Ero sivun ”Meningomyeloseele” versioiden välillä

71 merkkiä poistettu ,  6 vuotta sitten
p
commons lootaansa
p (Botti poisti: pt,fr,he,es,no,ca,it,de,ja,sl,bg,nl,sv (strongly connected to fi:Spina bifida))
p (commons lootaansa)
 
== Kehittyminen ja oireet ==
[[Kuva:Meningomyelocele diagram.jpg|thumb|150px|right|[[Aivo-selkäydinneste]]ttä (1) ja osa [[selkäydin|selkäytimestä]] [[hermo]]ineen (2) pursuaa kehittymättömästä nikamasta muodostaen selkään [[aivokalvot|aivokalvojen]] peittämän kohjun.]]
MMC-vamma syntyy yksilölle hyvin varhaisessa vaiheessa, 3–4 viikkoa [[hedelmöitys|hedelmöityksestä]] eli [[raskaus]]viikkojen 5–6 aikana.<ref name="Jolmayleinen">{{Verkkoviite|Tekijä=Jolma, Mirjami|Osoite=http://mmc.metachronos.fi/mmc.html|Nimeke=MCC|Julkaisija=metachronos.fi|Ajankohta=10.7.2004|Luettu=17.6.2008}}</ref> [[Neurulaatio]]vaiheessa [[alkio]]n hermostoputki sulkeutuu, ja osa siitä muodostaa myöhemmin lapsen [[aivot]], osa [[selkäydin|selkäytimen]]. Meningomyeloseelessä sikiön [[selkäranka|selkärangan]] yksi tai useampi [[nikama]] ei kuitenkaan kehity normaalisti, koska sulkeutuminen ei tapahdu neurulaation aikana täydellisesti. Kehittymätön kohta muodostuu yleensä selkärangan alaosaan.<ref name=CNN1>{{Verkkoviite|Osoite=http://www.cnn.com/HEALTH/library/DS/00417.html|Nimeke=Health/Library: Spina bifida|Julkaisija=CNN.com|Ajankohta=4.10.2005|Luettu=17.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
Myös eriäviä teorioita on esitetty: [[Giovanni Battista Morgagni]]n vuonna 1769 esittämän teorian mukaan vamma syntyisi pikemminkin jo sulkeutuneen hermostoputken rikkoutuessa laajentumisen seurauksena ({{k-en|overdistention theory}}). Sulkeutumisteoria on kuitenkin laajemmin hyväksytty, sillä se kattaa pitkälti ihmisten selkäydinkohjujen syyt. Morgagnin teoria voi kuitenkin selittää osaltaan eläinkokeissa havaittujen hermostoputken sulkeutumishäiriöiden syyt, esimerkiksi [[A-vitamiini]]lla aiheutetun häiriön.<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://bcbsma.medscape.com/viewarticle/470598_5|Nimeke=Embryogenesis of Human Myelomeningoceles|Julkaisija=Medscape.com|Julkaisu=Neurosurg Focus 16(2), 2004|Luettu=20.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
[[Kuva:Gray 111 - Vertebral column-coloured.png|thumb|150px|right|[[nikamat|Nikamien]] järjestys ihmisen selkärangassa. C1–C7 kaula-, Th1–Th12 rinta-, L1–L5 lanne- ja "Os sacrum" ristirangan nikamat.]]
 
===Selkäydinkohjun sijainti===
 
== Havaitseminen ==
[[Kuva:Embryo at 12 weeks.JPG||thumb|right|200px|Ultraäänikuva 12-viikkoisesta sikiöstä: tässä vaiheessa MMC ei yleensä vielä erotu.]]
Meningomyeloseele voidaan todeta raskauden eri vaiheissa eri menetelmillä. Koska sikiön avoin selkäydinkohju aiheuttaa äidin veren [[alfafetoproteiini]]n määrän huomattavaa lisääntymistä, MMC voidaan havaita jo suhteellisen varhaisessa raskauden vaiheessa. Meningomyeloseelen aiheuttama proteiinin lisääntyminen voidaan havaita tarkimmin raskausviikoilla 16–18 yksinkertaisella verikokeella. Kohonnut alfafetoproteiinitaso ei kuitenkaan aina ole seurausta spina bifidasta ja positiiviset tulokset on varmennettava myöhemmin esimerkiksi [[ultraäänikuvaus|ultraäänikuvauksella]].<ref name="Shaer"/> Alfafetoproteiinin määrä saattaa olla lisääntynyt myös esimerkiksi äidin odottaessa kaksosia.<ref name=CNN1 /> Jos kohjua peittää iho, ei alfafetoproteiinin määrä veressä lisäänny, joten kaikkia tapauksia ei verikokeella löydetä.<ref name=Jolmayleinen /><ref name="Shaer"/>
 
 
===Selkäytimen liekaantumisen hoito===
[[Kuva:Illu urinary system numbers.png|thumb|200px|right|Ihmisen [[virtsanerityselimistö]]: 1. [[munuainen]], 2. [[virtsajohdin]], 3. [[virtsarakko]] ja 4. [[virtsaputki]].]]
Koska selkäytimen liekaantuminen eli jumiutuminen aiheuttaa osalle MMC-henkilöistä ongelmia pituuskasvun myötä, selkäydin voidaan vapauttaa leikkauksella. Leikkaus aiheuttaa kuitenkin aina lisää arpia, jotka saattavat myöhemmin aiheuttaa uudelleenliekaantumista. Jos leikkaus tehdään aikuisiällä, uudelleenliekaantumisen vaara on pienempi. Arviolta 25 prosentille vammautuneista on tällainen leikkaus tarpeen helpottamaan liekaantumisen pahentamia [[chiari]]-epämuodostuman oireita. Leikkaus on parasta suorittaa ennen kuin oireet ovat pahoja, koska silloin toimenpiteeseen liittyvät lisävaurioriskit ovat pienempiä. Myöhemmin hermot ovat jo voimakkaassa jännitystilassa ja katkeavat helposti. Leikkaus ei kuitenkaan voi palauttaa jo menetettyä toimintakykyä. Herkimmin liekaantumisesta vaurioituu rakon toiminta.<ref name=liekaantuminen/>
 
=== Maailmalla ===
Meningomyeloseelen yleisyys vaihtelee huomattavasti alueesta ja etnisestä ryhmästä riippuen, vaikka sitä ilmenee kaikkialla maailmassa. Keskimääräinen esiintymistiheys on 0,5–1 tapausta 1&nbsp;000 syntynyttä lasta kohti.<ref name="Shaer"/> Eniten MMC-raskauksia suhteessa väestöön on Britanniassa ja Irlannissa sekä Yhdysvalloissa ja Latinalaisessa Amerikassa.<ref name=Jolmayleinen/> MMC-henkilöiden määrä on kuitenkin vähenemään päin, koska parantunut elintaso ehkäisee MMC:n syntymistä. Melko suuri osa MMC-vammaisista sikiöitä myös [[abortti|abortoidaan]].<ref>{{Lehtiviite|Tekijä=Lary, Joseph M. ja Larry D. Edmonds, Larry D.|www=http://www.cdc.gov/mmwR/preview/mmwrhtml/00040954.htm|Otsikko=Prevalence of Spina Bifida at Birth -- United States, 1983-1990: a Comparison of Two Surveillance Systems|Julkaisu=MMWR|Selite=Surveillance Summaries|Numero=45(SS-2)|Vuosi=1996|Sivut=15|Kieli={{en}}}}</ref> MMC:n esiintyvyys on hieman korkeampi naisilla kuin miehillä (1,2:1). MMC:n esiintyvyys on yleisintä valkoisten ja latinalaisamerikkalaisten keskuudessa ja vähäisintä aasialaisilla ja tummaihoisilla.<ref name=Kolaski/>
[[Kuva:Spina bifida prevalence in US and Finland.jpg|thumb|350px|right|Spina bifidan esiintyvyys (tautitapausta 10 000 elävänä syntynyttä lasta kohden) Yhdysvalloissa ja Suomessa aikavälillä 1991–2004.]]
Hermostoputken kehityshäiriö on Yhdysvalloissa toiseksi yleisin kehityshäiriö vastasyntyneillä heti synnynnäisten [[sydän]]vikojen jälkeen. Meningomyeloseele on hermostoputken kehityshäiriöistä yleisin.<ref name=Kolaski/><ref name=CNN1 /> Meningomyeloseelen ja muiden spina bifida -tyypin hermostoputken sulkeutumishäiriöiden lisäksi on olemassa muitakin hermostoputken kehityshäiriöitä, kuten [[aivotyrä]], [[takaraivohalkio]] ja väistämättä kuolemaan johtava [[aivottomuus]] eli anenkefalia. Yhdysvalloissa on arvioitu 10&nbsp;000 raskaudesta spina bifida ja anenkefalia-tapauksia olevan yhteensä noin 7,5 (vuoden 2005 tieto).<ref name=medicinenet>{{Lehtiviite|www=http://bmj.bmjjournals.com/cgi/content/full/331/7517/594-c|Tekijä=Hopkins Tanne, Janice|Otsikko=US study shows that folic acid fortification decreases neural tube defects|Julkaisu=BMJ|Vuosi=2005|Numero=331|Sivut=594|Selite=News roundup|Kieli={{en}}}}</ref>
 
== MMC:n riskiin vaikuttavia tekijöitä ==
===Ympäristön vaikutus===
[[Kuva:Folic-acid-2D-skeletal.png|thumb|300px|right|[[Foolihappo|Foolihapon]] kemiallinen rakennekaava.]]
Tarkkaa syytä nikamakaaren sulkeutumishäiriöön ja MMC:n syntymiseen ei tiedetä, mutta tutkimuksissa on todettu, että alkion [[foolihappo]]vaje on yksi merkittävimmistä MMC:hen johtavista syistä. Foolihappo on välttämätöntä hermoston kehitykselle. Foolihappovaje voi johtua esimerkiksi äidin lääkityksestä. Alkuraskauden aikana nautittu 400 mikrogramman päiväannos foolihappoa vähentää MMC:n riskiä raskaudessa noin 70–80 prosenttia.<ref name="Shaer"/> Vuonna 1992 Yhdysvaltain terveydenhuoltoviranomainen ''U.S. Public Health Service'' suositteli, että hedelmällisessä iässä olevien naisten foolihapon saantia ruoasta pitäisi lisätä.<ref>{{Lehtiviite|Tekijä=National Center for Health Statistics, National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion, ja National Center for Environmental Health, CDC|www=http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm4942a4.htm|Otsikko=Folate Status in Women of Childbearing Age --- United States, 1999|Julkaisu=MMWR Weekly|Vuosi=2000|Numero=49(42)|Sivut=962|Luettu=23.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref> Tutkimuksissa on arvioitu, että vuoden 1991 jälkeen jopa 50 prosenttia hermostoputken sulkeutumishäiriötapauksista on johtunut ravitsemuksellisista puutostiloista. Vuonna 1996 foolihappoa ryhdyttiin lisäämään muroihin Yhdysvalloissa, ja vuonna 2007 meningomyeloseeletapauksissa havaittiin 26 prosentin vähennys vuoteen 1996 verrattuna.<ref name="Shaer"/>
 
Samalla vuosikymmenellä kehitettiin myös uusia hoitoja. Suntin kehittämisen jälkeen MMC-lasten merkittävimmäksi kuolinsyyksi nousivat erilaiset virtsatieinfektiot. Vuonna 1972 [[Jack Lapides]] tutkimusryhmineen kuitenkin kehitti uudenlaisen virtsarakon katetrointimenetelmän, joka vähensi kuolleisuutta huomattavasti.<ref name="Shaer"/> Vuonna 1974 englantilainen tutkija [[Nicholas Wald]] keksi puolestaan äidin verinäytteen auttavan hermostoputken sulkeutumishäiriöiden löytämisessä jo raskauden aikana. Hänen toinen aiheeseen liittyvä löytönsä seurasi vuonna 1991, hänen osoittaessaan foolihapon puutostilan olevan syynä moniin spina bifida -tapauksiin. Vuonna [[2008]] professori Wald sai erityisen kunnianosoituksen synnynnäisiä epämuodostumia koskevista töistään, kun kuningatar [[Elisabet II]] aateloi hänet ritariksi syntymäpäivänsä kunniaksi.<ref>{{Verkkoviite|Osoite=http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/7452835.stm|Nimeke=Birth defect test guru knighted|Julkaisija=BBC News|Ajankohta=14.6.2008|Luettu=23.6.2008|Kieli={{en}}}}</ref>
 
[[Kuva:Aaron Fotheringham.jpg|thumb|150px|right|Aaron Fotheringham]]Monet lääketieteelliset ja kirurgiset parannukset ovat ajan myötä auttaneet meningomyeloseelepotilaita selviytymään. Erityisesti [[antibiootit]] ovat olleet MMC-potilaille tärkeä apu monien infektioiden takia.<ref name=Kolaski/>
 
== Tunnettuja spina bifida -henkilöitä ==
 
== Aiheesta muualla==
{{Commons-riviCommonscat|Category:Spina bifida|Meningomyeloseele}}
* [http://mmc.metachronos.fi/mmc.html Laaja suomalainen MMC-sivusto]
* [http://www.wikieducator.org/Lesson_19:_Disability_and_Rehabilitation_Part_1 Lesson 19: Disability and Rehabilitation Part 1] wikieducator.org {{en}}
14 767

muokkausta