Noonanin oireyhtymä
Noonanin oireyhtymä on laaja-alainen oireyhtymä, jonka kansainvälinen esiintyvyys on arviolta 1/1 000–2 500. Oireyhtymälle tyypillisiä ovat muiden muassa sille ominaiset kasvonpiirteet, lyhytkasvuisuus, rintalastan poikkeava muoto, silmien poikkeavuudet ja synnynnäiset sydänviat. Noonan-lasten henkinen kehitys saattaa viivästyä. Useimmat kuitenkin selviytyvät tavallisissa kouluissa; 10–15 % lapsista tarvitsee erityisopetusta.
Oireyhtymä voi periytyä, mutta myös uusi mutaatio on yleinen aiheuttaja.
Oireyhtymän kuvasi 1960-luvulla Jacqueline A. Noonan.
Aiheesta muualla muokkaa
- Väestöliitto: Noonanin oireyhtymä (Arkistoitu – Internet Archive)
- The Noonan Syndrome Support Group (englanniksi)
- Suomen Noonan-yhdistys ry