Apertin oireyhtymä
Apertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka ilmenee poikkeavuuksina kallon ja kasvojen piirteissä.
Apert-potilaiden pää on kartiomainen ja kuulo toisinaan heikentynyt. Oireyhtymään liittyy joillakin potilailla aknea, vesipäisyyttä ja kehitysvammaisuutta. Tyypillistä Apertin syndroomasta kärsiville potilaille on kraniosynostoosi, leveät keskiviivan epämuodostumat, keskikasvojen epämuodostumat, silmien suuri etäisyys toisistaan, silmämunien työntyminen ulos kuopistaan, suulakihalkiot ja syndaktyliat.
Arvioidaan, että Apertin oireyhtymästä kärsii noin 10–16 miljoonasta syntyvästä. Esiintyvyys on korkein tietyissä paikoissa Aasiassa ja matalin Espanjassa.
Apertin oireyhtymä on nimetty ranskalaisen Eugène Apertin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1906.
Vammoja hoidetaan leikkauksin eri ikäkausina.
Lähteet muokkaa
- Apertin oireyhtymä (pdf)