Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä
Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS) on synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä. Sitä aiheuttavat hermo-lihasliitoksen eri proteiineja tuottavien geenien virheet.[1] Tiedossa ovat yli 20:n eri geenin mutaatioista johtuvat tautimuodot.[2]
Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän oireet alkavat lähes poikkeuksetta vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Yleisimmin oireita on silmien ja kasvojen lihaksissa, mutta synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä voi aiheuttaa myös pysyvän laajemmalla alueella ilmenevän lihasheikkouden.[1] Jo vastasyntyneellä voi olla hypotonian ja lihasheikkouden lisäksi hengitysvaikeuksia.[2] Elimistön rasitustilaan voi liittyä kohtauksittaisia hengityshalvausoireita.[1] Ptoosi voidaan todeta yhdessä tai molemmissa silmäluomissa.[3] Synnynnäiset nivelten virheasennot ovat harvinaisia. Eri tautimuodot aiheuttavat huomattavasti vaihtelevia taudinkuvia. Taustalla olevasta geenivirheestä riippuen esimerkiksi silmänliikuttajalihakset voivat olla toimintakykyiset tai pysyvästi halvaantuneet.[1]
Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän aiheuttavan geenivirheen yksilöiminen vaikuttaa lääkitysvalintoihin. Vääränlainen lääkitys saattaa pahentaa oireita. Eri tautimuodot ovat peittyvästi tai vallitsevasti periytyviä.[2] Vaikeusaste ja taudinkulku ovat hyvin vaihtelevia mutaatiosta riippuen.[3] Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän esiintyvyys on 1–9/1 000 000.[4] Suomessa on Suomen MG-yhdistyksen mukaan yhdeksän potilasta.[1]
Lähteet muokkaa
- ↑ a b c d e Mikä on CMS? Suomen MG-yhdistys Ry, viitattu 2.8.2023
- ↑ a b c Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä Terveyskylä, viitattu 2.8.2023
- ↑ a b Angela Abicht, Juliane S Müller, Hanns Lochmülle, Congenital Myasthenic Syndromes Overview National Library of Medicine 9.5.2003, viitattu 2.8.2023
- ↑ Congenital myasthenic syndrome Orphanet, viitattu 2.8.2023