Wikipedia

Ero sivun ”Kystinen fibroosi” versioiden välillä

Selaa historiaa interaktiivisesti
[katsottu versio][katsottu versio]
← Vanhempi muutosUudempi muutos →
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
VisuaalinenWikiteksti
prosentilla
prosentissa
Rivi 7:
Aktiivisuus kasvaa suuresti, kun fosforyyliryhmät siirretään ATP:ltä säätelevälle domeenille cAMP-riippuvaisen proteiinikinaasin avulla. Ulospäin suuntautuva kloridikanava avautuu ja aiheuttaa negatiivisen efektin solunsisäiseen natriumin imeytymiseen sulkemalla epiteelin natriumkanavat. Nettoefekti on vähentää solunsisäisen natriumkloridin määrää, joka parantaa solun erittämän liman laatua.
 
Ensimmäinen identifioitu mutaatio CFTR:ssä oli kolmen emäsparin deleetio 508:ssa kodonissa (70 % prosentissa kaikista mutaatioista), joka johtaa fenylalaniinilähteen puuttumiseen, jolloin proteiini ei laskostu eikä insertoidu oikein. Mutaatiot voivat vaikuttaa proteiinin toimintaan: 1) aiheuttaen synteesin vähentymisen osittain tai kokonaan, 2) estäen sen pääsyn epiteelikalvolle, tai 3) saaden sen toimimaan väärin (esim. ei aktivoidu fosforylaatiolla), kun se saapuu lopulliseen paikkaansa. CFTR on ainut tunnettu geeni, joka liittyy kystiseen fibroosiin ja CBAVD:hen.
 
Yli 1&nbsp;000 kystistä fibroosia aiheuttavaa mutaatiota on identifioitu, joista useimmat ovat harvinaisia ja löydetty vain yhdestä perheestä. Yleisin mutaatio Euroopassa on delta F508, joka esiintyy noin 80–90&nbsp;% prosentissa kaikista tapauksista. Suomessa tämä mutaatio löytyy noin puolelta potilaista. Joidenkin muiden geenienkin muutokset voisivat selittää, miksi joillakin potilailla on vakavampi sairaus kuin muilla. CF-potilaat oireilevat hyvin eri tavoilla, vaikka geenimutaatiot olisivat samanlaiset. Proteiinin aktiivisuustasot: < 3&nbsp;%: vakava "klassinen" CF, haiman riittämätön toiminta. 3–8&nbsp;%: lievempi "epätavallinen" CF:n muoto, hengitysongelmia, mutta suhteellisen normaali haiman toiminta. 8–12&nbsp;%: lievin, CBAVD.
 
Mahdollisia syitä CF:n yleisyyteen voivat olla mm. useammat CF lokukset, korkea mutaatiofrekvenssi, meioottinen ajautuminen tai heterotsygootin etu. Todennäköisin näistä on heterotsygootin etu, vaikkakaan todisteita siitä ei ole. Teorian mukaan sairastuneella saattaa olla korkeampi resistenssi vatsa- ja suolistotulehduksille kuten koleralle ja punataudille. Todennäköisesti heterotsygoottisuuden suurin hyöty olisi tällöin ollut satoja vuosia sitten, kun nämä taudit olivat endeemisiä Länsi-Euroopassa. Jos niin on, pitäisi tautitapausten nykyään periaatteessa vähentyä asteittain.
Rivi 22:
CF-potilaat oireilevat yksilöllisesti. Kliinisiä oireita voivat olla heikentynyt pituuskasvu, huono [[koagulaatio]] tai ihottuma johtuen rasvaliukoisten vitamiinien ja sinkin puutostilasta. Se voi johtaa ripuliin, aliravitsemukseen ja painon putoamiseen. Imeytymishäiriöiden seurauksena voi myös esiintyä osteoporoosia eli luiden haurastumista. Niillä CF-potilailla, joiden haima toimii, sairaus on lievempi.
 
CF-potilailla erittyy tyypillisesti hien mukana runsaasti suolaa, mikä häiritsee mineraalitasapainoa. 15–20 prosentilla CF-potilaista on syntyessään meconium ileus eli suoliston tukos. Muita ongelmia voivat olla nenäpolyypit, peräaukon esiinluiskahdus, [[maksakirroosi]] ja [[diabetes mellitus]]. CF:ään liittyvä diabetes (CFRDM) voi alkaa teini-iässä ja 3,1&nbsp;% alle 18-vuotiaista potilaista tarvitsee insuliinia. Diabeteksen esiintyvyys kasvaa aikuisiässä. Syynä on sekä vähentynyt [[insuliini]]n sekreetio että perifeerinen insuliresistenssi. Maksasairauksien esiintyvyys vaihtelee perustuen määritelmään, yleinen esiintyvyys on 6,1&nbsp;% prosenttia.
 
Yli 95&nbsp;% miespuolisista potilaista on hedelmättömiä johtuen azoospermiasta, joka on seurausta puuttuvista, surkastuneista tai fibroottisista Wolffian tiehyitten rakenteista. Pienellä osalla sairastuneista miehistä on lievin CF:n muoto eli CBAVD. Heillä ei ole hengitys- tai ruuansulatusoireita. ''Vas deferensien'' puuttuminen ei aiheuta terveysriskiä. Kivesten kehitys ja toiminta sekä spermatogeneesi ovat tällöin yleensä normaalit. Bilateraalinen puuttuminen huomataan yleensä etsiessä syytä hedelmättömyyteen tai vahingossa kirurgisen toimenpiteen aikana. CF-naiset ovat hedelmällisiä, mutta joillakin on epänormaali [[kohdunkaula]]n liman koostumus, joka on syynä hedelmättömyyteen.
Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/wiki/Kystinen_fibroosi”