Ero sivun ”Kystinen fibroosi” versioiden välillä
| [katsottu versio] | [katsottu versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
liimablanko |
prosentilla |
||
Rivi 18:
CFTR-liittyviin häiriöihin kuuluvat kystinen fibroosi (CF) ja [[synnynnäinen molemminpuolinen siemenjohdinten puuttuminen|CBAVD]] (congenital bilateral absence of the ''vas deferens''). CF vaikuttaa hengitysteiden, eksokriinisen haiman, suoliston, miesten sukupuolielimien, maksan ja eksokriinisten hikirauhasten epiteeliin, mikä tekee siitä kompleksin multisysteemisen sairauden. Oireet johtuvat epänormaalin paksusta ja sitkeästä limasta eri elimissä, joista seuraavat hengitysongelmat ovat vakavin oire. Keuhkosairaudet ovat suurin syy sairastumisiin ja kuolemiin. Lima voi tukkia ilmatiet, mikä saa aikaan bakteeri-infektioita
(yleisimmin ''Staphylococcus aureus'' ja ''Pseudomonas aeruginosa'') keuhkoissa ja aiheuttaa kroonisen yskän, hengityksen vinkumisen ja tulehduksia. Ajan myötä liman kerääntyminen ja infektiot voivat johtaa pysyvään keuhkovaurioon, mm. arpikudoksen, fibroosien ja kystien muodostumiseen. 92
CF-potilaat oireilevat yksilöllisesti. Kliinisiä oireita voivat olla heikentynyt pituuskasvu, huono [[koagulaatio]] tai ihottuma johtuen rasvaliukoisten vitamiinien ja sinkin puutostilasta. Se voi johtaa ripuliin, aliravitsemukseen ja painon putoamiseen. Imeytymishäiriöiden seurauksena voi myös esiintyä osteoporoosia eli luiden haurastumista. Niillä CF-potilailla, joiden haima toimii, sairaus on lievempi.
CF-potilailla erittyy tyypillisesti hien mukana runsaasti suolaa, mikä häiritsee mineraalitasapainoa. 15–20
Yli 95 % miespuolisista potilaista on hedelmättömiä johtuen azoospermiasta, joka on seurausta puuttuvista, surkastuneista tai fibroottisista Wolffian tiehyitten rakenteista. Pienellä osalla sairastuneista miehistä on lievin CF:n muoto eli CBAVD. Heillä ei ole hengitys- tai ruuansulatusoireita. ''Vas deferensien'' puuttuminen ei aiheuta terveysriskiä. Kivesten kehitys ja toiminta sekä spermatogeneesi ovat tällöin yleensä normaalit. Bilateraalinen puuttuminen huomataan yleensä etsiessä syytä hedelmättömyyteen tai vahingossa kirurgisen toimenpiteen aikana. CF-naiset ovat hedelmällisiä, mutta joillakin on epänormaali [[kohdunkaula]]n liman koostumus, joka on syynä hedelmättömyyteen.
Rivi 30:
Diagnoosi tehdään henkilölle, jolla on yksi tai useampi karakteristinen CF:ään liittyvä fenotyyppi sekä todisteita epänormaalista CFTR:stä, perustuen joko hikikloriditestiin tai NPD-testiin.
Hikikloriditestissä positiivinen tulos on, jos kloridipitoisuus on >60mEq/L kahdessa eri diagnoosissa. Testi on positiivinen yli 90
NPD (transepithelial nasal potential difference): hengitysepiteeli säätelee ionikuljetusta ja muuttaa ilmateiden pintanestettä aktiivisella kuljetuksella. Toimivan CFTR:n poissaolon tuloksena apikaalispinnalla on muutoksia kloridin ja natriumin kuljetuksessa, jolloin muodostuu epänormaali sähköinen potentiaaliero epiteelipintojen yli. Testi tehdään yli 6-vuotiaille. CBAVD-testissä tutkitaan vas deferensien puuttuminen kliinisellä tai ultraäänitutkimuksella. Lisäksi CBAVD-miehillä on alhainen pH (pH<7, normaali pH>8), kohonnut sitruunahappopitoisuus (>2000 mg/100 mL, normaali 400–1500 mg/100 mL), kohonnut happofosfataasin pitoisuus (760–1140 mg/mL, normaali 140–200 mg/mL), alhainen fruktoosipitoisuus (30–80 mg/100 mL, normaali 250–720 mg/100 mL), ja ainakin yksi sairautta aiheuttava mutaatio CFTR:ssä.
| |||