Morquion oireyhtymä
Morquion oireyhtymä on pienikasvuisuutta ja liikuntarajoitteisuutta aiheuttava niin sanottu kertymätauti. Siihen liittyy hermoston ja sydäntoimintojen vaurioita, mutta älykkyys on normaali. Kuulovammaisuus on yleinen, ja sarveiskalvoon syntyy iän myötä samentumia. Se johtuu useamman entsyymin vaurioitumisesta. Se on parantumaton, mutta sitä voidaan helpottaa leikkauksilla. Morquio on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, ja se johtaa ennenaikaiseen kuolemaan 30–40 ikävuoden tienoilla.[1][2]
Noin yhdellä 400 000 englantilaisesta on Morquion oireyhtymä. Suomessa syntyy koko MPS-ryhmän tauteihin sairastuneita vuosittain 1–2, ja potilaita on Suomessa yhteensä noin 20,[3] toisen lähteen mukaan elossa olisi 36.[4]
Tauti kuuluu mukopolysakkaridooseihin eli MPS-tauteihin, ja se on tyyppiä MPS-IV.[3]
Taudin kuvasivat toisistaan riippumattomasti vuonna 1929 Luis Morquio Montevideossa Uruguayssa ja James Frederick Brailsford Birminghamissa Englannissa.[5][6][7]
Lähteet muokkaa
- ↑ Kehitysvammahuollon tietopankki [vanhentunut linkki]
- ↑ Mukopolysakkaridoosit, Rinnekoti.fi[vanhentunut linkki]
- ↑ a b Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ Paula Typpi, Opinnäyte[vanhentunut linkki]
- ↑ Who named it? -sivusto
- ↑ L. Morquio. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Archives de médecine des infants, Paris, 1929, 32: 129-135.
- ↑ J. F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. The American Journal of Surgery, New York, 1929, 7: 404-410.