Kromosomi 14
Kromosomi 14 on yksi ihmisen 23 kromosomiparista. Normaalisti ihmisellä on kaksi paria tästä kromosomista. Kromosomi 14 sisältää noin 106 miljoonaa emäsparia [1] Kromosomi 14:n arvioidaan sisältävän 800 - 1300 geeniä laskentatavasta riippuen.
Kiinnostus 14. kromosomia kohtaan heräsi 1970-luvulla kun havaittiin kromosomin olevan yhteydessä Burkittin lymfoomaan. Kromosomia ei ole kyetty sekventoimaan täydellisesti mutta siitä on tunnistettu 530 geeniä.
14. kromosomin tutkimuksen alkuvaiheessa oletettiin että kromosomin pitkässä varressa olisi 1000 geeniä mutta tutkimukset osoittivat arvion yliampuvaksi.
Tähänastiset mutaatioanalyysit osoittavat kromosomin liittyvän 21 eri sairauteen. [2]
Sairaudet muokkaa
Kromosomi 14:n sisältämät geenivirheet aiheuttavat joitakin sairauksia, esimerkiksi verkkokalvorappeumaa aiheuttaa Neural retina leucine zipper -geenin muutos[3] ja lysinuurista proteiini-intoleranssia aiheuttaa SLC7A7 geeni.
Lähteet muokkaa
- ↑ http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/14
- ↑ http://jmg.bmj.com/content /39/2/81.full
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene? Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4901