Perinnöllisyystiede

Perinnöllisyystiede eli genetiikka on perinnöllisyyttä tutkiva biologian haara. Se tutkii geenien eli perintötekijöiden rakennetta, toimintaa, muuntelua ja periytymistä.

Nykyisessä muodossaan perinnöllisyystiede sai alkunsa Mendelin jo aiemmin löytämien periytymissääntöjen uudesta löytymisestä vuonna 1900 sekä myöhemmin DNA:n rakenteen ja geneettisen koodin selvittämisestä vuonna 1953. Ominaisuuksien periytymistä vanhemmilta jälkeläisille ilman ilmiön geneettisen taustan tuntemista on kuitenkin käytetty hyväksi jo esihistoriallisina aikoina esimerkiksi eläinten ja kasvien jalostuksessa.

1980-luvun puolenvälin jälkeen tapahtunut uusien molekyylibiologisten menetelmien synty on avannut mahdollisuuden DNA:n tutkimiseen suoraan ja tieteenalan voimakkaaseen kasvuun. Voimakkaimmin tähän ovat vaikuttaneet erityisesti DNA:n monistamiseen tarkoitetun polymeraasiketjureaktion (PCR) ja DNA:n sekvensointimenetelmien kehitys. Tämä on mahdollistanut muun muassa perinnöllisiä sairauksia aiheuttavien mutaatioiden entistä tehokkaamman selvittämisen sekä eläin- ja kasvijalostuksessa edullisten alleelien tunnistamisen ja lisäämisen. Myös geenitekniikan kehitys on mahdollistanut monia uusia perinnöllisyystieteen sovelluksia, tunnetuimpana ehkä muuntogeeniset elintarvikkeet ja geeniterapia.

Perinnöllisyystieteen jaottelu

Menetelmiensä ja sovellustensa runsaudesta johtuen geneettinen tutkimus voidaan jakaa osiin usealla eri tavalla. Kenties yleisin jako perustuu siihen, millä organisaatiotasolla perinnöllisiä ilmiöitä tutkitaan. Tämän jaon mukaan geneettinen perustutkimus voidaan jakaa muun muassa seuraaviin osa-alueisiin:

• molekyylitaso: molekyyligenetiikka – DNA, geenit, niiden toiminta ja säätely, epigenetiikka, mutaatiot, DNA:n evoluutio, geenitekniikka
• solutaso: sytogenetiikka – solunjakautuminen, mitoosi, meioosi, meioottinen rekombinaatio, sukusolut, kromosomien rakenne ja toiminta, kromosomi- ja kromosomistomuutokset, kromosomievoluutio
• yksilötaso:
  • klassinen genetiikka – dominoivat ja resessiiviset geenit, niiden ilmeneminen, periytymisen säännöt, mendelismi, genotyyppi ja fenotyyppi
  • ihmisgenetiikka, lääketieteellinen genetiikka – ihmisen perinnölliset ominaisuudet ja sairaudet
• populaatiotaso: populaatiogenetiikka – populaation yhteinen geenivarasto (geenipooli), geenifrekvenssit, populaation geneettinen tasapaino ja sen muuttuminen, valinta (selektio), geneettinen ajautuminen (random drift), migraatio
• lajitaso: evolutiivinen genetiikka – lajiutuminen, DNA-sekvenssien erilaistuminen, uusien lajien eriytyminen ja itsenäistyminen, fylogenia, DNA-evoluutio.

Perustutkimusta soveltavampia perinnöllisyystieteen osa-alueita ovat muiden muassa

• jalostusgenetiikka – kasvi- ja eläinjalostus, geeniteknologiset sovellutukset, geenimanipulaatio
• geeniteknologia – molekyyligeneettiset sovellutukset, teknologiset ja kaupalliset sovellutukset, lääkkeet, tutkimustuotteet

Kirjallisuutta

• Portin, Petter: Ne geenit! Ne geenit!. Turku: Kirja-Aurora, 2006. ISBN 951-29-3036-6.

Aiheesta muualla

• Opetus.tv: Biologian etäopiskeluympäristö, Perinnöllisyys
• Lamm, Ehud: Inheritance Systems The Stanford Encyclopedia of Philosophy. The Metaphysics Research Lab. Stanford University. (englanniksi)

Biologia

Osa-alueita	Aerobiologia Anatomia Astrobiologia Biokemia Ekologia Eliömaantiede Eläintiede Etologia Evoluutiobiologia Fysiologia Genomiikka Hydrobiologia Iktyologia Kasvipatologia Kasvitiede Kehitysbiologia Kudosoppi Meribiologia Mikrobiologia Molekyylibiologia Muoto-oppi Neurotiede Paleontologia Parasitologia Perinnöllisyystiede Sienitiede Solubiologia Systematiikka Taksonomia Toksikologia
Käsitteitä	abioottinen aineenvaihdunta biodiversiteetti biomi biotooppi biosfääri DNA ekologinen lokero ekosysteemi eliöyhteisö evoluutio kelpoisuus lisääntyminen luonnonvalinta populaatio ravinto sukkessio uhanalaisuusluokitus yhteyttäminen pääjakso kaari
Aiheeseen liittyvää	biologian filosofia

Perinnöllisyystiede

Peruskäsitteitä	geeni kromosomi DNA RNA genomi mitoosi meioosi genotyyppi fenotyyppi geneettinen koodi mutaatio
Osa-alueita	ekologinen genetiikka käyttäytymisgenetiikka molekyyligenetiikka populaatiogenetiikka
Sovellutuksia	DNA-profilointi perinnöllisten sairauksien tutkimus molekyylievoluution tutkimus jalostus geenitekniikka geeniterapia