Myoklonusepilepsia
Myoklonusepilepsia eli Ramsay-Huntin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka aiheuttaa kromosomin 21 geenivirhe.
Taudinkuvaan kuuluu tahatonta lihasnyintää ja epileptisyyttä. Syndrooma on synnynnäinen ja alkaa oireilla tavallisesti 6–13-vuotiaasta. Oireet ovat joillakin niin voimakkaita, että joudutaan turvautumaan liikuntavammaisten apuvälineisiin.[1]
Jos vanhemmilla on yksi myoklonusepileptikkolapsi, heillä on noin 25 % riski saada toinen.[2] Oireisto lyhentää potilaansa elinajanodotetta. Tavalliseen myoklonukseen ei kuulu epilepsiaa.
Katso myös muokkaa
Lähteet muokkaa
- ↑ Myoklonusepilepsia - Kehitysvammahuollon tietopankki web.archive.org. 10.11.2007. Arkistoitu 10.11.2007. Viitattu 25.8.2019.
- ↑ Ramsay Hunt syndrome | Epilepsy Action web.archive.org. 25.12.2010. Arkistoitu 25.12.2010. Viitattu 25.8.2019.
Aiheesta muualla muokkaa
- Reetta Kälviäinen: Nuoruusiän myoklonusepilepsia, Epilepsialiitto(pdf) (Arkistoitu – Internet Archive)