Tay–Sachsin tauti
geenivirheen aiheuttama peittyvästi periytyvä oireisto
Tay–Sachsin tauti on 15. kromosomissa olevan geenivirheen aiheuttama peittyvästi periytyvä oireisto. Kyseessä on keskushermostoa vioittava häiriö, jolle luonteenomaista on sokeus, kehitysvamma ja varhainen dementia. Tay–Sachsin taudissa elinajanodote ei ole pitkä, ja monet syntymästään asti sairaat kuolevat jo 3-vuotiaina. Toisinaan sairaus puhkeaa vasta nuoruudessa tai aikuisiällä. Tay–Sachs-oireisto on yleinen Itä-Euroopan juutalaisten keskuudessa. Aškenasijuutalaisista heitä on yksi 2 500:sta. Muilla sen uskotaan olevan jopa sata kertaa harvinaisempaa.
Tay–Sachsin taudin havaitsi englantilaislääkäri Warren Tay. Oireyhtymän nimen toinen osa tulee yhdysvaltalaiselta Bernard Sachsilta.
Lähteet muokkaa
- Tay-Sachsin tauti Kehitysvammahuollon tietopankki (arkistoitu versio)