Ero sivun ”Imerslund–Gräsbeckin tauti” versioiden välillä

Taudin tai oireyhtymän ”IGS” kuvasivat samanaikaisesti vuoden 1960 paikkeilla lastenlääkäri Olga Imerslund Norjassa ja laboratoriolääkäri Ralph Gräsbeck työtovereineen Suomessa. Tila johtuu synnynnäisestä kyvyttömyydestä imeä suolesta B12-vitaminia ja oireet alkavat yleensä ikävälillä muutama kuukausi – kahdeksan vuotta. Ne ovat alussa epämääräisiä: hidas kasvu, hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan infektiot. Myöhemmin kehittyy megaloblastinen [[anemia]], joka on ominainen [[B12-vitamiini]]n puutteelle. Hermoston oireita esiintyy myös. Valkuaisvirtsaisuutta esiintyy noin puolella potilaista.

Perussyy on, että [[ohutsuoli|ohutsuolen]] seinämästä puuttuu B12-vitamiinin imeytymisessä tarvittava vastaanottaja eli reseptori, mistä syystä vitamiini ei imeydy. Suolessa vitamiini ei ole vapaassa muodossa vaan sitoutuneena nk. sisäiseen tekijään eli intrinsic factoriin, jota mahalaukun limakalvo erittää mahanesteeseen. (Intrinsic factor on välttämätön, jotta B12-vitamiinin tavanomaisina määrinä nautittuna imeytyisi suolesta, ja sen puuttuminen aiheuttaa melko tavallisen taudin nimeltään [[pernisiöösi anemia]] eli veren näivetystauti). -Suolen yllämainittu reseptori rakentuu kahdesta osasesta, kubiliini ja amnionless, joiden synteesiä ohjaavat kaksi geeniä, joista IGS-taudissa jompikumpi puuttuu tai on väärin rakennettu. Tauti esiintyy molemmilla sukupuolilla ja periytyy väistyvästi. Sama viallinen geeni on perittävä molemmilta vanhemmilta, eikä oireita esiinny henkilöillä, joilla vain toinen geeni on viallinen. Kaikki suomalaiset tapaukset ovat toistaiseksi johtuneet viallisesta kubiliini-geenistä ja kaikki norjalaiset amnionless-geenin viasta. Molemmista geeneistä johtuvia tapauksia on kuvattu koko maailmasta, eniten Välimeren muslimimaista. Tauti esiintyy myös koirilla.