Marinesco–Sjögrenin oireyhtymä

Marinesco–Sjögrenin oireyhtymä on oireisto, joka aiheuttaa motoriikan ongelmia, kehitysvammaisuutta ja sokeutta. Tavallisia piirteitä ovat ataksia, synnynnäinen harmaakaihi, alikehittynyt lihaksisto, selkärangan skolioottisuus, sukurauhasten kehittymättömyys, lyhytkasvuisuus ja mikrokefalia.

Maailmassa oli vuonna 2004 noin sata henkilöä, joilla oli todettu Marinesco–Sjögrenin oireyhtymä.

Marinesco–Sjögrenin oireyhtymä on vitoskromosomin kautta peittyvästi periytyvä. Sairaus nimettiin Georges Marinescon ja Karl Gustaf Torsten Sjögrenin mukaan, mutta ilmeisesti Unkarissa oli jo aiemmin havaittu samankaltaisia oireistokokonaisuuksia.

Lähteet

• http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/mss.htm (Arkistoitu – Internet Archive)