Pohjoinen epilepsia
Pohjoinen epilepsia on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon kuuluu etenevää epileptisyyttä ja kehitysvammaisuutta.
Usein epileptiset kouristelukohtaukset alkavat 5–10 vuoden iässä. Kohtausten esiintymistiheys kasvaa murrosikään mennessä mutta alkaa sitten vähetä, ja tyypillisesti kohtaukset loppuvat suunnilleen 35-vuotiaana. Oireilun aiheuttaa vaurio kahdeksannessa kromosomissa (geenikarttamerkintä 8pter-p22).
Pohjoinen epilepsia on pohjoissuomalaista tautiperintöä, ja sen kuvasivat ensimmäisinä neljä suomalaista tutkijaa (Aune Hirvasniemi, H. Lang, Anna-Elina Lehesjoki ja Jaakko Leisti) vuonna 1994. Vuonna 2004 pohjoisesta epilepsiasta kärsi yksi 176 000 suomalaisesta.[1]
Lähteet muokkaa
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/epil_pmr.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
Aiheesta muualla muokkaa
- Liina Lonka, Neuronal ceroid lipofuscinosis CLN8 - from gene to protein[vanhentunut linkki], Väitöskirja 2004, Helsingin yliopisto, lääketieteellinen tiedekunta, kliinisteoreettinen laitos, ISBN 952-10-2127-6