Kennedyn tauti
Kennedyn tauti eli spinobulbaarinen lihasatrofia on motoneuronitauti, joka vaurioittaa selkäytimen etusarven liikehermosoluja. Se johtuu X-kromosomin androgeenireseptorin (AR-geeni) toistojaksomutaatiosta; AR-geenissä on terveillä 10–36 CAG-toistojaksoa, Kennedyn taudista kärsivillä noin 40–62.[1] Yleisesti ottaen oireiden alkamisikä on sitä varhaisempi, mitä enemmän toistojaksoja on.[2]
Kennedyn taudin oireet alkavat tyypillisimmin 40–60 ikävuoden välillä. Oireet etenevät vähitellen vuosikymmenten kuluessa, eikä sairaudella ole elinikää merkittävästi lyhentävää vaikutusta. Tyypillisimpiä oireita ovat lihasnykäykset ja -krampit sekä hitaasti kehittyvä lihasheikkous. Taudin myöhemmissä vaiheissa myös suun, kielen ja nielun alueilla ilmenee lihasheikkoutta. Kennedyn tautiin usein yhdistettyjä ongelmia ovat olleet lisäksi vapina käsissä, diabetesalttius, gynekomastia ja alentunut hedelmällisyys.[1] Tunnetaan monia tapauksia, joissa vapina on ollut jopa ensimmäinen oire, joka on ilmaantunut 30–40 vuoden iässä alaraajapainotteisen lihasheikkouden ilmaantuessa vasta 40–50-vuotiaana.[2] Koska Kennedyn taudilla on X-kromosomaalinen periytymistapa, naiset kantavat sen aiheuttavaa mutaatiota yleensä oireettomina. Harvinaisina naisillakin kuitenkin saattaa esiintyä vähäisiä oireita, kuten lihaskramppeja ja vapinaa.[1]
Kennedyn tauti on krooninen eikä parannuskeinoa ole. Fysioterapia ja liikkumisen tuki ovat hyödyllisiä ainakin pidemmälle edenneestä taudista kärsivillä potilailla. Nielemisongelmien takia saatetaan tarvita puheterapeutin arvio, mutta gastrostooman asennukselle on harvoin tarvetta. Jos Kennedyn taudissa kehittyy diabetes, hoidetaan se kuten muillakin diabeetikoilla.[1] Sairauden esiintyvyyden tarkka määrittely on haastavaa, sillä kliinisessä kuvassa on merkittävää vaihtelua. Esiintyvyydeksi on kuitenkin arvioitu 1–2/100 000. Joissain populaatioissa, kuten alkuperäiskansoista polveutuvilla länsikanadalaisilla, on todettu perustajavaikutusten takia huomattavasti korkeampia esiintyvyyksiä.[3] Suomessa Kennedyn tauti on mahdollisesti tavallista yleisempi länsirannikon ruotsinkielisillä alueilla.[2]
Lähteet muokkaa
- ↑ a b c d Spinobulbaarinen lihasatrofia Lihastautiliitto, viitattu 23.7.2023
- ↑ a b c Kennedyn tauti Aivosäätiö, viitattu 23.7.2023
- ↑ Highly Elevated Prevalence of Spinobulbar Muscular Atrophy in Indigenous Communities in Canada Due to a Founder Effect National Library of Medicine 7.7.2021, viitattu 23.7.2023