Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymä on kromosomiparissa 18 esiintyvä trisomia. Tämän takia se tunnetaan yleisesti myös nimellä trisomia 18. Tila ilmenee useina elimellisinä vaurioina, kuten sydänvikana, ja syvänä henkisenä kehitysvammaisuutena.

Edwardsin oireyhtymälle tyypilliset käden puristuminen yhteen ja sormien asettuminen päällekkäin.

Edwardsin oireyhtymä saattaa aiheuttaa kuolleena syntymisen, ja elävänä syntyneistä suurin osa (noin 90 prosenttia) menehtyy ensimmäisen elinvuotensa aikana. Noin neljä viidestä trisomia 18 -lapsesta on tyttöjä.[1]

Trisomia 18:sta kärsii yksi noin 5 000:sta – 8 000:een syntyvästä lapsesta. Häiriö on saanut nimensä geneetikko John H. Edwardsin mukaan, joka kuvasi sen tieteelle vuonna 1960.

Sikiökaudella havaittu trisomia 18 on Suomessa vuosina 1993–2009 ollut yli 600 lapsella. Samalla aikavälillä naisista, jotka kuulivat tulevansa saamaan trisomia 18 lapsen, noin 60 prosenttia päätti valita raskaudenkeskeytyksen.[2]

LähteetMuokkaa

  1. http://www.kvhtietopankki.fi/syndroma/trisom18.htm
  2. Epämuodostumat. Annukka Ritvanen Epämuodostumarekisteri THL, Helsinki - PDF Free Download docplayer.fi. Viitattu 31.1.2021.
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.