Ero sivun ”Alleeli” versioiden välillä
| [katsottu versio] | [katsottu versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
kirjoitettu uusiksi lähtein |
lisää juttua |
||
Rivi 1:
'''Alleelit''' ovat tietyn [[geeni]]n vaihtoehtoisia muotoja. Monista geeneistä on
Ihmisten ja monien muiden eukaryoottien soluista pääosa on [[Diploidi|diploideja]]. Ne siis omaavat kaksi kopiota kustakin [[autosomaali]]sesta eli ei-[[Sukupuolikromosomi|sukupuolikromosomeihin]] kuuluvasta kromosomista. Vaikka kopioiden geenit ovat yleensä samat, voivat niiden alleelit olla erilaiset.<ref name=e/> Diploidien eliöiden [[Suvullinen lisääntyminen|suvullisessa lisääntymisessä]] jälkeläinen perii puolet autosomaalisista alleeleistaan yhdeltä vanhemmalta ja loput toiselta vanhemmalta. Yksinkertaisissa tapauksissa tietyn autosomaalisen geenin alleeleista vain yhden alleelin määrittämä ominaisuus eli fenotyyppi ilmenee diploidissa eliössä ja toinen saman geenin alleelin fenotyyppi taas ei ilmene. Esille tuleva alleeli on [[dominoiva]] ja ei-ilmenevä alleeli on [[resessiivinen]]. Resessiivisen alleelin fenotyyppi ilmenee vain jos molemmat eliön autosomaalisen geenin alleeleista ovat resessiivisiä. Fenotyyppi voi olla mitä tahansa – esimerkiksi jotkin [[perinnölliset sairaudet]] johtuvat yhden geenin virheellisestä alleelista.<ref name=c/> Ihmisillä ilmenevän [[Huntingtonin tauti|Huntingtonin taudin]] aiheuttaa autosomaalinen dominoiva tautialleeli, eli jos yhdellä vanhemmista on yksi tautialleeli, tauti voi ilmetä 50%:lla vanhempien jälkeläisistä. [[Kystisen fibroosi]]n taas aiheuttaa autosomaalinen resessiivinen tautialleeli, eli jos yhdellä vanhemmista on yksi tautialleeli, tauti ei ilmene jälkeläisillä. Taas jos molemmilla vanhemmilla on yksi kystisen fibroosin tautialleeli, voi tauti ilmetä 25%:lla jälkeläisistä.<ref name=d/>
==Johdanto==▼
Eliöissä geeneistä muodostuu [[transkriptio]]ssa [[mRNA]]:ta, joka yleensä muuntuu [[Translaatio (biologia)|translaation]] kautta [[Geneettinen koodi|geenin koodin]] määrittämäksi [[proteiini]]ksi.<ref name=a>Brooker, s. 1–15</ref> Translaatio ei tosin tapahdu kaikkien geenien kohdalla, kuten [[ribotsyymi]]en tapauksessa.<ref>Brooker, s. 293</ref> Eliön geenien vaihtoehtomuodon eli alleelien kokonaisuutta sanotaan [[Genotyyppi|genotyypiksi]]. Genotyyppi määrää eliön ulkomuodon eli [[Fenotyyppi|fenotyypin]].<ref name=b>Brooker, s. 24–25</ref> Eliöpopulaation yleisintä tai yleisimpiä alleeleita kutsutaan nimellä [[villityyppi]]. Jos yleisiä alleeleita on monia, kutsutaan tätä ilmiötä nimellä [[geneettinen polymorfismi]].<ref name=c/>▼
Tuntemalla siis alleelien väliset vuorovaikutukset voidaan esimerkiksi ennustaa niiden fenotyyppien periytyminen jälkeläisille. Tätä voidaan hyödyntää vaikkapa sairauksien tutkimisessa ja [[Jalostus (biologia)|jalostuksessa]]. Kaikki autosomaaliset alleelit eivät noudata yksinkertaista dominoiva/resessiivinen alleeli -tyyppistä periytymistä. Sukupuolikromosomien,<ref name=c/> mitokondrioiden ja kloroplastien alleelien periytyminen poikkeaa myös edellä kuvatusta autosomaalisesta periytymisestä.<ref name=g>Brooker, s. 118–120</ref>
Ihmisissä ja monissa muissa eliöissä geenit ovat [[Kromosomi|kromosomeissa]],<ref name=a/> mutta joissain yksinkertaisissa eliöissä, kuten [[Bakteerit|bakteereissa]], ne ovat [[Plasmidi|plasmideissa]].<ref>Brooker, s. 159</ref> Geenin sijaintia kromosomissa sanotaan joskus nimellä [[lokus]].<ref>Brooker, s. 50</ref> Mikäli solussa on kutakin kromosomia vain yksi kappale, solu on [[haploidi]]. Ihmisten [[siittiö]]t ja [[munasolu]]t ovat haploideja. Solu on [[diploidi]], mikäli siinä on kaksi kopiota kustakin kromosomista ja siten vähintään kaksi kopiota kustakin geenistä. Normaalisti pääosa ihmisten soluista on diploideja.<ref name=a/> Poikkeuksena edeltäviin ovat sairauksiin usein liittyvät geenien monistumiset ja [[aneuploidia]]t eli poikkeavat kromosomien lukumäärät.<ref>Brooker, s. 182–192</ref> Diploideissa soluissa on siis kaksi kopiota kustakin kromosomista, joiden geenit ovat keskenään samat, mutta niiden alleelit voivat olla erilaiset ainakin osittain. Mikäli tietyn geenin alleelit ovat eri, solun sanotaan olevan [[heterotsygootti]] tämän geenin suhteen. Jos alleelit ovat samat, solu on [[homotsygootti]] geenin suhteen. Muun muassa ihmisissä poikkeuksena ovat geeneiltään erilaiset [[sukupuolikromosomi]]t X ja Y. Miehissä on vain yksi X- ja Y-kromosomi, joten miehet eivät voi olla hetero- tai homotsygootteja X- tai Y-kromosomien alleelien suhteen. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joten he voivat olla hetero- tai homotsygootteja X-kromosomien alleelien suhteen.<ref name=a/>▼
▲==Johdanto==
▲Eliöissä geeneistä muodostuu [[transkriptio]]ssa [[mRNA]]:ta, joka yleensä muuntuu [[Translaatio (biologia)|translaation]] kautta [[Geneettinen koodi|geenin koodin]] määrittämäksi [[proteiini]]ksi.<ref name=a>Brooker, s. 1–15</ref> Translaatio ei tosin tapahdu kaikkien geenien kohdalla, kuten [[ribotsyymi]]en tapauksessa.<ref>Brooker, s. 293</ref> Eliön geenien
▲Ihmisissä ja
===Dominoivat ja resessiiviset alleelit===▼
[[Diploidi]]ssa eliössä kustakin [[Sukupuolikromosomi|sukupuolikromosomeihin]] kuulumattomasta eli [[Autosomi|autosomaalisesta]] geenistä on vähintään kaksi alleelia, jotka voivat olla keskenään samanlaiset tai erilaiset. Esimerkiksi jotkin [[perinnölliset sairaudet]] johtuvat yksittäisen geenin virheellisistä alleeleista eli "tautialleeleista". Jos taudin ilmenemiseen riittää diploidissa eliössä yksittäinen tautialleeli, on tautialleeli vallitseva eli [[dominoiva]]. Jos sairauden ilmenemiseksi molempien eliön alleelien tulee olla tautialleelit, on tautialleeli väistyvä eli [[Resessiivinen ominaisuus|resessiivinen]]. Vain yhden resessiivisen tautialleelin omaavat diploidit eliöt ovat alleelin "oireettomia kantajia", sillä ne voivat siirtää sen jälkeläisilleen. Dominoivuus ja resessiivisyys voivat liittyä tautien lisäksi muihin alleelien määrittämiin eliöiden ominaisuuksiin.<ref name=c>Brooker, s. 76–95</ref> Erilaisissa esitystavoissa dominoivien alleelien symboleina käytetään yleensä isoja kirjaimia ja resessiivisten alleelien symboleina pieniä kirjaimia.<ref name=b/>▼
===Mendelistinen autosomaalinen periytyminen===▼
▲[[Diploidi]]ssa eliössä kustakin [[Sukupuolikromosomi|sukupuolikromosomeihin]] kuulumattomasta eli [[
[[Tiedosto:Punnett_Square_Genetic_Carriers.PNG|pienoiskuva|Punnett-neliö. A: dominoiva alleeli. a: resessiivinen alleeli. Molempien diploidien vanhempien alleelit ovat Aa. Tällöin 75% jälkeläisistä (3:1) saa dominoivan alleelin.]]
Alleelien periytyvyyttä voidaan tarkastella Punnett-neliöiden avulla, jotka on nimetty [[Reginald Punnett]]in mukaan (kuva).<ref name=b/> [[Suvullinen lisääntyminen|Suvullisesti lisääntyvissä]] diploideissa eliöissä kummaltakin vanhemmalta 50% autosomaalisista alleeleista siirtyy satunnaisesti jälkeläiselle. Siksi niihin pätee alla kuvailtu periytyminen.<ref name=c/> Oletetaan että "B" on dominoiva tautialleeli ja "a" on terve alleeli. Jos diploidin eliön vanhempien autosomaaliset alleelit ovat
*aB ja aa, vanhempien jälkeläisistä 50% saa taudin ja 0%:sta tulee tautialleelin oireettomia kantajia
*BB ja aa, vanhempien jälkeläisistä 100% saa taudin ja 0%:sta tulee tautialleelin oireettomia kantajia
*aB ja aB, vanhempien jälkeläisistä 75% saa taudin ja 0%:sta tulee tautialleelin oireettomia kantajia
*BB ja BB, vanhempien jälkeläisistä 100% saa taudin ja 0%:sta tulee tautialleelin oireettomia kantajia
[[Huntingtonin tauti]] noudattaa yllä olevaa periytymistapaa, sillä sen aiheuttaa autosomaalinen dominoiva tautialleeli.<ref name=d>Brooker, s.
Jos "b" on resessiivinen tautialleeli, "a" on terve alleeli ja vanhempien autosomaaliset alleelit ovat
Rivi 30 ⟶ 32:
Edeltävät esimerkit noudattavat niin sanottua Mendelististä periytyvyyttä, jonka [[Gregor Mendel]] kuvaili tutkimuksissaan. Joissain tapauksissa dominanssi voi olla epätäydellistä, eli dominoivan alleelin aiheuttama ominaisuus on vahvempi kahta dominoivaa alleelia kantavilla eli homotsygooteilla (BB yllä olevissa esimerkeissä), kuin yhtä dominoivaa alleelia kantavilla eli heterotsygooteilla (aB yllä olevissa esimerkeissä).<ref name=c/>
==Sukupuolikromosomaalinen periytyminen==
===Penetranssi, ekspressiivisyys ja epistaasi===▼
[[Eukaryootit|Eukaryooteissa]] alleeleita on [[autosomi]]en lisäksi [[Sukupuolikromosomi|sukupuolikromosomeissa]]. Eliöissä, joissa sukupuoli määräytyy [[X-kromosomi]]en ja [[Y-kromosomi]]en perusteella, naaras omaa 2 X-kromosomia (XX) ja uros yhden X- ja Y-kromosomin (XY). Naaraan [[sukusolu]]ssa (esimerkiksi [[munasolu]]ssa) on siksi X-kromosomi ja uroksen sukusolussa (esimerkiksi [[siittiö]]ssä) on X- tai Y-kromosomi. Uroksen sukusolu siis määrää jälkeläisen sukupuolen, joten Y-kromosomin alleelit periytyvät aina isältä pojalle. X-kromosomien alleelit voivat olla dominoivia tai resessiivisiä.<ref name=c/> Esimerkki ihmisten X-kromosomaalisesta resessiivisestä sairaudesta on [[hemofilia A]], joka johtuu [[tekijä VIII]]:n virheellisestä alleelista. Tällaiset sairaudet ovat yleisempiä miehillä, sillä heillä on vain yksi X-kromosomi. Esimerkki X-kromosomaalisesta dominantista sairaudesta taas on [[Rettin oireyhtymä]].<ref name=d/>
Yllä kuvaillussa mendelistisessä periytymisessä dominoivan alleelin omaavista heterotsygooteista 100% ilmentää alleelin ominaisuutta, mutta joissain tapauksissa dominoivan alleelin ominaisuuden ilmenevyys eli [[penetranssi]] voi olla pienempi. Jos 60% dominoivan alleelin suhteen heterotsygooteista eliöistä ilmentää tämän alleelin ominaisuutta, on alleelin penetranssi 60%. Esimerkiksi ihmisillä [[polydaktylia]]a aiheuttavat alleelit ovat autosomaalisia ja dominoivia, mutta niiden penetranssi ei ole täydellistä. Polydaktyliaa potevan vanhemmilla ei siksi välttämättä ole tätä epämuodostumaa.<ref name=c/>▼
==Ekstrakromosomaalinen periytyminen==
[[Eukaryootit|Eykaryooteissa]] on alleeleita kromosomien lisäksi niiden ulkopuolisissa eli ekstrakromosomaalissa rakenteissa, kuten [[mitokondrio]]issa tai [[Kloroplasti|kloropasteissa]]. Suvullisessa lisääntymisessä tällaiset alleelit periytyvät yleensä vain naaraalta jälkeläisille, sillä urosten sukusoluissa, kuten siittiöissä tai siitepölyssä, ei usein ole mitokondrioita tai kloroplasteja. Tämä ei kuitenkaan pidä paikkaansa kaikkien eliölajien kohdalla. Ihmisissä jälkeläisen mitokondriot ovat usein peräisin äidiltä, jonka takia [[Mitokondriosairaus|mitokondriosairaudet]], kuten [[Leberin tauti]], voivat periytyä äidin kautta. Kuitenkin 1–4 ihmisen siittiössä 100 000:sta on mitokondrio, joten harvinaisissa tapauksissa mitokondrioita voidaan periä myös isältä.<ref name=g/>
▲
Myös ilmenevän ominaisuuden voimakkuus eli ekspressiivisyys voi vaihdella. Yksilössä, jossa ominaisuus ilmenee voimakkaammin, ekspressiivisyys on suurempi kuin ominaisuutta heikommin ilmentävässä yksilössä. Polydaktylian kohdalla ekspressiivisyyden voidaan sanoa olevan verrattain suurta jos sitä potevalla on kaikissa käsissä ja jaloissa yksi ylimääräinen sormi ja varvas, ja pientä, jos vaikkapa vain yhdessä kädessä on ylimääräinen sormi.<ref name=c/>
Rivi 37 ⟶ 45:
Alleelin penetranssin ja ekspressiivisyyden vaihtelu johtuu muun muassa yksilön muiden geenien alleelien vaikutuksesta ja elinympäristöstä. Esimerkiksi [[naali]]n turkin värin muutos talvella ilmenevästä valkeasta turkista kesällä ilmeneväksi ruskeaksi turkiksi johtuu ympäristön lämpötilan vaikutuksesta turkin väriin liittyvän alleelin ilmentymiseen. Puolestaan yhden tai usean geenin alleelien vaikutusta yksittäiseen alleeliin kutsutaan [[epistaasi]]ksi. Epistaasissa esimerkiksi jokin eliön värjäävä [[proteiini]] voi muodostua kahden eri [[entsyymi]]n kautta, jolloin kumpaakiin entsyymiä koodaavat alleelit vaikuttavat eliön väriin.<ref name=c/>
Kaksi dominoivaa alleelia voi tuottaa eri ominaisuuden kuin yksistään, jolloin kyse on kodominanssista (eng. ''codominance''). Esimerkki kodominanssista on ihmisten AB-veriryhmä. [[ABO-veriryhmäjärjestelmä]]ssä dominoivat alleelit ovat A ja B, ja resessiivinen alleeli on O. Yhdessä O-alleelin kanssa A tai B tuottavat vastaavasti A- tai B-veriryhmän, mutta jos henkilöllä on A- ja B-alleelit, hänen veriryhmänsä on AB, joka poikkeaa ominaisuuksiltaan A- ja B-veriryhmistä.<ref name=c/>
Ylidominanssi (eng. ''overdominance'') tarkoittaa tilannetta, jossa kahden eri alleelin omaaminen eli [[heterotsygotia]] on eliölle jollain tapaa edullisempaa kuin kahden samanlaisen alleelin omaaminen eli [[homotsygotia]]. Esimerkiksi ihmisillä ilmenevään [[sirppisoluanemia]]an liittyy ylidominanssi. Se on resessiivinen autosomaalinen sairaus. Sirppisoluanemian ilmenemiseksi henkilöllä siis täytyy olla kaksi sirppisoluanemian aiheuttavaa alleelia. Terveillä ihmisillä ei ole sirppisoluanemiaa aiheuttavia alleeleita tai sitten heillä on yksi sirppisoluanemian aiheuttava alleeli. Yhden sirppisoluanemiaa aiheuttavan alleelin kantaminen on esimerkki ylidominanssista, sillä se suojaa malarialta, ja on siten edullista.<ref name=c/>
| |||