Cohenin oireyhtymä
Cohenin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka taudinkuvaa hallitsevat epämuodostumat, lihasvelttous, liikalihavuus sekä toisinaan näkövamma. Oireyhtymään kuuluu kehitysvammaisuutta.
Yleensä Cohen-lapsilla havaitaan pieni pää ja useita muita poikkeavuuksia pään alueella. Syndrooma periytynee pääasiassa kahdeksannen kromosomin (COH1-geenin sijainti 8q22-q23) välityksellä.[1]
Vuonna 2002 julkaistun tutkimustuloksen mukaan oireisto on Suomessa epätavallisen yleinen. Se oli todettu maassa 35 henkilöllä, ja samanaikaisesti koko maailmassa oli yhteensä noin sata tunnettua tapausta.[2] Oireyhtymän katsotaan kuuluvan suomalaiseen tautiperintöön.[3][4] Sitä esiintyy myös Israelissa epätavallisen paljon.[5]
Cohenin oireyhtymä on saanut nimensä M. Michael Cohenilta, jonka johtama ryhmä kuvasi sairauden vuonna 1973. Oireyhtymää sairastavat yhtäläisesti sekä naiset että miehet.
Lähteet muokkaa
- ↑ Cohen syndrome gene assigned to the long arm of chromosome 8 by linkage analysis
- ↑ Cohenin oireyhtymä Kehitysvammahuollon tietopankki
- ↑ http://vesa.lib.helsinki.fi/cgi-bin2/ysa.pl?h=Cohenin%20oireyhtym%C3%A4[vanhentunut linkki]
- ↑ Suomalainen tautiperinto[vanhentunut linkki]
- ↑ The Cohen syndrome in Israel.
Aiheesta muualla muokkaa
- Cohen Syndrome association (Arkistoitu – Internet Archive)
- Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, et al. (2003). "Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport". Am. J. Hum. Genet. 72 (6): 1359–69. doi:. PMID 12730828.
- Kivitie-Kallio S, Norio R (2001). "Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity". Am. J. Med. Genet. 102 (2): 125–35. doi:. PMID 11477603.
- Haritha, Avula; Jayakumar, Avula (June 2011). "Syndromes as they relate to periodontal disease". Periodontology 2000 56 (1): 65–86. doi:.