Avaa päävalikko

Mulibrey-nanismi (tunnetaan myös nimellä Perheentupa oireyhtymä, Perheentupa syndrooma) on peittyvästi periytyvä harvinainen kasvuhäiriöoireyhtymä, joka johtuu geenivirheestä 17. kromosomissa. Taudin kuvasi lastenlääkäri Jaakko Perheentupa Helsingin yliopistollisen keskussairaalan Lastenklinikalta 1970. Tiedossa on 80 suomalaista potilasta ja parisenkymmentä muuta kansallisuutta olevaa potilasta.[1] Sairauden nimi kertoo sen keskeisimmät piirteet: se aiheuttaa nanismia eli lyhytkasvuisuutta sekä lihas-, maksa-, aivo- ja [silmänpohjan]muutoksia. "Mulibrey" tulee mainittujen elinten englanninkielisten nimien alkukirjaimista: muscle, liver, brain ja eye. Ominaispiirteisiin kuuluu hennot lihakset, suurentunut maksa ja laajat aivokammiot. Usein sairauteen liittyy sydänvaurio. Mulibrey-nanismissa aikuisilla potilailla tyypillistä on rasvamaksa.

Mulibrey-nanismissa naisten aikuispituisuus on 130-155cm ja miesten 145-162cm.

Mulibrey-nanismissa aikuisiällä on vaarana insuliiniresistenssin kehittyminen ja usein metabolinen oireyhtymä. Molemmilla sukupuolilla sairaus alentaa fertiliteettiä. Muuten Mulibrey nanismia sairastava ihminen voi elää lähes normaalia elämää.

Mulibrey-nanismi kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Se on Suomessa kansainvälisillä mittapuilla yleinen (1/37 000). Mulibrey-nanismin aiheuttava geeni löytyi vuonna 2000.

LähteetMuokkaa

ViitteetMuokkaa

Aiheesta muuallaMuokkaa

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.