Ero sivun ”Fataali familiaalinen insomnia” versioiden välillä

p
(→‎Aiheesta muualla: dying to sleep)
 
== Prioni ==
[[Kuva:Location of PRNP-gene in chromosome 20.svg|thumb|150px|Kromosomi 20]]
PRNP-geeni, joka ohjaa prioniproteiinin PrP<sup>C</sup> valmistusta, on paikallistettu kromosomi 20:n lyhyen (p) haaran kohtaan 13. <ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PRNP PRNP-geeni]</ref> Sekä FFI-potilailla ja niillä, joilla on [[Creutzfeldt–Jakobin tauti]], on mutaatio geenin [[kodoni]]ssa 178: [[asparagiinihappo]] on vaihtunut [[asparagiini]]ksi. Jos samalla kodonissa 129 on [[metioniini]]-valkuaisaineaminohappo, puhkeaa potilaalle FFI, mutta jos siinä on [[valiini]]-aminohappo, puhkeaa hänelle Creutzfeldt–Jacobin tauti.<ref>[https://web.archive.org/web/20110106042639/http://perpetualsummer.co.uk/diseasemotifs/prion/ffi.html About FFI in Perpetualsummer] Archive.org</ref>
 
== Taudin vaiheet ==
13 005

muokkausta