Taybi.jpg(413 × 421 kuvapistettä, 34 KiB, MIME-tyyppi: image/jpeg)

Kuvaus
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
Päiväys 7. syyskuuta 2007 (tallennuspäivä)
Lähde

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
Tekijä
w:fi:Creative Commons
nimeäminen
Tämä tiedosto on lisensoitu Creative Commons Nimeä 2.0 Yleinen -lisenssillä.
Voit:
  • jakaa – kopioida, levittää ja esittää teosta
  • remiksata – valmistaa muutettuja teoksia
Seuraavilla ehdoilla:
  • nimeäminen – Sinun on mainittava lähde asianmukaisesti, tarjottava linkki lisenssiin sekä merkittävä, mikäli olet tehnyt muutoksia. Voit tehdä yllä olevan millä tahansa kohtuullisella tavalla, mutta et siten, että annat ymmärtää lisenssinantajan suosittelevan sinua tai teoksen käyttöäsi.

Kuvatekstit

Lisää yhden rivin pituinen kuvaus tästä tiedostosta

Kohteet, joita tässä tiedostossa esitetään

esittää

7. syyskuu 2007

Tiedoston historia

Päiväystä napsauttamalla näet, millainen tiedosto oli kyseisellä hetkellä.

PäiväysPienoiskuvaKokoKäyttäjäKommentti
nykyinen7. syyskuuta 2007 kello 15.42Pienoiskuva 7. syyskuuta 2007 kello 15.42 tallennetusta versiosta413 × 421 (34 KiB)Filip em{{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |

Seuraava sivu käyttää tätä tiedostoa:

Tiedoston järjestelmänlaajuinen käyttö

Seuraavat muut wikit käyttävät tätä tiedostoa:

Metatieto