Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi
Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva periytyvä munuaistauti, joka aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa, valkuaisvirtsaisuutta ja turvotusta. Sairas lapsi tarvitsee selvitäkseen munuaisensiirron.[1] Kyseessä on perimän geenivirhe joka aiheuttaa poikkeaman nefriiniproteiinin rakenteessa [2]
Ennen kuin munuaisensiirtojen toteuttaminen potilaille aloitettiin, yleensä taudista kärsineet menehtyivät ensimmäisen elinvuotensa aikana.[3]
Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi löydettiin vuonna 1956. Se on suomalaisten lasten yleisin munuaisensiirron syy.[4] Suomalaisista vastasyntyneistä sairaus todetaan yhdellä noin 8 000:sta.[5]
Lähteet muokkaa
- Christer Holmberg, Hannu Jalanko: Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi - avain proteinurean mekanismeihin. Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim, 2011, nro Vol 127. N:o 10., s. 1017-1025. Tunniste ISSN 0012-7183
Viitteet muokkaa
- ↑ http://verneri.net/yleis/tietoa-odottajille/tietoa-odottajille-sanasto.html (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi, Christer Holmberg, Hannu Jalanko, Vol127/10 Sivut1017-1025
- ↑ http://yliopistolehti.helsinki.fi/1997_1/ylvait.htm
- ↑ http://www.pshp.fi/tays/lastenklinikka/yksikot/pediatria/transplantaatio.html (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ http://granum.uta.fi/granum/kirjanTiedot.php?tuote_id=10307[vanhentunut linkki]