Ero sivun ”Angelmanin oireyhtymä” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
pEi muokkausyhteenvetoa |
kh ym. |
||
Rivi 1:
'''Angelmanin oireyhtymä''' on [[Harry Angelman]]in vuonna [[1965]] kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen [[kehitysvamma]]isuus, erilaiset neurologiset häiriöt, [[ataksia]] ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää. Luonteenomaisia ovat myös [[epilepsia|epileptiset]] kohtaukset, toistuvat naurunpuuskat sekä käsien nykiminen tai taputtelu. [[Aivosähkökäyrä]] on yleensä poikkeava. Tavallisesti oireyhtymästä kärsivät lapset ovat yliaktiivisia ja heillä on keskittymisvaikeuksia<ref>http://www.angelman.org/angel/index.php?id=75</ref>, vaikka nämä oireet yleensä lieventyvät ajan myötä. Ei tiedetä tarkkaan, mistä oireyhtymään liittyvät naurunpuuskat johtuvat. Yleisesti ottaen useimmat oireyhtymästä kärsivät ovat olemukseltaan iloisia, nauravia ja puheongelmista huolimatta mielellään kontaktia ottavia.
Angelmanin oireyhtymän aiheuttaa [[kromosomi]] 15:n puutteellisuus tai sen [[geeni]]n poikkeavuus. Useimmissa tapauksissa syndrooma ei ole periytyvä. Angelmanin oireyhtymästä kärsivä saattaa elää yhtä pitkän elämän kuin normaaliväestönkin edustajat. Useimmat potilaat oppivat kävelemään, mutta sanallinen kommunikaatio jää hyvin vajavaiseksi niilläkin Angelman-ihmisillä, jotka oppivat puhumaan. Ensimmäiset Angelman-tapaukset todettiin [[Yhdysvallat|Yhdysvalloissa]]
Angelman-oireisia on arvioitu olevan väestöstä yksi 15 000:sta – 30 000:sta. Uskotaan, että kyseessä on kuitenkin alidiagnosoitu sairaus.<ref>http://www.ddhealthinfo.org/ggrc/doc2.asp?ParentID=3154</ref>
Rivi 7:
Oireyhtymä kuvattiin ensi kertaa 1965. Siitä käytettiin alun perin nimeä ''iloisen nuken syndrooma'', mutta nykyinen suositeltu muoto on Angelmanin oireyhtymä. Aiempi kutsumanimi tulee juuri oireyhtymästä kärsivien iloisesta perusluonteesta.
Oireiden taso vaihtelee potilaiden välillä suurestikin. Oireet myös muuttuvat iän karttuessa: aikuisiällä yliaktiivisuus ja unihäiriöt lieventyvät ja kouristukset vähenevät tai peräti loppuvat. [[Murrosikä]] käynnistyy tavallisesti normaalisti tai vain hieman myöhässä, ja seksuaalisen kehityksen uskotaan olevan normaalia. On havaittu, että [[inkontinenssi]]a esiintyy Angelmanin oireyhtymästä kärsivillä tavanomaista
Angelmanin oireyhtymä ei vaikuta elinkaareen pituuteen merkittävästi.<ref>http://www.kvtl.fi/sivu/angelman_elamankaari</ref>
| |||