Ero sivun ”Leberin synnynnäinen amauroosi” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
Lisätty NCBI yleisyyden referenssiksi. NCBI siteeraa "two or three per 100,000 births". Kysymyksessä on useiden geenien aiheuttama ryhmä sairauksia. Merkkaus: seulottavat |
Korvattu kuollut linkki archive.orgin sisällöllä. Ehkä tähän on joku nätimpikin tyyli, saa säätää jos osaa. |
||
Rivi 1:
'''Leberin synnynnäinen amauroosi''' on ryhmä synnynnäisen tai vauvaiässä alkavan [[sokeus|sokeuden]] aiheuttavia [[autosomi]]n kautta resessiivisesti periytyviä sairauksia.<ref>http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=13</ref> <ref>http://www.nature.com/gt/journal/vaop/ncurrent/full/gt201666a.html</ref>
Leberin synnynnäiseen amauroosiin ei ole parantavaa hoitoa. Sairaus on harvinainen, ja sen arvioitu esiintyvyys on noin 2-3 / 100 000.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/</ref> Se on kuitenkin melko tärkeä synnynnäisen sokeuden aiheuttaja (noin 10–18 %).<ref>https://web.archive.org/web/20070402170210/http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm</ref>
== Lähteet ==
| |||