Birt–Hogg–Dubén oireyhtymä

Birt–Hogg–Dubén oireyhtymä on FLCN-geenin mutaatioiden aiheuttama sairaus. Siitä kärsiville kehittyy lukuisia hyvänlaatuisia iho kasvaimia. Myös keuhkoihin voi ilmaantua kystia. Tautiin liittyy lisäksi ilmarinnan vaara. Autosomissa dominantisti periytyvää oireistoa on raportoitu esiintyneen yli kuudessakymmenessä suvussa.^[1]

Sairaus kuvattiin alun perin vuonna 1977. Munuaiskarsinoomia on raportoitu esiintyneen sen yhteydessä.^[2]

Lähteet muokkaa

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

[1] Genetics Home Reference: Birt-Hogg-Dubé syndrome

[2] Birt-Hogg-Dube Syndrome: eMedicine Dermatology

[1]

[2]