Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit (engl. Neuronal ceroid lipofuscinosis) ovat ryhmä periytyviä neurologisia sairauksia, jotka johtuvat lipofuskiini-pigmentin kertymisestä kudoksiin. Tautiryhmä jaetaan useampaan sairauteen lähinnä oireiden alkamisiän ja etenemisnopeuden perusteella. NCL-taudit ovat osa suomalaista tautiperintöä. NCL-tautien takana on ainakin neljä eri geeniä. Suomalaisista INCL-potilaista 98 prosentilla on sama geenimutaatio, INCLFin, joka sijaitsee kromosomissa 1.[1] NCL-taudit periytyvät peittyvästi.[2]
Varhain alkavien tautimuotojen oireisiin kuuluvat muun muassa näön heikentyminen, lihasnykäykset, kehityksen taantuminen ja ennenaikainen kuolema.
Jaottelu muokkaa
- Tyyppi 1: Lapsuusiän infantiili NCL (INCL, Santavuori-Haltian tauti)
- Tyyppi 2: Myöhäinen infantiili NCL (LINCL, Jansky-Bielschowskyn tauti)
- Tyyppi 3: Battenin tauti, juveniili NCL (JNCL)
- Tyyppi 4: Aikuisiän NCL (ANCL, Kufsin tauti, Parryn tauti)
- Tyyppi 5: Finnish Late Infantile Variant (vLINCL)
- Tyyppi 6: Variant Late Infantile
- Tyyppi 7: Turkish Late Infantile Variant (vLINCL)
- Tyyppi 8: Turkish Late Infantile Variant and Northern Epilepsy
Esiintyminen muokkaa
Suomessa INCL on yleisin pikkulasten etenevä aivosairaus.[1] Taudin ilmaantuvuus Suomessa on noin 1/20 000, mutta geenivirheen kantajuuden yleisyys on 1/70. Muualla NCL-taudit ovat harvinaisempia; on arvioitu, että Yhdysvalloissa 25 000 perhettä kärsii jostain tämän ryhmän taudista.[3]
Näkövammarekisterissä NCL-tauteja on rekisteröitynä 39 kappaletta.[2]
Lähteet muokkaa
- ↑ a b Järvelä, I., Hellsten, E., Vesa, J., Palotie, L.: Neuronaalisten seroidilipofuskinoosien molekyylitausta selviämässä. (Pääkirjoitus) Duodecim, 1996, nro 112(13), s. 1139.
- ↑ a b Retina ry: Retiniitikon opas -Tietoa perinnöllisistä verkkokalvorappeumista (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ Celia H Chang: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses 24.4.2006. eMedicine. Viitattu 14.5.2008.