Lowen oireyhtymä
Lowen oireyhtymä on X-kromosomin kautta resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, joka johtaa näkö- ja kehitysvammaisuuteen. Lisäksi siihen kuuluu munuaisvaurio ja luustovikoja,[1] monesti myös kouristuksia. Sairautta esiintyy ainoastaan pojilla.[2]
Lowen oireyhtymä on hyvin harvinainen – se kuvattiin ensimmäistä kertaa 1950-luvulla Bostonissa, ja nykyisin on todettu viitisenkymmentä tapausta. Lowen oireyhtymää sairastavilla esiintyy puhekykyyn liittyviä ongelmia, ja silmäoireet (glaukooma yms) ja sokeus ilmenevät usein myöhemmällä lapsuusiällä.
Lowen oireyhtymästä kärsivät ovat yleensä keskitasoisesti/vaikeasti kehitysvammaisia. Sairauden ennuste ei ole kovin hyvä, sillä sen komplikaatiot saattavat johtaa kuolemaan jo varhaisella iällä.[3] Muutoin elinajanodote on 30–40 vuoden paikkeilla.
Lowen oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Sairauden aiheuttava geenivirhe löydettiin vuonna 1992.