|Sivut=882|Kieli={{en}}}}</ref> Hermostoputken sulkeutumishäiriön voi mahdollisesti aiheuttaa myös [[ionisoiva säteily]], jonka tiedetään aiheuttavan monenlaisia virheitä alkionkehitykseen.<ref name = "Mistä MMC johtuu" >{{Verkkoviite | Osoite = http://mmc.metachronos.fi/mmc.html#mista | Nimeke = Mistä MMC johtuu? | Tekijä = Jolma, Mirjami| Julkaisija = metachronos.fi| Viitattu = 3.6.2008 | Kieli = {{fi}} }}</ref>
 
Äidin [[diabetes]] ja raskautta edeltävä ylipaino lisäävät hermostoputken kehityshäiriöiden riskiä varsinkin, jos diabeteksen hoito ei ole hyvässä tasapainossa tai äidin raskautta edeltävä [[painoindeksi]] on yli 29 kg/m<sup>2</sup>.<ref name="Shaer"/> Syytä ei varmuudella tunneta. Riski on normaaliväestöön verrattuna noin 2–10 kertainen.<ref name=Kolaski/>
 
===Perinnöllisyys===
Joissakin satunnaisissa tapauksissa tietyn tyyppisen MMC:n tiedetään periytyneen suvussa, mutta suuri osa näistä MMC-tapauksista on estettävissä [[foolihappo|foolihapon]] puutostilaa välttämällä. Meningomyeloseelen arvellaankin olevan epäjatkuva [[polygeeninen ominaisuus]], jonka syntyyn vaikuttavat [[geeni]]en lisäksi myös ulkoiset tekijät. MMC:n uudelleen ilmaantuvuus samassa perheessä on pieni, mutta keskimääräistä suurempi.<ref name="Shaer"/><ref name = "Mistä MMC johtuu" /> Jos perheessä on yksi spina bifida -lapsi, on perheen seuraavalla lapsella noin 5 prosentin todennäköisyydellä myös spina bifida. Jos spina bifida -lapsia on perheessä jo kaksi, nousee todennäköisyys 50 prosenttiin.<ref name=Kolaski/>
 
Kaikissa erityyppisissä hermostoputken sulkeutumishäiriöissä on 2–16 prosentissa tapauksista taustalla osoitettu olevan joko [[kromosomi]]nen tai pelkkä yhden geenin [[mutaatio]]. Jos sikiöllä on sulkeutumishäiriön lisäksi muita poikkeavuuksia, [[karyotyyppi|karyotyypin]] poikkeavuuksien osuus nousee 24 prosenttiin. Yli puolella spontaanisti abortoituneista eli keskenmenoon päätyneistä spina bifida -sikiöistä havaitaan myös jokin kromosomi- tai kromosomistopoikkeama. Yleisimmät poikkeamat ovat [[trisomia]] ja -[[ploidia]], tetraploidia, [[rengaskromosomi]]t tai eriasteiset [[kromosomimutaatio|deleetiot]]. Yleisin aneuploidia eli kromosomi- tai kromosomistomutaatio on 18-trisomia eli [[Edwardsin oireyhtymä]]. MMC:hen liittyvät oireyhtymät periytyvät sekä [[autosomi|autosomaalisesti]] että [[sukupuolikromosomi|X-kromosomaalisesti]] ja sekä [[dominoiva|dominantisti]] että [[resessiivinen|resessiivisesti]]. Vaikka periytymistavan perusteella perinnöllisyysneuvontaa ei siis voikaan antaa, voidaan sikiön karyotyypin poikkeamat kuitenkin havaita jo varhaisessa vaiheessa, ja siksi taudin diagnosointi kannattaa aina varmentaa tällä menetelmällä.<ref name="Shaer">{{Lehtiviite | Tekijä =Shaer CM, Chescheir N & Schulkin J | Otsikko =Myelomeningocele: a review of the epidemiology, genetics, risk factors for conception, prenatal diagnosis, and prognosis for affected individuals | Julkaisu =Obstet Gynecol Surv | Ajankohta =2007 | Vuosikerta =7 | Numero =62 | Sivut =471-479 | Julkaisupaikka = | Julkaisija = | Selite= | Tunniste= | www = http://ovidsp.tx.ovid.com/spb/ovidweb.cgi?QS2=434f4e1a73d37e8c5a069e886e3737f20c1d6d6c8e1aa32f51a450626ed683f99153f1ced0f0bd4794bc990087fafe04394125f9b016a3589d16803dd8be726e6d5e9c1517aa4f504f35a8b23029f7ff21fe13c6b31f5a742322cffb2c62818d1af7589bbb3c89cd4e95b0f4288acd30814d4e2288a83eacfe2ddf78239ac5bd4f053dc0ad59bd1b5652343ffd3f550f1201f5ce0d52d889368786a3ea300029742ae7594edb80ada7e5f5226fb26880a787a9c9c2a6fed9d77c4a757a1a1bb5c7da9ec9011685f353bc9fae23594ecd9aabc87234b6cd3c | www-teksti = Artikkelin maksullinen verkkoversio| Tiedostomuoto = | Viitattu = 25.6.2008 | Kieli = | Lopetusmerkki = }}</ref>
Nykyään tutkimuksen kohteena ovat useiden [[homokysteiini]]n [[metylaatio|uudelleenmetylaatioon]] liittyvien [[entsyymi]]en maternaaliset eli äidiltä perityt mutaatiot. Yksi tutkituimmista geeneistä on 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). Se toimii foolihapon [[synteesi]]ssä muokaten ravinnosta saatavia foolihapon suoloja, folaatteja. Kahden sen mutaation on todettu nostavan huomattavasti spina bifidan ja anenkefalian riskiä. Toinen spina bifidan todennäköisyyden lisääntymiseen liitetty entsyymi on metioniinisyntetaasi (MTRR), jonka [[homotsygootti]]nen mutaatio lisää riskiä.<ref name="Shaer"/>
 
Etnisten ryhmien väliset erot MMC-tapauksien määrässä ovat melko pieniä. Spina bifidan on kuitenkin todettu olevan Yhdysvalloissa syntyneillä lapsilla yleisempää [[Hispania|hispaanista]] alkuperää olevilla kuin eurooppalaista alkuperää olevilla ja afroamerikkalaisilla.<ref name="Shaer"/>
 
== Historiaa ==
Meningomyeloseelen esiintyminen on vaihdellut eri aikoina. Esimerkiksi Yhdysvalloissa vuosi [[1948]] oli spina bifida -lasten syntyvyyden huippuvuosi. Syytä vaihteluun ei tiedetä. 1900-luvun puolivälin jälkeen sairaudesta kärsivien lasten mahdollisuus selvitä on parantunut merkittävästi. Käänteen parempaan spina bifidan hoidossa aiheutti 1950-luvulla syntynyt spina bifida -lapsi, jonka insinööri-isä [[John Holter]] kehitti ensimmäisen kunnollisen differentiaalisen paineläpän, jota voitiin menestyksellisesti käyttää spina bifidasta aiheutuvan [[vesipää|hydrokefalian]] eli vesipään hoitoon.<ref name=neuro>{{Verkkoviite|Osoite=http://book2.neurosurgeon.org/?defaultarticle=&defaultnode=2636&layout=22&pagefunction=Load%20Layout|Nimeke=Chapter 33, Spinal Dysraphism: Impact of Technique and Technology on Expectations|Julkaisija=Congress of Neurological Surgeons|Tekijä=David G. McLone|Luettu=17.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref> Tätä ennen spina bifida -lasten yleisimpiä [[kuolinsyy|kuolinsyitä]] olivat juuri hoitamattoman hydrokefalian aiheuttamat komplikaatiot.<ref name="Shaer"/>
 
Ennen 1960-lukua spina bifida -lasten kuolleisuus oli 90–100 prosenttia. Suurin osa lapsista kuoli ensimmäisen elinvuotensa aikana.<ref name=neuro /> Hoitamattomana kahden kuukauden ikäisen selviytymisen todennäköisyys seitsemänvuotiaaksi on nykyisin 28 prosenttia.<ref name=Kolaski/> Differentiaalisen paineläpän sisältävien [[suntti]]en käytön aloittaminen MMC:stä aiheutuvan vesipään hoitamiseen nosti eloonjäämisprosentin kahdeksaankymmeneen. Myöhemmin sunttien käytöllä havaittiin ikäviä sivuvaikutuksia, kuten [[infektio]]riskin lisääntyminen, ja myös suntin toimintahäiriöt saattoivat aiheuttaa ongelmia myöhemmin lasten elämässä.
 
Jonkinlaisena ratkaisuna ongelmiin 1970-luvulla kehitettiin englantilaisen neurologin [[John Lorber]]in johdolla joukko kriteereitä, joiden avulla syntyneistä spina bifida -lapsista valikoitiin hoitoon vain lapset, joilla spina bifidan oletettiin vaikuttavan vähiten lasten elämänlaatuun. Valintamenetelmä levisi nopeasti myös muualle maailmaan, ja spina bifida -lasten kuolleisuus nousi jopa 70 prosenttiin, sillä suurin osa lapsista jäi vaille asianmukaista hoitoa. Saman vuosikymmenen lopulla sadan spina bifida -lapsen tutkimus osoitti, että valintakriteerien ulkopuolelle jääneiden lasten tehohoidolla päästiin myös hyviin tuloksiin, ja valintakriteereistä luovuttiin.<ref name=neuro />
 
Samalla vuosikymmenellä kehitettiin myös uusia hoitoja. Suntin kehittämisen jälkeen MMC-lasten merkittävimmäksi kuolinsyyksi nousivat erilaiset virtsatieinfektiot. Vuonna 1972 [[Jack Lapides]] tutkimusryhmineen kuitenkin kehitti uudenlaisen virtsarakon katetrointimenetelmän, joka vähensi kuolleisuutta huomattavasti.<ref name="Shaer"/> Vuonna 1974 englantilainen tutkija [[Nicholas Wald]] keksi puolestaan äidin verinäytteen auttavan hermostoputken sulkeutumishäiriöiden löytämisessä jo raskauden aikana. Hänen toinen aiheeseen liittyvä löytönsä seurasi vuonna 1991, hänen osoittaessaan foolihapon puutostilan olevan syynä moniin spina bifida -tapauksiin. Vuonna [[2008]] professori Wald sai erityisen kunnianosoituksen synnynnäisiä epämuodostumia koskevista töistään, kun kuningatar [[Elisabet II]] aateloi hänet ritariksi syntymäpäivänsä kunniaksi.<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/7452835.stm|Nimeke=Birth defect test guru knighted|Julkaisija=BBC News|Ajankohta=14.6.2008|Luettu=23.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
[[Kuva:Aaron Fotheringham.jpg|thumb|150px|right|Aaron Fotheringham]]Monet lääketieteelliset ja kirurgiset parannukset ovat ajan myötä auttaneet meningomyeloseelepotilaita selviytymään. Erityisesti [[antibiootit]] ovat olleet MMC-potilaille tärkeä apu monien infektioiden takia.<ref name=Kolaski/>
 
== Tunnettuja spina bifida -henkilöitä ==
MMC ei ole este [[urheilu|urheilemiselle]] eikä se välttämättä estä vamman kanssa syntyneiden lapsien menestymistä myöhemmässä elämässä. Tunnettuja spina bifida -henkilöitä ovat muun muassa yhdysvaltalainen [[akrobatia|akrobaatti]] [[Aaron Fotheringham]]<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.reviewjournal.com/lvrj_home/2006/Sep-19-Tue-2006/living/9628570.html|Tekijä=Noorda, Lauren|Nimeke=Rising above the limitations of a birth defect, local teen Aaron Fotheringham 'skates' in his wheelchair|Julkaisija=Las Vegas Review-Journal|Ajankohta=19.9.2006|Luettu=23.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>, joka on tiettävästi maailman ensimmäinen [[pyörätuoli]]lla [[voltti (akrobatia)|takaperinvoltin]] tehnyt ihminen, ja englantilainen kapellimestari [[Jeffrey Tate]]<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.inspiredminds.de/detail.php?id=14|Nimeke=Jeffrey Tate &mdash; Unfinished symphony|Selite=Inspired Minds|Julkaisija=Deutsche Welle|Luettu=23.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>. Tate on toiminut vuodesta [[1989]] brittiläisen spina bifida -järjestön ASBAH:n puheenjohtajana.
 
Vuonna 2001 valmistuneessa komediaelokuvassa ''[[Hal ja iso rakkaus]]'' spina bifidaa sairastavaa miestä näytteli spina bifidaa itsekin sairastava näyttelijä [[Rene Kirby]].<ref>{{Verkkoviite | Osoite = http://renekirby.com/ | Nimeke =Rene Kirby - Actor, writer speaker | Tekijä = | Tiedostomuoto = | Selite = | Julkaisu = | Ajankohta = | Julkaisupaikka = | Julkaisija = | Viitattu = 21.6.2008 | Kieli ={{en}} }}</ref> Myös meksikolaisella taidemaalari [[Frida Kahlo]]lla on epäilty olleen spina bifida.<ref>{{Verkkoviite | Osoite = http://www.disabled-world.com/artman/publish/spina-bifida-famous.shtml | Nimeke =Famous People with Spina Bifida | Tekijä = | Tiedostomuoto = | Selite = | Julkaisu = | Ajankohta =15.1.2008 | Julkaisupaikka =Disabled World | Julkaisija = | Viitattu = 27.6.2008 | Kieli ={{en}} }}</ref>
 
== Lähteet ==
{{viitteet|sarakkeet}}
 
== Aiheesta muualla==
{{Commons-rivi|Category:Spina bifida|Meningomyeloseele}}
* [http://mmc.metachronos.fi/mmc.html Laaja suomalainen MMC-sivusto]
* [http://www.wikieducator.org/Lesson_19:_Disability_and_Rehabilitation_Part_1 Lesson 19: Disability and Rehabilitation Part 1] wikieducator.org {{en}}
* [http://www.sbhac.ca/pdf/Myelomeningocele.pdf Spina Bifida & Hydrocephalus Association of Canada] pdf-tiedosto {{en}}
* [http://bada.hb.se/bitstream/2320/3511/2/2008_19.pdf. Att leva med ryggmärgsbråck] pdf yliopistollinen tutkielma {{sv}}
* [http://www.myspinabifidabook.org/ Right Under My Nose] ladattava kirja spina bifida -lapsille {{en}}
 
=== Kirjallisuutta ===
* {{Kirjaviite | Tekijä= | Nimeke=Alaraajojen rakenne, toiminta ja kävelykoulu | Selite=Toimittanut Jarmo Ahonen. Lisäpainos 2002 | Julkaisupaikka=Lahti | Julkaisija=VK-kustannus | Vuosi=1998 | Tunniste=ISBN 951-9147-36-5}}
* {{Kirjaviite | Tekijä= | Nimeke=Elämän maku: Tietoa ja kertomuksia hydrokefaliasta ja MMC:stä | Selite=Toimittaja: Pirjo Toivonen | Julkaisupaikka=Helsinki | Julkaisija=Suomen CP-liitto & Edita | Vuosi=1998 | Tunniste=ISBN 951-37-2624-X}}
* {{Kirjaviite | Tekijä= | Nimeke=Lastenneurologia | Selite=Toimittajat: Matti Sillanpää ym. 2. uudistettu painos | Julkaisupaikka=Helsinki | Julkaisija=Duodecim | Vuosi=2004 | Tunniste=ISBN 951-656-058-X}}
* {{Kirjaviite| Tekijä=Travis, Karen Snyder | Nimeke=Christal: Coping with spina bifida | Julkaisija=Branden Books | Vuosi=2001 | Tunniste=ISBN 0828320624| Kieli = {{en}}}}
* {{Kirjaviite | Tekijä=Lutkenhoff, Marlene (toim.) | Nimeke=Children with spina bifida: A parent's guide | Julkaisija=Woodbine House | Vuosi=1999 | Tunniste=ISBN 0933149603| Kieli = {{en}}}}
 
[[Luokka:Synnynnäiset epämuodostumat]]
[[Luokka:Vammaisuus]]
[[Luokka:Kirurgia]]
 
[[bg:Спина бифида]]
[[ca:Espina bífida]]
[[de:Spina bifida]]
[[en:Meningomyelocele]]
[[es:Espina bífida]]
[[fr:Spina bifida]]
[[it:Spina bifida]]
[[he:ספינה ביפידה]]
[[nl:Open rug]]
[[ja:二分脊椎症]]
[[no:Ryggmargsbrokk]]
[[pl:Przepuklina oponowo-rdzeniowa]]
[[pt:Espinha bífida]]
[[sl:Spina bifida]]
[[sv:Ryggmärgsbråck]]
56 163

muokkausta