Ero sivun ”Meningomyeloseele” versioiden välillä
| [katsottu versio] | [katsottu versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
p Käyttäjän 85.76.51.10 muokkaukset kumottiin ja sivu palautettiin viimeisimpään käyttäjän Miko Petteri Olkkonen tekemään versioon. Merkkaukset: rv Pikapalautus Palauta-työkalulla |
→Perinnöllisyys: ehkä parempi linkitys |
||
Rivi 136:
Joissakin satunnaisissa tapauksissa tietyn tyyppisen MMC:n tiedetään periytyneen suvussa, mutta suuri osa näistä MMC-tapauksista on estettävissä [[foolihappo|foolihapon]] puutostilaa välttämällä. Meningomyeloseelen arvellaankin olevan epäjatkuva [[polygeeninen ominaisuus]], jonka syntyyn vaikuttavat [[geeni]]en lisäksi myös ulkoiset tekijät. MMC:n uudelleen ilmaantuvuus samassa perheessä on pieni, mutta keskimääräistä suurempi.<ref name="Shaer"/><ref name = "Mistä MMC johtuu" /> Jos perheessä on yksi spina bifida -lapsi, on myös perheen seuraavalla lapsella spina bifida noin viiden prosentin todennäköisyydellä. Jos spina bifida -lapsia on perheessä jo kaksi, nousee todennäköisyys 50 prosenttiin.<ref name=Kolaski/>
Kaikissa erityyppisissä hermostoputken sulkeutumishäiriöissä on 2–16 prosentissa tapauksista taustalla osoitettu olevan joko [[kromosomi]]nen tai pelkkä yhden geenin [[mutaatio]]. Jos sikiöllä on sulkeutumishäiriön lisäksi muita poikkeavuuksia, [[karyotyyppi|karyotyypin]] poikkeavuuksien osuus nousee 24 prosenttiin. Yli puolella spontaanisti abortoituneista eli keskenmenoon päätyneistä spina bifida -sikiöistä havaitaan myös jokin kromosomi- tai kromosomistopoikkeama. Yleisimmät poikkeamat ovat [[trisomia]] ja -[[ploidia]], tetraploidia, [[rengaskromosomi]]t tai eriasteiset [[kromosomimutaatio|deleetiot]]. Yleisin aneuploidia eli kromosomi- tai kromosomistomutaatio on 18-trisomia eli [[Edwardsin oireyhtymä]]. MMC:hen liittyvät oireyhtymät periytyvät sekä [[autosomi|autosomaalisesti]] että [[
Nykyään tutkimuksen kohteena ovat useiden [[homokysteiini]]n [[metylaatio|uudelleenmetylaatioon]] liittyvien [[entsyymi]]en maternaaliset eli äidiltä perityt mutaatiot. Yksi tutkituimmista geeneistä on 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). Se toimii foolihapon [[synteesi]]ssä muokaten ravinnosta saatavia foolihapon suoloja folaatteja. Kahden sen mutaation on todettu nostavan huomattavasti spina bifidan ja anenkefalian riskiä. Toinen spina bifidan todennäköisyyden lisääntymiseen liitetty entsyymi on metioniinisyntetaasi (MTRR), jonka [[homotsygootti]]nen mutaatio lisää riskiä.<ref name="Shaer"/>
| |||