|
== Kehittyminen ja oireet ==
MMC-vamma syntyy sikiölle hyvin varhaisessa vaiheessa, 3–4 viikkoa [[ hedelmöitys|hedelmöityksestä]]Kuva:Meningomyelocele eli [[raskaus]]viikkojen 5–6 aikanadiagram. <ref name="Jolmayleinen">{{Verkkoviitejpg| Tekijä=Jolma, Mirjami|Osoite=http://mmc.metachronos.fi/mmc.html|Nimeke=MCC|Julkaisija=metachronos.fi|Ajankohta=10.7.2004|Luettu=17.6.2008}}</ref> [[Neurulaatio]]vaiheessa sikiön hermostoputki sulkeutuu, ja osa siitä muodostaathuEuodostaa myöhemmin lapsen [[aivot]], osa [[selkäydin|selkäytimen]]. Meningomyeloseelessä sikiön [[selkäranka|selkärangan]] yksi tai useampi [[nikama]] ei kuitenkaan kehity normaalisti, koska sulkeutuminen ei tapahdu neurulaation aikana täydellisesti. Kehittymätön kohta muodostuu yleensä selkärangan alaosaan.<ref name=CNN1>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.cnn.com/HEALTH/library/DS/00417.html|Nimeke=Health/Library: Spina bifida|Julkaisija=CNN.com|Ajankohta=4.10.2005|Luettu=17.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref> ▼[[Kuva:Meningomyelocele diagram.jpg|thumb|150px|right|[[Aivo-selkäydinneste]]ttä (1) ja osa [[selkäydin|selkäytimestä]] [[hermo]]ineen (2) pursuaa kehittymättömästä nikamasta muodostaen selkään [[aivokalvot|aivokalvojen]] peittämän kohjun.]]
▲MMC-vamma syntyy sikiölle hyvin varhaisessa vaiheessa, 3–4 viikkoa [[hedelmöitys|hedelmöityksestä]] eli [[raskaus]]viikkojen 5–6 aikana.<ref name="Jolmayleinen">{{Verkkoviite|Tekijä=Jolma, Mirjami|Osoite=http://mmc.metachronos.fi/mmc.html|Nimeke=MCC|Julkaisija=metachronos.fi|Ajankohta=10.7.2004|Luettu=17.6.2008}}</ref> [[Neurulaatio]]vaiheessa sikiön hermostoputki sulkeutuu, ja osa siitä muodostaa myöhemmin lapsen [[aivot]], osa [[selkäydin|selkäytimen]]. Meningomyeloseelessä sikiön [[selkäranka|selkärangan]] yksi tai useampi [[nikama]] ei kuitenkaan kehity normaalisti, koska sulkeutuminen ei tapahdu neurulaation aikana täydellisesti. Kehittymätön kohta muodostuu yleensä selkärangan alaosaan.<ref name=CNN1>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.cnn.com/HEALTH/library/DS/00417.html|Nimeke=Health/Library: Spina bifida|Julkaisija=CNN.com|Ajankohta=4.10.2005|Luettu=17.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
Sikiön kasvun aikana [[aivo-selkäydinneste]]ttä ja [[selkäydin]] [[hermo]]ineen pursuaa auki jääneestä kohdasta osittain ulos ja muodostaa pursuamiskohtaan pienen pussukan.<ref name ="MHRY">{{Verkkoviite| Osoite=http://personal.inet.fi/yhdistys/mehyvat/mmc_hc.htm| Nimeke = Meningomyelocele | Julkaisija = Me Hyvät ry | Viitattu = 2.6.2008}}</ref><ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.ifglobal.org/spina_bifida.asp?lang=1&main=6|Nimeke=Spina Bifida|Julkaisija=International federation for spina bifida and hydrocephalus|Luettu=19.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref> Pussukka joudutaan lapsen syntymän jälkeen poistamaan kirurgisella selänsulkuleikkauksella, sillä leikkausta vaille jääneistä MMC-potilaista useimmat kuolevat ensimmäisen elinvuotensa aikana.<ref name=Kolaski/> Selkään syntynyt aukko suljetaan [[infektio]]riskin vuoksi mahdollisimman pian, yleensä 12 tunnin kuluessa syntymästä.<ref name="cp">{{Verkkoviite | Osoite =http://www.cp-liitto.fi/index.phtml?s=164 | Nimeke =MMC | Tekijä =Suomen CP-liitto ry | Tiedostomuoto = | Selite = | Julkaisu = | Ajankohta = | Julkaisupaikka = | Julkaisija = | Viitattu = 26.6.2008 | Kieli = }}</ref> Selkäydinkohjua suojaavat yleensä vain selkäydintä normaalisti ympäröivät [[aivokalvot]] (''meninges''), jotka kohjun kohdassa pullistuvat selästä ulos. Joskus kohjua saattaa suojata osittain ohut ihokerros, jolloin puhutaan ''lipomeningomyeloseelestä''.<ref name="Shaer"/> Joskus taas kohju saattaa puhjeta jo kohdussa, jolloin sikiön selkäydin jää avoimeksi. Avoimesta selkäydinhalkiosta käytetään toisinaan nimeä ''meningomyeloskiisi''.<ref name="Jolmayleinen" />
Muista spina bifida -tyypin vammoista meningomyeloseele erottuu siinä, että osa selkäytimestä ja hermoista on pullistunut selkään muodostuneeseen kohjuun ja siten osittain vaurioitunut. ''Spina bifida occultan'' ja ''meningoseelen'' tapauksissa taas selkäydin ja hermot eivät yleensä vaurioidu, koska kohjua ei muodostu tai se sisältää vain [[aivo-selkäydinneste]]ttä.<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.neurosurgery.ufl.edu/Patients/spina_bifida.shtml|Nimeke=Spina bifida|Julkaisija=University of California|Selite=Department of Neurosurgery|Luettu=20.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
SikiönDDphtml?s=164 | Nimeke =MMC | Tekijä =Suomen CP-liitto ry | Tiedostomuoto = | Selite = | Julkaisu = | Ajankohta = | Julkaisupaikka = | Julkaisija = | Viitattu = 26.6.2008 | Kieli = }}</ref> Selkäydinkohjua suoFGFFGE
===Syntymekanismi===
Selkäydinkohjun eli MMC:n synnyn tarkkaa mekanismia ei tunneta, mutta kahdenlaisia mekanismeja on ehdotettu. Saksalaisen [[Patologia|patologin]] [[Friedrich Daniel von Recklinghausen]]in jo vuonna 1886 esittämän teorian mukaan selkäydinkanavan kehityshäiriö johtuu hermostoputken sulkeutumisen häiriöstä ({{k-en|nonclosureACnonclosure theory}}).<ref>{{Lehtiviite|www=http://www.jiom.com.np/site/index.php?journal=jiomjournal&page=article&op=view&path%5B%5D=169&path%5B%5D=173|Tekijä=Rai,jiDVAVDrroksista B.syntyvät D.sikiön K.;[[keskushermosto]]n Shilpakar,aihe S.eli K.hermostoputki ja Bagan,vastaavasti M.seCA|Otsikko=Multipleoverdistention dysraphic anomalies with double thoracic meningocele and lumbosacral myelomeningocele, concurrent Chiari malformation Type I, diastematomyelia, lipomyelomeningocele and hydrocephalus: a case report and literature review|Julkaisu=JIOM|Numero=27|Vuosi=2005|Sivut=34theory}}</ref>). NykyisenSulkeutumisteoria tietämyksenon mukaankuitenkin sulkeutumisenlaajemmin epäonnistumisenhyväAen perimmäisenäsulkeutumishäiriöiden syynäsyyt, olisivatesimerkiksi [[soluviestintä|soluviestinnänA-vitamiini]]lla häiriötaiheutetun [[hermokudoshäiriön.<ref>{{VerkkoVDewarticle/470598_5|hermokudoksen]]Nimeke=Embryogenesis jaof sitäHuman ympäröivien alkion solukerrosten eli [[ektodermiMyelomeningoceles|ekto]]- ja [[mesodermi]]n välilläJulkaisija=Medscape.com|Julkaisu=Neurosurg NäistäFocus solukerroksista16(2), syntyvät sikiön [[keskushermosto]]n aihe eli hermostoputki ja vastaavasti selkäranka2004|Luettu=20. Solukerrosten viestinnän häiriöt aiheuttavat hermostoputken ja luuston kehityshäiriöitä6.2008|Kieli={{en}}}}</ref name="Shaer"/>
Myös eriäviä teorioita on esitetty: [[Giovanni Battista Morgagni]]n vuonna 1769 esittämän teorian mukaan vamma syntyisi pikemminkin jo sulkeutuneen hermostoputken rikkoutuessa laajentumisen seurauksena ({{k-en|overdistention theory}}). Sulkeutumisteoria on kuitenkin laajemmin hyväksytty, sillä se kattaa pitkälti ihmisten selkäydinkohjujen syyt. Morgagnin teoria voi kuitenkin selittää osaltaan eläinkokeissa havaittujen hermostoputken sulkeutumishäiriöiden syyt, esimerkiksi [[A-vitamiini]]lla aiheutetun häiriön.<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://bcbsma.medscape.com/viewarticle/470598_5|Nimeke=Embryogenesis of Human Myelomeningoceles|Julkaisija=Medscape.com|Julkaisu=Neurosurg Focus 16(2), 2004|Luettu=20.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
[[Kuva:Gray 111 - Vertebral column-coloured.png|thumb|150px|right|[[nikamat|Nikamien]] järjestys ihmisen selkärangassa. C1–C7 kaula-, Th1–Th12 rinta-, L1–L5 lanne- ja "Os sacrum" ristirangan nikamat.]] ▼
▲[[Kuva:Gray 111 - Vertebral column-coloured.png|thumb|150px|right|[[nikamat|Nikamien]] järjestys ihmisen selkärangassa. C1–C7 kaula-, Th1–Th12 rinta-, L1–L5 lanne- ja "Os sacrum" ristirangan nikamat.]] AV
===Selkäydinkohjun sijainti===
Mitä alempana selkäydinkohju on selkärangassa, sitä vähemmän haittaa siitä yleensä on. [[Selkäranka]] voidaan jakaa viiteen alueeseen: kaularanka (''kervikaalinen''), rintaranka (''torakaalinen''), lanneranka (''lumbaalinen''), ristiranka (''sakraalinen'') ja häntänikamat. Lanne- tai ristirangan alueella sijaitseva MMC on yleisin. Näillä alueilla sijaitsevan MMC:n aiheuttamat oireet rajoittuvat [[lantio]]on ja alaraajoihin siten, että niiden liikkuminen ei ole täysin estynyt, vaikka lannerangan vammoissa alaraajojen liike on yleensä erittäin rajoittunutta. Rintarangan vammoissa sen sijaan jalat ovat yleensä täysin halvaantuneet. Oireet riippuvat selkäytimen vaurion laadusta, eikä oireiden vakavuutta voida ennustaa pelkästään kohjun sijainnin tai sen koon perusteella.<ref name="Jolmayleinen" /><ref name="Shaer"/>
===Selkäytimen liekaantuminen===
MMC-henkilölle saattaa kehittyä selkäytimen liekaantuminen eli selkäytimen vapaan liikkumisen estyminen, jos selänsulkuleikkausta ei tehdä. Selkäytimen liekaantuminen voi kuitenkin johtua myös selän sulkuleikkauksen aiheuttamista arvista. Liekaantumisessa johonkin kohtaan jumiin jäänyt selkäydin ja siitä lähtevät [[hermo]]t eivät pääse liikkumaan MMC-potilaan selkäydinkanavassa vapaasti [[selkäranka|selkärangan]] asennon muuttuessa. Jos selänsulkuleikkaus tehdään jo sikiövaiheessa, sen myönteiset vaikutukset ovat voimakkaampia eikä liekaantumista välttämättä tapahdu.<ref name="Jolmayleinen"/><ref name=liekaantuminen>{{Verkkoviite| Osoite=http://mmc.metachronos.fi/selkaydin.html#alku| Nimeke = Selkäytimen liekaantuminen | Tekijä = Jolma, Mirjami | Ajankohta = 16.4.2004 | Julkaisija = metachronos.fi | Viitattu = 18.6.2008}}</ref> Liekaantumisen aiheuttavat ongelmat tulevat esille erityisesti [[murrosikä|murrosiässäAdwsä]], jolloin kasvu on nopeaa. Hermojen venyminen voi aiheuttaa esimerkiksi [[virtsarakko|virtsarakon]] toimintakyvyn heikkenemistä.<ref name=liekaantuminen/>
===Kognitiiviset oireet===
MMC-vammaan liittyy usein, noin 90 prosentissa tapauksista, [[hydrokefalia]] eli aivojen nestekierron häiriö.<ref name="chiari">{{Verkkoviite | Osoite = http://mmc.metachronos.fi/chiari.html | Nimeke = Chiari-malformaatio | Tekijä = Jolma, Mirjami | Tiedostomuoto = | Selite = | Julkaisu = | Ajankohta = 12.7.2004| Julkaisupaikka = | Julkaisija = metachronos.fi| Viitattu = 18.6.2008 | Kieli = }}</ref> Hydrokefalia aiheutuu siinä tapauksessa aivojen takaosan ja kallon takakuopan alueen rakennepoikkeamasta [[Arnold–Chiari-epämuodostuma]]sta eli Chiari II -epämuodostumasta. Näitä epämuodostumia ei kuitenkaan synny lipomeningomyeloseelen yhteydessä, jossa kohjua suojaa ohut ihokerros.<ref name="Shaer"/>takakssd
MMC-henkilöillä voi olla eriasteisia [[suolisto]]n, [[ virtsarakko|virtsarakon]] ja [[sukuelin]]ten toimintaongelmia.<ref name="Jolmayleinen"/>, sillä useimmissa tapauksessa muun muassa virtsarakon ja peräaukon sulkijalihasten hermotus on vaurioitunut jossain määrin. Joissain tapauksissa nämä puutteet voivat myös aiheuttaa virtsan takaisinvirtaustavirtsarakkoaddasta ja sitä kautta [[munuainen|munuaisvaurioita]].<ref name="Shaer"/> Joillakin vammautuneilla voi olla ongelmia myös syömisen ja nielemisen kanssa sekä puhumisessa, ja ääritapauksissa [[kurkunpää]] ja [[äänihuulet]] voivat olla täysin halvaantuneet.<ref name=Kolaski/><ref name="Shaer"/> MMC-vammaisilla on usein MMC:n lisäksi myös muita synnynnäisiä kehityshäiriöitä, kuten kasvojen [[halkio]]ita, sydämen tai [[sisäelin|sisäelimien]] epämuodostuma tai esimerkiksijasadcsksi toisen [[munuainen|munuaisen]] puuttuminen.<ref name=Kolaski/> Käsien motoriikka on kuitenkin tautia sairastavilla usein hyvä. Eri tutkimuksissa on 18–89 prosentilla MMC:tä sairastavista todettu myös [[lateksi]]allergiaa<ref>{{Verkkoviite| Osoite=http://mmc.metachronos.fi/kumiallergia.html#mika | Nimeke = Lateksiallergia – Mikä se on ja miten se liittyy MMC:hen? | Tekijä = Jolma, Mirjami | Ajankohta = 2004 | Julkaisija = metachronos.fi | Viitattu = 2.6.2008}}</ref>. ▼
Chiari II -poikkeamassa kallon takakuopan alue on normaalia ahtaampi, ja muun muassa [[pikkuaivot]] sijaitsevat tavallista alempana tai osia niistä on työntynyt niska-aukosta [[selkäydin]]kanavaan. Ahtauma tällä alueella estää helposti aivojen normaalin nestekierron. Chiari II voi aiheuttaa lukuisia muitakin oireita, mutta valtaosalle ainoaksi merkittäväksi oireeksi jäävät hydrokefalian oireet<ref name="chiari" />, kuten päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, alentunut tajunnantaso ja joskus jopa näköhäiriö. MMC-sairauteen liittyvää hydrokefaliaa hoidetaan asentamalla ihon alle venttiilillä varustettu silikoniletku eli [[suntti]] johtamaan ylimääräinen neste aivokammioista [[vatsaontelo]]on. Ajoissa hoidettuna hydrokefaliasta ei todennäköisesti aiheudu suuria haittoja.<ref name="chiari" /> Noin 10–30 prosentilla MMC-potilaista on kuitenkin jonkinlaisia sairauskohtauksia, joiden arvellaan johtuvan aivojen epämuodostumasta, ongelmista suntin toiminnassa tai [[infektio]]sta.<ref name=Kolaski/> Suntin toimintahäiriöiden ohella chiari-epämuodostumat ovat nykyään MMC-potilaiden yleisin kuolinsyy.<ref name="Shaer"/>
===Oireet alaraajoissa ja tunnottomuus===
Vammasta aiheutuu usein jonkinasteinen jalkojen [[halvaus]]tila ja tunnottomuutta lantion ja alaraajojen alueella. Lisäksi vammoina voivat olla erilaiset virheasennot, muun muassa [[skolioosi]] eli selkärangan käyristyminen, joka on yleistä erityisesti rintarangan vammoissa.<ref name ="Shaer"/><ref name ="MHRY"/> Hermoyhteyksien toiminta ruumiin eri osiin vaihtelee vamman laadusta riippuen. MMC:tä sairastava henkilö ei esimerkiksi välttämättä pysty erottamaan kuumaa ja kylmää, mikä lisää paljon palovammojen ja paleltumien vaaraa. Alaraajojen toimintakykyyn ja tunnottomuuden esiintymiseen vaikuttaa merkittävästi MMC:n esiintymispaikka selässä.
MMC-henkilöt jäävät yleensä normaalia lyhyemmiksi. Vaikeimmin vammautuneiden MMC-henkilöiden on vaikea käyttää jalkoja ja jalat jäävät lyhyiksi. Pelkkä jalkojen pituuskasvu ei kuitenkaan selitä eroa MMC-henkilöiden ja koko väestön keskipituudessa. Muita syitä MMC-henkilöiden lyhyydelle ovat selän asentovirheet, [[suntti|suntista]] johtuva [[kasvuhormoni]]n vajaaeritys ja hormonitoiminnan säätelyongelmista johtuva varhainen murrosikä, joka pysäyttää pituuskasvun. Suntin aiheuttamaa kasvuhormonin vajaaeritystä ei vielä täysin osata selittää, mutta yhdessä tutkimuksessa sen on arveltu johtuvan liian alhaisesta [[kraniaalinen|kraniaalisesta]] paineesta (''intracranial pressure'') tai painemuutosten puutteesta hermostoputken ja aivojen alueella.<ref>{{Lehtiviite|Tekijä=Löppönen, Tuija et al.|www=http://www.eje-online.org/cgi/reprint/138/2/170.pdf|Otsikko=Pituitary function in children with hydrocephalus before and after the first shunting operation|Julkaisu=European Journal of Endocrinology|Numero=138|Vuosi=1998|Sivut=170|Kieli={{en}}}}</ref> Henkilöillä, joilla MMC on ristirangassa (ristirangan vamma), yleensä ainoastaan [[jalkaterä]]t jäävät normaalia pienemmiksi.<ref>{{Verkkoviite|Tekijä=Jolma, Mirjami|Osoite=http://mmc.metachronos.fi/lyhyys.html|Nimeke=Kasvu|Julkaisija=metachronos.fi|Luettu=19.6.2008}}</ref>
===Muut oireet===
▲MMC-henkilöillä voi olla eriasteisia [[suolisto]]n, [[virtsarakko|virtsarakon]] ja [[sukuelin]]ten toimintaongelmia.<ref name="Jolmayleinen"/>, sillä useimmissa tapauksessa muun muassa virtsarakon ja peräaukon sulkijalihasten hermotus on vaurioitunut jossain määrin. Joissain tapauksissa nämä puutteet voivat myös aiheuttaa virtsan takaisinvirtausta ja sitä kautta [[munuainen|munuaisvaurioita]].<ref name="Shaer"/> Joillakin vammautuneilla voi olla ongelmia myös syömisen ja nielemisen kanssa sekä puhumisessa, ja ääritapauksissa [[kurkunpää]] ja [[äänihuulet]] voivat olla täysin halvaantuneet.<ref name=Kolaski/><ref name="Shaer"/> MMC-vammaisilla on usein MMC:n lisäksi myös muita synnynnäisiä kehityshäiriöitä, kuten kasvojen [[halkio]]ita, sydämen tai [[sisäelin|sisäelimien]] epämuodostuma tai esimerkiksi toisen [[munuainen|munuaisen]] puuttuminen.<ref name=Kolaski/> Käsien motoriikka on kuitenkin tautia sairastavilla usein hyvä. Eri tutkimuksissa on 18–89 prosentilla MMC:tä sairastavista todettu myös [[lateksi]]allergiaa<ref>{{Verkkoviite| Osoite=http://mmc.metachronos.fi/kumiallergia.html#mika | Nimeke = Lateksiallergia – Mikä se on ja miten se liittyy MMC:hen? | Tekijä = Jolma, Mirjami | Ajankohta = 2004 | Julkaisija = metachronos.fi | Viitattu = 2.6.2008}}</ref>.
== Havaitseminen ==
| 