Versio 26. tammikuuta 2016 kello 15.45 muokkaa Whitetabor (keskustelu \| muokkaukset) automaattiseulotut käyttäjät 6 924 muokkausta p kpljako ← Vanhempi muutos		Versio 3. kesäkuuta 2017 kello 17.33 muokkaa kumoa Outilein (keskustelu \| muokkaukset) seulojat 1 902 muokkausta Ei ole latinaa vaan englantia Uudempi muutos →
Rivi 1: '''Synnynnäinen kloridiripuli''' ({{k-laen\|congenital chloride diarrhea}}, lyhyemmin ''CCD'' tai ''CLD''), josta usein käytetään lyhyemmin vain nimitystä '''kloridiripuli''', on kaikkialla maailmassa esiintyvä harvinainen [[perinnöllinen sairaus\|geneettinen]], [[Resessiivinen ominaisuus\|resessiivinen]] sairaus. Tavallista useammin tautia ilmenee Suomessa, erityisesti maan pohjoisosissa. Suomessa sitä sairastavia lapsia syntyy muutama vuosittain. Potilailla on kloridi-[[ioni]]n [[imeytymishäiriö]] (''DRA, down regulated in adenoma''), joka estää [[kloridi]]a imeytymästä ulosteesta, ja tämän kautta aiheuttaa [[osmoosi\|osmoottisen]] [[ripuli]]n. Synnynnäisen kloridiripulin ensimmäinen oire on raskaudenaikainen [[Askites\|vesivatsaisuus]]. Lapsi syntyy ennenaikaisesti ja menettää ensimmäisinä elinpäivinään paljon painoaan. Vatsa pullottaa epänormaalisti ja lapsella on vesiripulia. Ilman hoitoa useimmat sairaudesta kärsivät vastasyntyneet kuolevat muutaman kuukauden sisällä, ja eloon jäävät kehittyvät ja kasvavat normaalia hitaammin. Suomessa oireet osataan yleensä tunnistaa heti synnytyssairaalassa.

Ero sivun ”Kloridiripuli” versioiden välillä