Charge-oireyhtymä
Charge-oireyhtymä (engl. CHARGE syndrome) on vuonna 1979 kuvattu oireisto, jonka arvioitu esiintymistiheys on noin 1/12 000.[1] Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä. Charge-nimi on muodostettu oireiston tyypillisiä piirteitä kuvaavien englannin sanojen alkukirjaimista.
Charge-oireyhtymän keskeisiä piirteitä ovat silmän kolobooma, kuulovaurio, kehitysvammaisuus, synnynnäinen sydänvika, nenänieluaukon umpeuma sekä epämuodostumat mm. sukupuolielinten alueella. Joskus oireyhtymä aiheuttaa munuaisvaurioita, tasapaino-ongelmia, keskushermostomuutoksia ja harvoin silmättömyyttä. Nenänieluaukon umpeutuminen voi olla oireyhtymän kanssa syntyneelle vaarallista.
Silmähalkiot johtavat toisinaan heikentyneeseen näkökykyyn. Potilaat ovat useimmiten myös kuulovammaisia, ja charge-oireyhtymä onkin yleisimpiä synnynnäisen kuurosokeuden syitä.[2] Oireissa on myös yksilöllistä vaihtelua.[3]
On arvioitu, että charge-yhdistelmävammaa potee Pohjoismaissa yhteensä parisensataa ihmistä.[4] Suomessa ei ole Charge-potilasjärjestöä.
Lähteet muokkaa
Aiheesta muualla muokkaa
- Avela, Kristiina: CHARGE-oireyhtymä (pdf) 31.7.2009. Norio-keskus.
- Charge Finland Facebook.