Ero sivun ”LOSMoN” versioiden välillä

1 merkki poistettu ,  2 kuukautta sitten
ei muokkausyhteenvetoa
p
Merkkaukset: Mobiilimuokkaus  mobiilisivustosta 
'''LOSMONLOSMoN''' eli SMAJ-tauti kuuluu [[Suomi|Suomen]] yleisimpiin [[Motoneuronitauti|motoneuronitauteihin]]. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia ({{k-en|Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type}}), joka tunnetaan myös nimellä LOSMoN-tauti ({{k-en|Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy}})<ref>{{Verkkoviite|osoite=https://lihastautiliitto.fi/fi/LosMon|nimeke=SMAJ (Spinal Muscular Atrophy, Jokela type)|tekijä=|julkaisu=|ajankohta=|julkaisija=|viitattu=}}</ref>. LOSMoN<ref name="jokela_ja_udd_2014_s_2974">{{Lehtiviite | Tekijä = Jokela, Manu &amp; Udd, Bjarne | Otsikko = | Julkaisu = Suomen Lääkärilehti | Ajankohta = 2014 | Vuosikerta = | Numero = 45 | Sivut = 2974 | Julkaisupaikka = | Julkaisija = | Selite= | Tunniste= | www = https://www.laakarilehti.fi/pdf/2014/SLL452014-2969.pdf | www-teksti = Artikkelin verkkoversio (vaatii kirjautumisen) | Tiedostomuoto = | Viitattu = 2021-01-21 | Kieli = | Lopetusmerkki = }}</ref> on perinnöllinen motoneuronitauti, joka vaurioittaa [[selkäydin|selkäytimen]] alempia liikehermosoluja. Sen tyypillisiä oireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät. Se etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää, toisin kuin esimerkiksi [[ALS-tauti]]. Tautia on todettu toistaiseksi ainoastaan Suomessa ja yleisimmin [[Pohjois-Karjala]]ssa. Tauti periytyy doiminoivandominoivan autosomaalisen periytymiskuvion mukaan ja lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua, mikäli toinen vanhemmista kantaa taudin aiheuttavaa mutaatiota. Monet LOSMoN tautia sairastavat on aluksi diagnosoitu virheellisesti vakavaa ALS-tautia sairastaviksi. Väitöskirjan taudista tehnyt Manu Jokela pitää tärkeänä oikean diagnoosin saamista turhien pelkojen välttämiseksi.<ref name="IS">{{Verkkoviite | Osoite = http://www.iltasanomat.fi/terveys/art-1449457569726.html | Nimeke = Suomalaisilta löytyi uusi parantumaton sairaus | Tekijä =Pimiä, Katarina | Ajankohta = 7.12.2015 | Julkaisu =Ilta-Sanomat | Viitattu = 7.12.2015 }}</ref>
 
Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan<ref>{{Verkkoviite|osoite=https://omim.org/entry/615048|nimeke=OMIM Entry – # 615048 – SPINAL MUSCULAR ATROPHY, JOKELA TYPE; SMAJ|julkaisu=omim.org|viitattu=2017-12-17|ietf-kielikoodi=en-us}}</ref> mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.<ref name="IS"/>
230

muokkausta