Ero sivun ”Akondroplasia” versioiden välillä

[arvioimaton versio][arvioimaton versio]
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
AvocatoBot (keskustelu | muokkaukset)
p r2.7.1) (Botti lisäsi: zh:軟骨發育不全症
Abc10 (keskustelu | muokkaukset)
Ei muokkausyhteenvetoa
Rivi 1:
'''Akondroplasia''' on [[lyhytkasvuisuus]]oireyhtymä. Se välittyy neljännen [[kromosomi]]n perimäaineksen vaurion myötä. Oireyhtymä esiintyy noin 0,5–1,5 lapsella 10 000 syntyvää lasta kohti.
 
Akondroplasian tunnusmerkkejä ovat lyhytkasvuisuus, lyhyet [[raaja]]t, isokokoinen [[pää]] ja korkea otsa sekä nenäselkä, joka on heikosti muodostunut. Sairauteen kuuluvat myös olennaisena osana [[notkoselkäisyys]] ja [[vääräsäärisyys]]. Tavallisesti akondroplasiaa sairastavien ihmisten pituus aikuisiässä on noin 120–130 senttimetriä. Jos vanhemmista toisella on akondoplasia, lapsista puolet perii geenin. Jos molemmat vanhemmat ovat vammaisia, puolet lapsista perii geenin, neljännes on normaalipituisia ja neljännes kuolee sylivauvana.<ref name=SK/>
 
Tunnettu akondroplasiaa sairastava henkilöakondroplasiahenkilö on [[Wee-Man]] (Jason Acuña).
 
Brittiläisellä sosiologilla [[Tom Shakespeare]]lla on akondroplasia. Hän työskentelee vammaisten oikeuksien puolesta ja on [[Maailma terveysjärjestö]]n palveluksessa.<ref name=SK>Hannu Pesonen, Lupa tuijottaa, Suomen Kuvalehti 16/2012 sivut 42–46</ref>Hannu Pesonen, Lupa tuijottaa, Suomen Kuvalehti 16/2012 sivut 42–46</ref>.
 
==Aiheesta muualla==