Aarskogin oireyhtymä
Aarskogin oireyhtymä eli fasiogenitaalinen dysplasia on X-kromosomin geenivirheen aiheuttama periytyvä oireyhtymä.
Aarskogin oireyhtymän piirteitä ovat mm. lyhytkasvuisuus, toisistaan etäällä olevat silmät, poikkeava nenä ja laskeutumattomat kivekset.
Oireisto on nimetty norjalaisen genetisti ja pediatri Dagfinn Aarskogin mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisenä vuonna 1970. Vuonna 2004 tunnettuja Aarskog-tapauksia oli maailmalla toistasataa. Vammautuneet edustavat kumpaakin sukupuolta, ja miehillä oireet ovat yleensä vakavampia kuin naisilla. Miespotilaista noin 30 % kärsii asteeltaan lievästä tai keskitasoisesta kehitysvammaisuudesta.
Oireyhtymästä käytetään myös nimeä Aarskog-Scottin oireyhtymä. Nimen jälkimmäinen osa tulee yhdysvaltalaiselta Charles I. Scottilta.
Lähteet muokkaa
- Kehitysvammahuollon tietopankki: Aarskogin oireyhtymä (Arkistoitu – Internet Archive)