Nijmegenin murtumaoireyhtymä
Nijmegenin murtumaoireyhtymä on peittyvästi periytyvä sairaus, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, syöpää, mikrokefaliaa, elimistön heikentynyttä vastuntakykyä infektioita vastaan ja ennenaikaisen kuoleman.
Nijmegenin murtumaoireyhtymään liittyvä kehitysvammaisuus on yleensä lievää tai keskitasoista. Kehitysvammaisuus ilmenee monesti vasta noin 7-vuotiaana.
Nijmegenin oireyhtymä on todettu alle 150 ihmisellä, joista 58 % on ollut miehiä. Syöpää esiintyy potilaista 43 prosentilla, ja pitkäikäisin Nijmegen-potilas eli 33-vuotiaaksi. Peräti puolet Nijmegen-potilaista on ollut puolalaisia. Tyypillisin kuolinsyy on syöpä.
Syndrooma on nimetty Nijmegenin Radboud-yliopiston (Alankomaat) mukaan.
Lähteet muokkaa
- http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/nijmegen.htm (Arkistoitu – Internet Archive)