Suomalainen tautiperintö
Suomalainen tautiperintö tarkoittaa noin 40 perinnöllistä sairautta, jotka ovat Suomessa, osa myös Pohjois-Ruotsissa, huomattavasti yleisempiä kuin muualla maailmassa, vaikkeivät ne tosin yleisiä sairauksia ole myöskään Suomessa eivätkä Pohjois-Ruotsissa. Tämän lisäksi näitä sairauksia ilmenee Suomessakin yleensä tietyillä alueilla tai kyseisiltä alueilta poismuuttaneiden henkilöitten jälkeläisten keskuudessa. Suurin osa suomalaiseen tautiperintöön kuuluvista sairauksista on autosomaalisten geenien aiheuttamia ja resessiivisesti periytyviä, mutta kaksi on X-kromosomissa resessiivisesti periytyviä ja kaksi autosomeissa dominoivasti periytyviä. [1][2]
Suomalainen tautiperintö kuvataan usein ns. Perheentuvan portailla. Näissä portaissa taudit on sijoitettu aika-akselille sen perusteella, milloin ensimmäinen suomalaisella aineistolla tehty julkaisu on ilmestynyt. Näihin portaisiin on lisätty tauteja aivan viime vuosiin saakka, ja tutkimusten edistyessä niitä tulee varmasti vielä lisää. [1][2] Osa suomalaisen tautiperinnön sairauksista on Suomen lisäksi erityisen yleisiä Israelissa. Toisaalta suomalaisilta puuttuu lähes kokonaan joitakin tauteja, joita muualla maailmassa esiintyy paljon enemmän.
Tautiperinnön synty muokkaa
Suomen asutushistoria sekä maanviljelyn saapuminen Suomeen ovat syinä suomalaiseen tautiperintöön.[1][2][3] [4] Maanviljely saapui Suomeen noin 4 000 vuotta sitten aiheuttaen geneettisen pullonkaulailmiön väestön siirtyessä metsästys-keräily-kultturista viljakasvien viljelyn pariin.[4] Perinnöllisten sairauksien kannalta tämä kantaväestö ja sen pienuus ei vielä sinällään ollut merkittävä, vaan tärkeämpi osa suomalaisen tautiperinnön muodostumisella on ollut 1500-luvun loppuun sijoittuvalla asutuksen leviämisellä Itä- ja Pohjois-Suomeen.[1][2][3]
Suomalaisasutuksen leviäminen Itä- ja Pohjois-Suomeen asuttaminen alkoi toden teolla Kustaa Vaasan luvatessa kruunun maita idässä ja pohjoisessa kenelle tahansa, joka ryhtyisi niitä asuttamaan.[2] Tällöin lähti ns. vanhan asutuksen alueelta yksittäisiä perheitä tai muutamia perheitä samasta kylästä ja perusti uuden, alkuun vain muutaman talon kylän ”valtaamilleen” seuduille. Kylät kasvoivat, ja muutaman perustajajäsenen geenit joutuivat satunnaisvaihtelun (engl. random drift) kohteiksi.[3]
Suomalainen tautiperintö muodostui siis kahden pullonkaulailmiön yhteisvaikutuksesta.[1][2][3] Ensimmäinen pullonkaula noin 4 000 vuotta sitten valikoi Suomeen vain pienen osan eurooppalaisesta geeniperimästä. Tämä on syynä siihen, että suomalaisilta toisaalta lähes kokonaan puuttuu tiettyjä, muualla Euroopassa paljon yleisempiä perinnöllisiä tauteja. Toinen pullonkaula 1500-luvun lopulla, Itä- ja Pohjois-Suomen asutuksen alkaessa, sai aikaan joidenkin tautigeenien alueellisen rikastumisen ja aiheutti siten suomalaisen tautiperinnön synnyn.
Tautiperinnön tyypillisiä piirteitä muokkaa
Suomalaisen tautiperinnön ominaispiirteisiin kuuluu viallisten alleelien samankaltaisuus, mikä on selitettävissä sillä, että alleeli on kaikissa ilmenneissä tapauksissa peräisin tietyltä henkilöltä. AGU- ja INCL-taudeissa 98 %:lla väestöstä alleelin mutaatio on täsmälleen sama [1]. Lisäksi suomalaista tautiperintöä luonnehtii monien sairauksien varsin pienelle alueelle rajoittunut ”levinneisyys”. Sallan taudissa ja pohjoisen epilepsiassa miltei kaikkien sairastuneiden isovanhemmat olivat kotoisin samalta pieneltä alueelta [2].
Suomalaisen tautiperinnön taudit ovat varsin harvinaisia, ja riski saada sairas lapsi on pieni. Riski kuitenkin kasvaa, jos sekä isän että äidin vanhemmat ovat peräisin samalta itä- tai pohjoissuomalaiselta paikkakunnalta [1][2]. Suomessa ei kuitenkaan ole katsottu tarpeelliseksi seuloa perinnöllisiä sairauksia rutiininomaisesti, mutta ainakin Kuopion ja Helsingin alueella raskaana oleville naisille on tarjottu mahdollisuutta AGU-seulontaan [5][6]. Jos tulevilla vanhemmilla on suvussa jotakin suomalaisen tautiperinnön sairautta, on vanhempien mahdollista hakeutua kansanterveyslaitoksen kautta geeniseulontaan, jotta tulevan lapsen sairauden mahdollisuus voidaan sulkea pois. Yleensä sairas lapsi tulee kuitenkin vanhemmille yllätyksenä, koska suurin osa suomalaisen tautiperinnön taudeista periytyy resessiivisesti. Vain harvoja suomalaiseen tautiperintöön kuuluvista sairauksista voidaan hoitaa, ja monet johtavatkin ennenaikaiseen kuolemaan.
Tautiperintöön kuuluvat sairaudet muokkaa
36 tunnetuinta lienevät [7][8]:
- AGU eli aspartyyliglukosaminuria
- APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatiakandidiaasiektodermidystrofia
- B12-vitamiinin selektiivinen malabsorptio (Imerslund–Gräsbeckin tauti)
- Cohenin oireyhtymä
- Cornea plana congenita
- Diastrofinen dysplasia
- FSH-RO eli follikkelia stimuloivalle hormonille reagoimattomat ovaariot
- GRACILE-oireyhtymä
- HOGA eli hyperornitinemia
- Hervan tauti
- Hydroletalus-oireyhtymä
- INCL eli infantiilinen neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi
- IOSCA-oireyhtymä
- Jansky-Bielschowskyn taudin suomalainen muoto
- Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia eli SMAJ[9]
- Korioideremia
- LPI eli lysinuurinen proteiini-intoleranssi
- MEB eli lihas-silmä-aivo-oireyhtymä
- Meckelin oireyhtymä
- Meretojan tauti
- Mulibrey-nanismi
- NKH eli nonketoottinen hyperglysinemia
- PEHO-oireyhtymä
- PLO-SL eli polykystinen lipomembranoottinen osteodysplasia – sklerosoiva leukoenkefalopatia
- PME eli progressiivinen myoklonusepilepsia
- Pohjoinen epilepsia
- Rapadilino-oireyhtymä
- Retinoskiisi
- Rusto-hiushypoplasia
- Sallan tauti
- Spielmeyer-Vogtin tauti eli juveniili neuronaalinen lipofuskinoosi[10]
- Synnynnäinen kloridiripuli
- Synnynnäinen laktaasinpuutos
- CNF eli synnynnäinen nefroosi
- Tibiaalinen lihasdystrofia
- Usherin oireyhtymä
- Vuopalan tauti
Tautiperinnön tulevaisuus muokkaa
Väestöjakauman nykyinen muuttuminen aiheuttaa tiettyjä ongelmia suomalaisen tautiperinnön kannalta. Tautigeenien jakautuessa tasaisemmin väestöön aiempien alueellisten keskittymien sijaan tautien esiintyvyys vähenee, mutta toisaalta myös ennustettavuus huononee, ja aiemmin vain tietyillä Itä- tai Pohjois-Suomen alueilla esiintyneitä sairauksia on alkanut esiintyä myös vanhan asutuksen alueella ihmisten muuttaessa kohti suuria keskuksia.
Lähteet muokkaa
- ↑ a b c d e f g Aula, P. 1998: Suomalainen tautiperintö – Teoksessa: Aula, P. , Kääriäinen, H. & Leisti, J. (toim), Perinnöllisyyslääketiede : 101-117. Duodecim, Jyväskylä. 313 s.
- ↑ a b c d e f g h Norio, R. 2000: Suomi-neidon geenit : tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. – Otava, Helsinki. 320 s.
- ↑ a b c d Kere, J. 2001: Human population genetics : lessons from Finland. - Annual review of genomics and human genetics 2001 (2) : 103-128.
- ↑ a b Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S (October 1996). "Paternal and maternal DNA lineages reveal a bottleneck in the founding of the Finnish population". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 93 (21): 12035–9. doi:. PMID 8876258.
- ↑ Pastinen, T. 1998: Geeniseulonnat alkuvaiheessa. - Kansanterveys : Kansanterveyslaitoksen tiedotuslehti 1998 (7) : 11.
- ↑ Kääriäinen, H. 1998: Perinnöllisten tautien ehkäisy. – Teoksessa: Aula, P. , Kääriäinen, H. & Leisti, J. (toim), Perinnöllisyyslääketiede : 101-117. Duodecim, Jyväskylä. 313 s.
- ↑ Lääkärin tietokannat
- ↑ Suomalainen tautiperintö. Rinnekotisäätiö
- ↑ Suomalaistutkija löysi harvinaisen lihastaudin geenimutaation
- ↑ Maria Liisa Punkari: JNCL Harvinaiset-verkosto. Arkistoitu 9.5.2016. Viitattu 30.1.2015.