Endokrinologia
Endokrinologia (suom. umpieritysoppi[1]) on lääketieteen erikoisala, joka käsittelee hormonien ja niitä erittävien rauhasten toimintaa sekä näiden muodostaman endokriinisen järjestelmän sairauksia. Endokrinologian erikoislääkäreitä kutsutaan endokrinologeiksi.
ToimintaympäristöMuokkaa
Endokrinologian erikoislääkärit työskentelevät pääosin sairaaloissa polikliinisesti.[2]
OngelmatMuokkaa
HormonitMuokkaa
Endokrinologia perustuu hormonien ja näiden muodostamien viestinvälitysjärjestelmien ymmärtämiseen. Hormoneihin kuuluvat esimerkiksi seuraavat molekyylit[3]:
- Gonadotropiineja vapauttava hormoni (GnRH)
- Tyreotropiinin vapauttajapeptidi (TRH)
- Kasvuhormonia vapauttava hormoni (GHRH)
- Kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH)
- Luteinisoiva hormoni (LH)
- Follikkeleita stimuloiva hormoni (FSH)
- Prolaktiini
- Kortikotropiini (ACTH)
- Kasvuhormoni
- Somatostatiini
- Insuliini
- Insuliininkaltainen kasvutekijä I (IGF-I)
- Insuliininkaltainen kasvutekijä II (IGF-II)
- Tyroksiini
- Trijodityroniini
- Parathormoni
- Kortisoli
- Androgeenit
- Testosteroni
- Androsteenidioni
- Dehydroepiandrosteronisulfaatti (DHEAS)
- Dehydroepiandrosteroni (DHEA)
- Estrogeenit
- Estradioli
- Estroni
- Estrioli
- Progesteroni
- Inhibiini
- Aktiviini
- 17-hydroksiprogesteroni
- Istukkagonadotropiini (hCG)
OireetMuokkaa
Endokrinologiassa selvitetään hyvin erilaisia oireita ja oirekuvia. Näihin kuuluvat esimerkiksi[3]:
- Anovulaatio
- Hirsutismi
- Lapsettomuus
- Vaihdevuodet
- Gynekomastia
- Andropaussi
- Erektiohäiriöt
- Lyhytkasvuisuus
- Pitkäkasvuisuus
- Munuaiskivitauti
- Ortostaattinen hypotensio
ElektrolyyttihäiriötMuokkaa
Endokriiniset sairaudet, kuten vesi- ja mineraaliaineenvaihdunnan (hydroksiapatiitti) häiriöt, aiheuttavat usein elektrolyyttihäiriöitä. Näihin kuuluvat ainakin seuraavat[3]:
- Hypernatremia
- Hyponatremia
- Hyperkalsemia
- Hypokalsemia
- Hyperfosfatemia
- Hypopfosfatemia
- Hypermagnesemia
- Hypomagnesemia
- Hypokalemia
- Hyperkalemia
Aivo- ja käpylisäkkeen sairaudetMuokkaa
Aivolisäkkeen sairauksiin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat[3]:
- Hypotalaaminen diabetes insipidus
- Renaalinen diabetes insipidus
- Gestationaalinen diabetes insipidus
- Hypofysiitit
- SIADH-oireyhtymä
- Sentraalinen hypertyreoosi
- Sentraalinen hypotyreoosi
- Hyperprolaktinemia
Käpylisäkkeen sairauksiin kuuluu esimerkiksi pinealooma[3].
Metaboliset häiriötMuokkaa
Endokrinologiaan liittyviin metabolisiin sairauksiin kuuluvat esimerkiksi seuraavat tilat[3]:
- Diabetes
- Hypoglykemia
- Dyslipidemiat
- Lihavuus
- Laihuushäiriö
- Ahmimishäiriö
- Akuutti jaksoittainen porfyria
- Porphyria variegata
- Hereditaarinen koproporfyria
- Porphyria cutanea tarda
Kilpirauhasen sairaudetMuokkaa
Kilpirauhasen häiriöt ovat myös endokrinologian ydinaluetta. Näihin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat[3]:
- Hypotyreoosi
- Subkliininen hypotyreoosi
- Hypertyreoosi
- Subkliininen hypertyreoosi
- Basedowin tauti (Gravesin tauti)
- Tyreoidiitit
- Krooninen autoimmuunityreodiitti
- Subakuutti tyreoidiitti
- Riedelin sklerosoiva tyreoidiitti
- Purulentti tyreoidiitti
- Struumat
- Liikatoimiva monikyhmystruuma
- Kliininen tyreotoksikoosi
- Atoksinen struuma
- Synnynnäiset hypotyreoosit
- Juveniili hypotyreoosi
- Kilpirauhasen kasvaimet
- Toksinen adenooma
- Hypotyreoosin kooma
Lisämunuaisten sairaudetMuokkaa
- Cushingin oireyhtymä
- Subkliininen Cushingin oireyhtymä
- Pseudo-Cushing
- Eksogeeninen Cushingin oireyhtymä
- Primaarinen hyperaldosteronismi
- Lisämunuaisten kuorikerroksen bilateraalinen hyperplasia
- Familiaalinen primaarinen hyperaldosteronismi
- Lisämunuaisten kuorikerroksen entsyymipuutokset
- Familiaalinen glukokortikoidiresistenssi
- Sekundaarinen hyperaldosteronismi
- Addisonin tauti (Lisämunuaiskuoren primaarinen vajaatoiminta)
- Addisonin kriisi (Akuutti Addisonin tauti)
- Autoimmuuniadrenaliitti
- Synnynnäinen lisämunuaisten hypoplasia
- Triple A -oireyhtymä
- Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
- Glukokortikoidien aiheuttama lisämunuaislama
- Lisämunuaiskasvaimet
- Sattumalta todetut lisämunuaiskasvaimet
- Lisämunuaisen kuorikerroksen adenooma
- Lisämunuaisen kuorikerrossyöpä
- Feokromosytooma
- Myelolipooma
- Hemangiooma
- Lymfangiooma
- Lisämunuaiskysta
Sukupuolisen kehityksen häiriötMuokkaa
- Klinefelterin oireyhtymä
- Turnerin oireyhtymä
- Sekamuotoinen gonadidusgenesia
- Idiopaattinen viivästynyt puberteetti
- Kallmannin oireyhtymä
- Idiopaattinen hypogonadotropinen hypogonadismi
- Ennenaikainen puberteetti
- Puberteettigynekomastia
- Hypogonadismi
- Hypotestosteronismi
- Hyperestrogenismi
PolyendokrinopatiatMuokkaa
- APECED-oireyhtymä (tyypin 1 autoimmuunipolyendokrinopatia, APS 1, autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia)
- Tyypin 2 autoimmuunipolyendokrinopatia (APS 2)
- Tyypin 3 autoimmuunipolyendokrinopatia (APS 3)
- Tyypin 4 autoimmuunipolyendokrinopatia (APS 4)
Luuston sairaudetMuokkaa
Luuston mineraaliaineenvaihdunta on hyvin endokriinisesti säädeltyä, joten muun muassa seuraavissa tiloissa tarvitaan endokriinista tietämystä[3]:
- Osteoporoosi
- Riisitauti
- Osteomalasia
- Renaalinen osteodystrofia
- Pagetin tauti (osteitis deformans)
MunuaissairaudetMuokkaa
- Liddlen tauti
- AME-oireyhtymä (engl. apparent mineralocorticoid excess)
- Renaalinen tubulaarinen asidoosi
- Bartterin oireyhtymä
- Gitelmannin oireyhtymä
Haiman ja suoliston neuroendokriiniset kasvaimetMuokkaa
- Insulinooma
- Gastrinooma
- Vipooma
- Glukagonooma
- Somatostatinooma
- Multippelit endokriiniset neoplasiat (MEN-oireyhtymät)
MenetelmätMuokkaa
HormonimäärityksetMuokkaa
Endokrinologinen diagnostiikka perustuu paitsi anamneesiin ja kliiniseen tutkimiseen (statukseen) niin vahvasti myös kliiniskemiallisiin hormonimäärityksiin. Endokriiniseen kliiniseen kemiaan kuuluvat muun muassa seuraavat käsitteet[3]:
- Radioimmunologinen sitoutumisinhibitiomenetelmä
- Immunometrinen sandwich-menetelmä
- Radioaktiivinen isotooppileima
- Entsyymileima
- Fluoresoiva leima
- Luminisenssileima
- Tasapainodialyysimenetelmä
- Ultrafiltraatiomenetelmä
- Vapaan hormonin indeksi
- Laskentakaavat
- Korkeapaine-nestekromatografia
- Kaasukromatografia
- Nestekromatografia-tandemmassaspektrometria
- Sisäiset standardit
LääkkeetMuokkaa
Sisätautisena erikoisalana lääkehoito on keskeinen osa endokrinologiaa.
- Desmopressiini
- Glukokortikoidit: hydrokortisoni, prednisoloni, deksametasoni
- Mineralokortikoidit: fludrokortisoni
- Spironolaktoni
- Amiloridi
- Tyreostaatit: karbimatsoli, propyylitiourasiili
- Kilpirauhashormonit: tyroksiini, levotyroksiini, trijodityroniini
- Jodi
- Beetasalpaajat: propranololi, metoprololi
- Kalsiumestäjät: nifedipiini, amlodipiini
- Fenoksibentsamiini
- Fentolamiini
- Androgeenit: dehydroepiandrosteroni (DHEA), testosteroni
- Estrogeenit
NesteetMuokkaa
- Suolarajoitus
- Vesirajoitus
- Veden saannin lisääminen
- Laskimonsisäinen nestehoito: hypotoniset, fysiologiset ja hypertoniset keittosuolaliuokset